Registro de pacientes con enfermedades raras y estudio de historia natural - Coordinación de enfermedades raras en Sanford (CoRDS)
18 de enero de 2024 actualizado por: Sanford Health
Coordinación de Enfermedades Raras en Sanford
CoRDS, o la Coordinación de Enfermedades Raras en Sanford, tiene su sede en Sanford Research en Sioux Falls, Dakota del Sur.
Proporciona a los investigadores un registro de pacientes internacional centralizado para todas las enfermedades raras.
Este programa permite que los pacientes y los investigadores se conecten lo más fácilmente posible para ayudar a avanzar en los tratamientos y curas de enfermedades raras.
El equipo de CoRDS trabaja con grupos de defensa de pacientes, individuos e investigadores para ayudar en el avance de la investigación en más de 7000 enfermedades raras.
El registro es gratuito para que los pacientes se inscriban y los investigadores accedan.
Visite sanfordresearch.org/CoRDS para inscribirse.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
- Enfermedades mitocondriales
- Retinitis pigmentosa
- Miastenia gravis
- Gastroenteritis Eosinofílica
- Atrofia multisistémica
- Leiomiosarcoma
- Leucodistrofia
- Fístula anal
- Ataxia espinocerebelosa tipo 3
- Ataxia de Friedreich
- Enfermedad de Kennedy
- Enfermedad de Lyme
- Linfohistiocitosis hemofagocítica
- Ataxia espinocerebelosa tipo 1
- Ataxia espinocerebelosa tipo 2
- Ataxia espinocerebelosa tipo 6
- Síndrome de Williams
- Enfermedad de Hirschsprung
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- La enfermedad de Kawasaki
- Síndrome de intestino corto
- Hipofosfatasia
- Amaurosis congénita de Leber
- Halitosis
- Acalasia cardias
- Neoplasia Endocrina Múltiple
- Síndrome de Leigh
- Enfermedad de Addison
- Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2
- Esclerodermia
- Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1
- Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A
- Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2B
- Síndrome Urémico Hemolítico Atípico
- Atresia biliar
- Ataxia espástica
- Síndrome de WAGR
- Aniridia
- Amnesia global transitoria
- Síndrome de cauda equina
- Enfermedad de Refsum
- Papilomatosis Respiratoria Recurrente
- Síndrome Kabuki
- Cistinosis
- Hipersomnia idiopática
- Enfermedad de Behçet
- Enfermedad de Scheuermann
- Cirrosis biliar primaria
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Pseudoobstrucción intestinal
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva
- Gastroparesia idiopática
- Síndrome de Pitt-Hopkins
- Mucolipidosis
- Síndrome de Alström
- Síndrome de Cockayne
- Síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil
- Papilomatosis laríngea
- Ataxia espinocerebelosa tipo 10
- Narcolepsia Sin Cataplejía
- Trastornos raros
- Trastorno de hipersomnolencia
- Mucolipidosis tipo 4
- Osteomielitis multifocal recurrente crónica
- Síndrome de Alagille
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome de Lowe
- Ataxia espinocerebelosa tipo 7
- Ataxia espinocerebelosa tipo 8
- Trastornos no diagnosticados
- Trastornos de prevalencia desconocida
- Hipofosfatasia benigna prenatal
- Hipofosfatasia letal perinatal
- Odontohipofosfatasia
- Hipofosfatasia del adulto
- Hipofosfatasia de inicio en la infancia
- Hipofosfatasia Infantil
- Síndrome de Bohring-Opitz
- Narcolepsia-cataplejía
- Hipersomnia idiopática sin tiempo de sueño prolongado
- Hipersomnia idiopática con tiempo de sueño prolongado
- Síndrome de Kleine-Levin
- Leiomiosarcoma del cuerpo uterino
- Leiomiosarcoma del cuello uterino
- Leiomiosarcoma de Intestino Delgado
- Miastenia grave adquirida
- Hiperacusia (Hiperacusia)
- Miastenia grave juvenil
- Miastenia grave neonatal transitoria
- Síndrome de Marinesco Sjogren (Síndrome de Marinesco-Sjogren)
- Síndrome de Klippel-Feil aislado
- Síndrome de Frasier
- Síndrome de Denys-Drash
- Síndrome de Emanuel
- Aniridia aislada
- Síndrome de Axenfeld-Rieger
- Síndrome de aniridia-discapacidad intelectual
- Aniridia - Agenesia renal - Retraso psicomotor
- Aniridia - Ptosis - Discapacidad Intelectual - Obesidad Familiar
- Aniridia - Ataxia Cerebelosa - Discapacidad Intelectual
- Aniridia - Rótula Ausente
- Anomalía de Peters - Catarata
- Anomalía de Peters
- Síndrome de Potocki-Shaffer
- Síndrome de Silver-Russell por disomía uniparental materna del cromosoma 11
