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Ensayos clínicos sobre IMPDH1, OMIM *146690, Retinitis pigmentosa tipo 10, Amauriosis congénita de Leber tipo 11

Total 4 resultados

  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Reclutamiento
    Estudio prospectivo de los determinantes clínicos, genómicos, farmacológicos, de laboratorio y dietéticos de los trastornos del metabolismo de las pirimidinas y las purinas.
    Enfermedad metabólica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Inmunodeficiencia con Hyper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome de Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia hemolítica debida a deficiencia de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orótica | DHODH, OMIM *126064... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradores
    Reclutamiento
    Registro de pacientes con enfermedades raras y estudio de historia natural - Coordinación de enfermedades raras en Sanford (CoRDS)
    Enfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condiciones
    Estados Unidos, Australia
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores
    Inscripción por invitación
    Early Check: Detección ampliada en recién nacidos
    Hiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    Reclutamiento
    CRECIENDO CON SÍNDROMES GENÉTICOS RAROS (GROW UR GENES)
    Trastornos del desarrollo sexual | Hiperplasia suprarrenal congénita | Esclerosis tuberosa | Síndrome de Kallmann | Síndrome de Prader-Willi | Neurofibromatosis | Síndrome de Rett | Síndrome de deleción 22q11 | Síndrome de Turner | Síndrome de Noonan | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Síndrome de Saethre-Chotzen y otras condiciones
    Países Bajos

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