Imagem Molecular e Funcional na DP Monogênica. (FOX_1)

Critério de inclusão:

• Todos os indivíduos devem ser julgados pelo investigador capaz de compreender a natureza, desenho e procedimentos do estudo e devem ser capazes de fornecer um consentimento informado assinado e datado de acordo com as Boas Práticas Clínicas (GCP), Conferência Internacional sobre Harmonização (ICH) , e regulamentos locais.
• Todos os indivíduos devem estar dispostos e aptos a cumprir as visitas agendadas, os procedimentos de estudo necessários e os testes laboratoriais.
• Todos os indivíduos devem poder viajar para os locais de pesquisa para os procedimentos do estudo.
• Para mulheres: Elas devem ter potencial para não engravidar (seja cirurgicamente estéril ou pós-menopausa - definido como 12 meses de amenorreia espontânea) ou, se tiverem potencial para engravidar, as mulheres devem demonstrar que não estão grávidas (conforme demonstrado por teste de β-HCG na urina negativo na triagem), não amamentação.
• Todos os indivíduos devem cumprir medidas contraceptivas altamente eficazes. Uma medida contraceptiva altamente eficaz é definida como uma medida que pode atingir uma taxa de falha inferior a 1% ao ano quando usada de forma consistente e correta. Esses métodos são listados com mais detalhes abaixo:

Contracepção hormonal oral, intravaginal ou transdérmica combinada (contendo estrogênio e progestagênio) associada à inibição da ovulação;

Contracepção hormonal oral, injetável ou implantável apenas com progestagênio associada à inibição da ovulação:

Dispositivo intra-uterino (DIU)

Sistema Intrauterino de Liberação de Hormônios (SIU)

Oclusão tubária bilateral

parceiro vasectomizado

abstinência sexual

• Para indivíduos do sexo masculino sexualmente ativos, eles devem concordar em usar preservativos para proteger suas parceiras de engravidar durante o estudo e por 3 meses após a última administração de ligantes de PET ou SPECT. Eles também devem concordar em garantir que eles e seus parceiros estejam usando rotineiramente um método anticoncepcional clinicamente aprovado. É importante que os indivíduos do sexo masculino não engravidem outros durante o estudo e por 3 meses após a última administração de PET ou ligantes de SPECT.

  **Todos os indivíduos devem ter acuidade visual e auditiva adequada de acordo com o julgamento do investigador para completar o teste psicológico.

• Todos os indivíduos não devem fazer uso de medicamentos com interação conhecida com transmissão serotoninérgica (por exemplo, inibidores seletivos da recaptação da serotonina, antidepressivos tricíclicos, triptanos, etc).
• Para indivíduos que tomam qualquer medicamento que possa interferir com a imagem SPECT do transportador de dopamina (neurolépticos, metoclopramida, alfa metildopa, metilfenidato, reserpina ou derivados de anfetamina) devem estar dispostos e aptos, do ponto de vista médico, a manter a medicação por pelo menos 5 meias-vidas antes para triagem de imagens DaTSCANä.

Critério de exclusão:

• Indivíduos sem capacidade de acordo com o julgamento do investigador.
• Indivíduos com diagnóstico clínico de demência determinado pelo investigador.
• O tratamento atual com anticoagulantes (p. varfarina, heparina) que podem impedir a conclusão segura da punção lombar.
• Condição que impede a realização segura da punção lombar de rotina, como doença proibitiva da coluna lombar, diátese hemorrágica ou coagulopatia ou trombocitopenia clinicamente significativa.
• Uso de qualquer um dos seguintes medicamentos que podem interferir na imagem SPECT do transportador de dopamina: neurolépticos, metoclopramida, alfa metildopa, metilfenidato, reserpina ou derivados de anfetamina, dentro de 5 meses da triagem.
• Uso de drogas ou dispositivos experimentais dentro de 60 dias antes da linha de base (suplementos dietéticos tomados fora de um ensaio clínico não são excludentes, por exemplo, coenzima Q10).
• História de câncer nos últimos 5 anos, com exceção de carcinoma basocelular não metastático da pele.
• Indivíduos com histórico atual ou recente de abuso/dependência de drogas ou álcool.
• Contra-indicação à RM, como presença de dispositivos ou implantes metálicos (p. marca-passo, válvulas vasculares ou cardíacas, stents, clipes), metal depositado no corpo (p. balas ou projéteis) ou grãos de metal nos olhos;
• Claustrofobia ou história de dor nas costas que torna intolerável a permanência prolongada no scanner PET ou MRI.
• Varredura de ressonância magnética obtida anteriormente com evidência de distúrbio neurológico clinicamente significativo (na opinião do investigador).
• Qualquer outra condição médica ou psiquiátrica ou anormalidade laboratorial que, na opinião do investigador, possa impedir a participação.