- Síndrome de Silver-Russell por defecto de impronta de 11p15
- Síndrome de Silver-Russell por microduplicación 11p15
- Aniridia sindrómica
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- 4p16.3 Síndrome de microduplicación
- Síndrome de deleción 4p, síndrome no Wolf-Hirschhorn
- Síndrome de Stickler autosómico recesivo
- Síndrome de Stickler tipo 2
- Síndrome de Stickler tipo 1
- Síndrome de Stickler
- Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 4
- Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3
- Discapacidad Intelectual Ligada al X - Ataxia - Apraxia
- Ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
- Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X
- Ataxia cerebelosa ligada al cromosoma X
- Ataxia por deficiencia de vitamina B12
- Ataxia por exposición tóxica
- Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante no clasificada
- Ataxia por anticuerpos tiroideos
- Ataxia esporádica del adulto de etiología desconocida
- Ataxia espinocerebelosa con anomalía oculomotora
- Ataxia espinocerebelosa con epilepsia
- Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2
- Ataxia espinocerebelosa tipo 5
- Ataxia espinocerebelosa tipo 4
- Ataxia espinocerebelosa tipo 37
- Ataxia espinocerebelosa tipo 36
- Ataxia espinocerebelosa tipo 35
- Ataxia espinocerebelosa tipo 34
- Ataxia espinocerebelosa tipo 32
- Ataxia espinocerebelosa tipo 31
- Ataxia espinocerebelosa tipo 30
- Ataxia espinocerebelosa tipo 29
- Ataxia espinocerebelosa tipo 28
- Ataxia espinocerebelosa tipo 27
- Ataxia espinocerebelosa tipo 26
- Ataxia espinocerebelosa tipo 25
- Ataxia espinocerebelosa tipo 23
- Ataxia espinocerebelosa tipo 22
- Ataxia espinocerebelosa tipo 21
- Ataxia espinocerebelosa tipo 20
- Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22
- Ataxia espinocerebelosa tipo 18
- Ataxia espinocerebelosa tipo 17
- Ataxia espinocerebelosa tipo 16
- Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
- Ataxia espinocerebelosa tipo 14
- Ataxia espinocerebelosa tipo 13
- Ataxia espinocerebelosa tipo 12
- Ataxia espinocerebelosa tipo 11
- Ataxia espinocerebelosa tipo 1 con neuropatía axonal
- Ataxia espinocerebelosa - Desconocido
- Ataxia espinocerebelosa - Dismorfismo
- Epilepsia no progresiva y/o ataxia con mioclonías como característica principal
- Síndrome de espasticidad-ataxia-anomalías de la marcha
- Ataxia espástica con miosis congénita
- Ataxia espástica - distrofia corneal
- Ataxia hereditaria rara
- Ataxia rara
- Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva
- Epilepsia progresiva y/o ataxia con mioclonías como característica principal
- Ataxia de la Columna Posterior - Retinosis Pigmentaria
- Ataxia posterior al accidente cerebrovascular
- Ataxia posterior a una lesión en la cabeza
- Ataxia post vacunación
- Polineuropatía - Hipoacusia - Ataxia - Retinitis Pigmentosa - Catarata
- Atrofia Muscular - Ataxia - Retinitis Pigmentosa - Diabetes Mellitus
- Ataxia degenerativa no hereditaria
- Coreatetosis distónica paroxística con ataxia episódica y espasticidad
- Atrofia Olivopontocerebelosa - Sordera
- Síndrome NARP
- Mioclonía - Ataxia cerebelosa - Sordera
- Atrofia multisistémica, tipo parkinsoniano
- Atrofia Multisistémica Tipo Cerebeloso
- Síndrome de Leigh de herencia materna
- Enfermedad de Machado-Joseph tipo 3
- Enfermedad de Machado-Joseph tipo 2
- Enfermedad de Machado-Joseph tipo 1
- Ataxia de inicio tardío con demencia
- Ataxia Infecciosa o Post Infecciosa
- Ataxia GAD
- Ataxia episódica hereditaria
- Ataxia por Gliadina/Gluten
- Ataxia paroxística familiar
- Exposición a Medicamentos Ataxia
- Ataxia episódica con dificultad para hablar
- Tipo desconocido de ataxia episódica
- Ataxia episódica tipo 7
- Ataxia episódica tipo 6
- Ataxia episódica tipo 5
- Ataxia episódica tipo 4
- Ataxia episódica tipo 3
- Ataxia episódica tipo 1
- Epilepsia y/o ataxia con mioclonías como característica principal
- Síndrome de ataxia-neuropatía espástica de inicio temprano
- Neurodegeneración progresiva de inicio temprano - Ceguera - Ataxia - Espasticidad
- Ataxia cerebelosa de inicio temprano con reflejos tendinosos retenidos
- Ataxia de inicio temprano con demencia
- Ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de inicio en la infancia
- Miocardiopatía dilatada con ataxia
- Catarata - Ataxia - Sordera
- Ataxia cerebelosa, tipo Caimán
- Ataxia cerebelosa con neuropatía periférica
- Ataxia Cerebelosa - Hipogonadismo
- Ataxia Cerebelosa - Displasia Ectodérmica
- Ataxia cerebelosa - Areflexia - Pes Cavus - Atrofia óptica - Hipoacusia neurosensorial
- Ataxia por tumor cerebral
- Braquidactilia - Nistagmo - Ataxia cerebelosa
- Mirada ascendente tónica paroxística benigna de la niñez con ataxia
- Ataxia cerebelosa sindrómica autosómica recesiva
- Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía
- Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay
- Ataxia espástica autosómica recesiva - Atrofia óptica - Disartria
- Ataxia espástica autosómica recesiva
- Ataxia cerebelosa metabólica autosómica recesiva
- Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante debida a expansiones repetidas que no codifican poliglutamina
- Ataxia autosómica recesiva, tipo Beauce
- Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de ubiquinona
- Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de PEX10
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva degenerativa y progresiva
- Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de MGLUR1
- Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de GRID2
- Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva
- Síndrome de ataxia cerebelosa-signos piramidales-nistagmo-apraxia oculomotora autosómica recesiva
- Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de WWOX
- Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de TUD
- Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de KIAA0226
- Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de inicio tardío
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de STUB1
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por defecto en la reparación del ADN
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacádica
- Ataxia Cerebelosa Autosómica Recesiva - Retraso Psicomotor
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - Ceguera - Sordera
- Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante por anomalía de poliglutamina
- Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante debida a una mutación puntual
- Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante por canalopatía
- Ataxia espástica autosómica dominante tipo 1
- Ataxia espástica autosómica dominante
- Atrofia óptica autosómica dominante
- Variante de ataxia-telangiectasia
- Ataxia-telangiectasia
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 4
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 2
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante
- Trastorno similar a la ataxia-telangiectasia
- Ataxia con deficiencia de vitamina E
- Ataxia con demencia
- Ataxia - Apraxia Oculomotora Tipo 1
- Ataxia - Otro
- Ataxia - Diagnóstico genético - Desconocido
- Ataxia adquirida
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de inicio en adultos
- Ataxia relacionada con el alcohol
- Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo II
- Neoplasia Endocrina Múltiple, Tipo IV
- Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 3
- Síndrome de Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN)
- SUH atípico
- Síndrome de Wiedemann-Steiner
- Linfoma anaplásico de células grandes asociado a implantes mamarios
- Síndrome autoinmune/inflamatorio inducido por adyuvantes (ASIA)
- Miopatía con cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de aparición temprana y demencia frontotemporal (IBMPFD)
- Síndrome de deleción 1p36
- Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen
- CRMO
- Síndrome de Malan
- Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo Ie
- Enfermedad de PCV
- Sacudidas hipnicas
- Mioclono del sueño
- Meningitis de Mollaret
- Meningitis viral recurrente
- CRB1
- Trastorno raro de la retina
- KCNMA1-Canalopatía
- ZMYND11
- Síndrome de White Sutton
- DNM1
- EIEE31
- Síndrome de Myhre
- Papilomatosis traqueal
- Síndrome de Nicolaides Baraitser
- Tango2
- Trastornos gastrointestinales raros
- Síndrome de Acalasia-Addisonian
- Síndrome de Acalasia Icrocefalia
- Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa
- Enfermedad Inflamatoria Intestinal Rara
- Agenesia sacra
- Síndrome de agenesia sacra
- Regresión Caudal
- Mutaciones truncadas de SMC1A (que causan la pérdida de la función del gen)
- Cistinosis Nefropática Juvenil
- Cistinosis nefropática
- Atrofia Muscular Bulbar Espinal
- Microsíndrome de Warburg
- Aminoacil-tRNA sintetasas mitocondriales
- Trastornos de Mt-aaRS
- Degeneración Olivar Hipertrófica
- Hiperglicinemia no cetósica
- Síndrome del olor a pescado
- Síndrome azul
- Asplenia congénita aislada
- Lambert Eaton (LEMS)
- Mutación del gen STAG1
- Síndrome de Coffin-Lowry
- Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehman
- Deficiencia de arginasa 1
- Miopatía HSPB8
- Beta-manosidosis
- Síndrome TBX4
- Mutaciones del gen DHDDS
- Trastorno del neurodesarrollo asociado a MAND-MBD5
- Deficiencia de reparación de discrepancia constitucional (CMMRD)
- Trastorno SPATA5
- Trastorno relacionado con SPATA5L1
Descripción detallada
CoRDS recopila información de contacto, sociodemográfica y de salud de los participantes. Esta información se ingresa en CoRDS y se vincula a un identificador codificado único. A continuación se presentan algunos ejemplos de la información solicitada en el Cuestionario que se ingresará en CoRDS:
- Información de contacto: nombre, dirección postal, número de teléfono, dirección de correo electrónico
- Información sociodemográfica: Fecha de nacimiento, Lugar de nacimiento, Sexo, Género, Etnia
- Información de salud: Historia Familiar, Información relacionada con el Diagnóstico
La información anonimizada en CoRDS estará disponible para los investigadores, si han obtenido la aprobación para su proyecto de investigación de (1) la Junta de Revisión Institucional (IRB) en la institución del investigador y (2) un panel de expertos.
Un subconjunto de información anonimizada recopilada de cada perfil puede compartirse con otras bases de datos determinadas. Esto se hace para ayudar a mejorar la comprensión de las enfermedades raras, evitar la duplicación de esfuerzos y colaborar con los esfuerzos de investigación existentes con organizaciones dedicadas a las enfermedades raras.
Los participantes pueden optar por compartir su información con grupos de defensa de pacientes (PAG) que representan a personas con enfermedades raras o poco comunes que se han asociado con CoRDS. El PAG firmará un acuerdo declarando que no utilizará la información para fines de Investigación. El personal de CoRDS no se hará responsable del uso de la información por parte del PAG.
El Registro de CoRDS no será pagado por Investigadores, Otros registros de pacientes o Grupos de defensa de pacientes (PAG) por el acceso a la información en CoRDS.
Si un padre/LAR da su consentimiento en nombre de un menor, CoRDS se comunicará con el participante cuando cumpla 18 años para obtener el consentimiento. Si este consentimiento no se obtiene en tiempo y forma, el participante será retirado de CoRDS.
CoRDS contacta a los participantes anualmente para confirmar el interés continuo en participar en CoRDS y para solicitar que los participantes actualicen la información que han proporcionado.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
20000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: CoRDS Team
- Número de teléfono: 1-877-658-9192
- Correo electrónico: cords@sanfordhealth.org
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Sydney, Australia
- Reclutamiento
- Online Patient Enrollment System
-
Contacto:
- CoRDS Team
- Número de teléfono: 1-877-6589192
- Correo electrónico: cords@sanfordhealth.org
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-
South Dakota
-
Sioux Falls, South Dakota, Estados Unidos, 57104
- Reclutamiento
- Sanford Health
-
Contacto:
- CoRDS Team
- Número de teléfono: 877-658-9192
- Correo electrónico: cords@sanfordhealth.org
-
Investigador principal:
- Benjamin Forred, MBA
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Portadores no afectados, no diagnosticados y aquellos con una enfermedad rara o condición rara.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de una enfermedad rara, una enfermedad de prevalencia desconocida, portador no diagnosticado o no afectado de una enfermedad rara/poco común
Criterio de exclusión:
- Diagnóstico de una enfermedad que no es rara.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Acelerar la investigación sobre enfermedades raras conectando a las personas interesadas en la investigación ya las que se les ha diagnosticado una enfermedad rara (o una enfermedad de prevalencia desconocida, o que no han sido diagnosticadas) con investigadores que estudian enfermedades raras.
Periodo de tiempo: 100 años
|
100 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de julio de 2010
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2100
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2100
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
13 de febrero de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de febrero de 2013
Publicado por primera vez (Estimado)
15 de febrero de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
19 de enero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de enero de 2024
Última verificación
1 de enero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Enfermedades raras
- Hipofosfatasia
- Síndrome Urémico Hemolítico Atípico
- Registros
- Síndrome de WAGR
- Síndrome Kabuki
- Ataxia
- Narcolepsia
- Leiomiosarcoma
- Neoplasia Endocrina Múltiple
- Enfermedad del listón
- Síndrome de Cockayne
- Hiperacusia
- Hipersomnia
- Síndrome de Lowe
- Enfermedades Olvidadas
- Enfermedades huérfanas
- Investigación de enfermedades raras
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome de Stickler
- Ataxia Telangiectasia
- La enfermedad de Kawasaki
- Mucolipidosis IV
- Síndrome de Klippel-Feil
- Sin diagnosticar
- Enfermedad poco común
- Síndrome de Kleine-Levin
- Síndrome de Marinesco-Sjogren
- 4p-/Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Síndrome de Wiedermann-Steiner
- Linfoma anaplásico de células grandes asociado a implantes mamarios
- Síndrome autoinmune/inflamatorio inducido por adyuvantes (ASIA)
- Linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH)
- Enfermedad de Behçet
- Síndrome de Alagille
- Miopatía con cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de aparición temprana y demencia frontotemporal (IBMPFD)
- Síndrome de Pitt-Hopkins
- Síndrome de deleción 1p36
- Condrodisplasia metafisaria de Jansen
- Osteomielitis multifocal recurrente crónica (OMCR)
- Síndrome de malan
- Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria
- Cistinosis
- Cistinosis nefropática juvenil
- Cistinosis infantil nefropática
- Cistinosis ocular
- Enfermedad de kennedy
- Atrofia Muscular Bulbar Espinal (SBMA)
- Mutaciones truncadas de SMC1A (que causan la pérdida de la función del gen)
- Síndrome de Leigh
- Microsíndrome de Warburg
- Mucolipidosis
- Aminoacil-tRNA sintetasas mitocondriales (trastornos Mt-aaRS)
- Síndrome de brillo
- Degeneración Olivar Hipertrófica
- Hiperglicinemia no cetósica
- Síndrome de bromhidrosis intestinal
- Síndrome del olor a pescado
- Halitosis extraoral autosómica recesiva
- Mutación CACNA1H
- Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades virales
- Infecciones
- Síndromes de deficiencia inmunológica
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Neoplasias De Tejidos Conectivos Y Blandos
- Neoplasias por tipo histológico
- Trastornos linfoproliferativos
- Enfermedades linfáticas
- Trastornos inmunoproliferativos
- Linfoma No Hodgkin
- Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso
- Enfermedades autoinmunes
- Trastornos del Sueño Intrínsecos
- Disomnias
- Trastornos del sueño y la vigilia
- Neoplasias Urológicas
- Neoplasias urogenitales
- Neoplasias por sitio
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Neoplasias Glandulares y Epiteliales
- Hipersensibilidad, Inmediata
- Enfermedades de los ojos
- Complicaciones Postoperatorias
- Manifestaciones neurológicas
- Heridas y Lesiones
- Manifestaciones neuroconductuales
- Trastornos neurocognitivos
- Enfermedades del sistema endocrino
- Atributos de la enfermedad
- Trastornos gonadales
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anomalías urogenitales
- Enfermedades hematológicas
- Signos y Síntomas Digestivos
- Enfermedades del Estómago
- Degeneración retinal
- Enfermedades del HIGADO
- Insuficiencia renal
- Trastornos Nutricionales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades Articulares
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades reumáticas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Estomatognáticas
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Enfermedades de la Boca
- Enfermedades Virales del Sistema Nervioso Central
- Infecciones del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades transmitidas por vectores
- Enfermedades de los ganglios basales
- Trastornos del movimiento
- Sinucleinopatías
- Enfermedades neurodegenerativas
- Neoplasias Renales
- Enfermedades del Colon
- Enfermedades intestinales
- Infecciones por bacterias gramnegativas
- Infecciones bacterianas
- Infecciones bacterianas y micosis
- Síndromes de compresión nerviosa
- Manifestaciones Neuromusculares
- Enfermedades del oído
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedades Rectales
- Anemia
- Discinesias
- Trastornos psicomotores
- Uveítis Anterior
- Panuveítis
- Uveítis
- Enfermedades uveales
- Vasculitis
- Enfermedades autoinflamatorias hereditarias
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Enfermedades De La Piel Vasculares
- Trauma, Sistema Nervioso
- Enfermedad de la válvula aórtica
- Enfermedades de las válvulas cardíacas
- Enfermedades de la médula espinal
- Proteinopatías TDP-43
- Deficiencias de proteostasis
- Neoplasias del Sistema Nervioso
- Avitaminosis
- Enfermedades por deficiencia
- Desnutrición
- Hipersensibilidad
- Distrofias retinales
- Fibrosis
- Enfermedades de la columna
- Enfermedades óseas
- Trastornos de la motilidad esofágica
- Trastornos de la deglución
- Enfermedades esofágicas
- Esofagitis
- Insuficiencia Renal Crónica
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Retraso Mental, Ligado al X
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades del cristalino
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Trastornos por deficiencia en la reparación del ADN
- Neoplasias Complejas y Mixtas
- Enfermedades del nervio óptico
- Enfermedades de los nervios craneales
- Trombocitopenia
- Trastornos de las plaquetas sanguíneas
- Trastornos de los leucocitos
- Curvaturas de la columna
- Enfermedades del sistema nervioso autónomo
- Enfermedades del aparato lagrimal
- Enfermedades de la córnea
- Síndromes de malabsorción
- Enfermedades del Tracto Biliar
- Trastornos sensoriales
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Trastornos de la motilidad ocular
- Enfermedades Óseas Metabólicas
- Síndromes Paraneoplásicos Del Sistema Nervioso
- Síndromes paraneoplásicos
- Enfermedades de la unión neuromuscular
- Sarcoma
- Atrofias Ópticas Hereditarias
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Anemia Hemolítica
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Anomalías musculoesqueléticas
- Trastorno del desarrollo sexual, 46,XY
- Cardiomegalia
- Anomalías de la piel
- Transporte tubular renal, errores congénitos
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Linfoma
- Laminopatías
- Trastornos cromosómicos
- Microangiopatías trombóticas
- Neoplasias De Células Escamosas
- Eosinofilia
- Fístula intestinal
- Fístula del sistema digestivo
- Trastornos del lenguaje
- Desordenes comunicacionales
- Trastornos de la audición
- Hernia
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Neoplasias De Tejido Muscular
- Enanismo
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Parálisis
- Deficiencia de vitamina B
- Trastornos de la visión
- Hipertonía muscular
- Trastornos del habla
- Disautonomías primarias
- Hipotensión
- Degeneración del lóbulo frontotemporal
- Deformidades de las extremidades, congénitas
- Síndromes neurocutáneos
- Enfermedades de las vías biliares
- Metabolismo de metales, errores congénitos
- Artritis Reumatoide
- Afasia
- Histiocitosis De Células No Langerhans
- Histiocitosis
- Aberraciones cromosómicas
- Xerostomía
- Enfermedades de las glándulas salivales
- Síndromes del ojo seco
- Obstrucción intestinal
- Enfermedades de las glándulas suprarrenales
- Ciliopatías
- Enfermedades del cerebelo
- Enfermedades transmitidas por garrapatas
- Linfoma de células T
- Enfermedades De Los Huesos Infecciosas
- Estenosis de la válvula aórtica
- Enfermedad de la neuronas motoras
- Infecciones por Borrelia
- Infecciones por espiroquetas
- Defectos del tubo neural
- Anormalidades del Sistema Digestivo
- Enfermedades de inmunodeficiencia primaria
- Polirradiculoneuropatía
- Neoplasias Primarias Múltiples
- Megacolon
- Trastornos de la articulación
- Colestasis Intrahepática
- Colestasis
- Cirrosis hepática
- Trastornos peroxisomales
- Insuficiencia suprarrenal
- Enfermedades del nervio vestibulococlear
- Disostosis
- Uremia
- Fístula
- Enfermedades del iris
- Trastornos de la memoria
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
- Enfermedad crónica
- Osteocondrosis
- Metabolismo del piruvato, errores congénitos
- Íleo
- Estenosis aórtica supravalvular
- Atrofia Muscular Espinal
- Trastornos Congénitos del Transporte de Aminoácidos
- Tumor de Wilms
- Osteocondrosis espinal
- Cifosis
- Insuficiencia Renal Crónica
- No disyunción, genética
- Enfermedades Neuroinflamatorias
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Neoplasias
- Epilepsia
- Síndrome
- Enfermedades mitocondriales
- Artritis
- Enfermedad
- Debilidad muscular
- Enfermedades inflamatorias del intestino
- Síndrome de Behçet
- Enfermedades de la retina
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Retinitis
- Retinitis pigmentosa
- Reaparición
- Demencia
- Catarata
- Anomalías congénitas
- Opacidad de la córnea
- Atrofia Muscular
- Enfermedades Gastrointestinales
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Miastenia gravis
- Hipertrofia
- Hipogonadismo
- Enfermedades del tejido conectivo
- Síndrome de Fanconi
- Miocardiopatías
- Miocardiopatía Dilatada
- Gastroenteritis
- Esofagitis eosinofílica
- Atrofia
- Fístula rectal
- Polineuropatías
- Meningitis
- Enfermedades Musculares
- Pérdida de la audición
- Ataxia
- Deficiencia de vitamina B 12
- Sordera
- Pérdida Auditiva Sensorineural
- Espasticidad muscular
- Atrofia multisistémica
- Síndrome de Shy-Drager
- Demencia frontotemporal
- Afasia Primaria Progresiva
- Elija la enfermedad del cerebro
- Gastroparesia
- Leiomiosarcoma
- Telangiectasias
- Trauma craneoencefálico
- Acalasia esofágica
- Síndrome de Sjogren
- Discapacidad intelectual
- Distrofias Corneales Hereditarias
- Desprendimiento de retina
- Apraxias
- Linfoma Anaplásico De Células Grandes
- Trastornos del neurodesarrollo
- Hiperacusia
- Ataxia cerebelosa
- Ataxias espinocerebelosas
- Degeneraciones espinocerebelosas
- Enfermedad de Machado-Joseph
- Ataxia de Friedreich
- Atrofia bulboespinal, ligada al cromosoma X
- Neoplasias de glándulas endocrinas
- Ceguera
- Enfermedad de Lyme
- Linfohistiocitosis Hemofagocítica
- Síndrome de Williams
- Leucoencefalopatías
- Degeneración nerviosa
- Trastornos de somnolencia excesiva
- Papiloma
- Enfermedad de Hirschsprung
- Anomalías craneofaciales
- Enfermedades raras
- Disartria
- Cirrosis Hepática Biliar
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Osteomielitis
- Síndrome de ganglios linfáticos mucocutáneos
- Neuropatías sensoriales y autonómicas hereditarias
- Síndrome de intestino corto
- Hipofosfatasia
- Amaurosis congénita de Leber
- Halitosis
- Osteocondrodisplasias
- Artrogriposis
- Neoplasia Endocrina Múltiple
- Enfermedades por deficiencia de manosidasa
- Atrofia Óptica
- Narcolepsia
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1
- Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a
- Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2b
- Hemólisis
- Anomalías oculares
- Ataxia Telangiectasia
- Síndrome urémico hemolítico
- Síndrome Urémico Hemolítico Atípico
- Atresia biliar
- Nistagmo Patológico
- Amnesia
- Síndrome de WAGR
- Aniridia
- Amnesia, Global transitoria
- Cataplexia
- Síndrome de cauda equina
- Enfermedad de Refsum
- Anomalías Múltiples
- Cistinosis
- Canalopatías
- Enfermedad de Scheuermann
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Enfermedad de Leigh
- Displasia ectodérmica
- Deficiencia de vitamina E
- Síndrome de Alström
- Mucolipidosis
- Síndrome de Cockayne
- Mioclono
- Enfermedad de Addison
- Síndrome de Cogan
- Hipersomnia idiopática
- Pseudoobstrucción intestinal
- Síndrome de Alagille
- Síndrome de Silver-Russell
- Síndrome de Lange
- Síndrome oculocerebrorrenal
- Meningitis Viral
- Síndrome de Denys-Drash
- Síndrome de Klippel-Feil
- Braquidactilia
- Síndrome de Kleine-Levin
- Meningocele
- Atrofia Óptica Autosómica Dominante
- Atrofias olivopontocerebelosas
- Hiperglicinemia no cetósica
- Miastenia Gravis Neonatal
- Síndrome de Frasier
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Disomía uniparental
- Síndrome de Coffin-Lowry
- beta-manosidosis
Otros números de identificación del estudio
- 03-10-014
- Hypersomnia Foundation (Identificador de registro: Hypersomnia Registry)
- National Ataxia Foundation (Identificador de registro: Ataxia Registry)
- 4p- Support Group (Identificador de registro: 4p-/Wolfhirschhorn Syndrome Registry)
- CdLS Foundation (Identificador de registro: Cornelia de Lange Syndrome Registry)
- Hyperacusis Research Limited (Identificador de registro: Hyperacusis Registry)
- Kabuki Syndrome Network (Identificador de registro: Kabuki Syndrome Registry)
- Kawasaki Disease Foundation (Identificador de registro: Kawasaki Disease Registry)
- Klippel-Feil Syndrome Freedom (Identificador de registro: Klippel-Feil Syndrome Registry)
- Leiomyosarcoma Direct Research (Identificador de registro: Leiomyosarcoma Registry)
- MSS Support Group (Identificador de registro: Marinesco-Sjogren Syndrome Registry)
- ML4 Foundation (Identificador de registro: Mucolipidosis Type IV (ML4) Registry)
- Stickler Involved People (Identificador de registro: Stickler Syndrome Registry)
- IWSA (Identificador de registro: WAGR Syndrome Registry)
- Soft Bones (Identificador de registro: Hypophosphatasia Registry)
- PWN4PWN (Identificador de registro: Narcolepsy Registry)
- aHUS (Identificador de registro: aHUS Registry)
- Klippel-Feil Syndrome Alliance (Identificador de registro: KFS Registry)
- American MEN Support (Identificador de registro: Mulitiple Endocrine Neoplasia Registry)
- Kleine-Levin Syndrome (Identificador de registro: Kleine-Levin Syndrome Registry)
- All Things Kabuki (Identificador de registro: Kabuki Syndrome Registry)
- WSS Foundation (Identificador de registro: White Sutton Syndrome Foundation Registry)
- BIVA (Identificador de registro: Brest Implant-Associated ALCL Registry)
- ABDA (Identificador de registro: American Bechet's Disease Association Registry)
- PROS Foundation (HLH) (Identificador de registro: (HLH) Registry)
- Alagille Syndrome Association (Identificador de registro: Alagillle Syndrome Registry)
- Cure VCP Disease, Inc. (Identificador de registro: IBMPFD Registry)
- Lowe Syndrome Association (Identificador de registro: Lowe Syndrome Registry)
- Pitt Hopkins (Identificador de registro: Pitt Hopkins Registry)
- Cure Batten Disease (Identificador de registro: Batten Disease Registry)
- Hypnic Jerk/Sleep Myoclonus (Identificador de registro: Hypnic Jerk/Sleep Myoclonus Registry)
- 1p36 DSA (Identificador de registro: 1p36 Deletion Syndrome Registry)
- Jansen Foundation (Identificador de registro: The Jansen Foundation Registry)
- Share and Care Network (Identificador de registro: Cockayne Syndrome Registry)
- CRMO (Identificador de registro: CRMO Registry)
- The Malan Syndrome Foundation (Identificador de registro: Malan Syndrome Registry)
- HSAN1E Society (Identificador de registro: HSAN1E Registry)
- Alstrom United Kingdomg (Identificador de registro: Alstrom United Kingdom Registry)
- Athymia (Identificador de registro: Athymia Registry)
- CRB1 Foundation (Identificador de registro: Curing Retinal Blindness Foundation Registry)
- DNM1 Families (Identificador de registro: DNM1 Mutations Registry)
- Global DARE Foundation (Identificador de registro: Global DARE Foundation Registry)
- KCIAF (Identificador de registro: KCNMA1 Channelopathy International Advocacy Foundation Registry)
- MSUD FSG (Identificador de registro: Maple Syrup Urine Disease Family Support Group Registry)
- IamGSD (Identificador de registro: International Association for Muscle Glycogen Storage Disease Registry)
- Myhre Syndrome Foundation (Identificador de registro: Myhre Syndrome Foundation Registry)
- NCBRS (Identificador de registro: Nicolaides Baraitser Syndrome Worldwide Foundation Registry)
- PBCers Organization (Identificador de registro: PBCers Organization Registry)
- Remember the Girls (Identificador de registro: Remember the Girls - X-Linked Carriers Registry)
- RRPF (Identificador de registro: Recurrent Respiratory Papillomatosis Foundation Registry)
- SKS Foundation (Identificador de registro: Smith-Kingsmore Syndrome Foundation Registry)
- SPG15 Research Foundation (Identificador de registro: SPG Research Foundation Registry)
- Team Telomere (Identificador de registro: Team Telomere Registry)
- TGA Project (Identificador de registro: Transient Global Amnesia Project Registry)
- The Cute Syndrome Foundation (Identificador de registro: The Cute Syndrome Foundation Registry)
- Zmynd11 Gene Disorder (Identificador de registro: Zmynd11 Gene Disorder Registry)
- SPG11 and SPG15 (Identificador de registro: The Maddi Foundation Registry)
- Endosalpingiosis Foundation (Identificador de registro: Endosalpingiosis Foundation, Inc Registry)
- Cauda Equina Foundation (Identificador de registro: Cauda Equina Foundation, Inc Registry)
- Tango2 Research Foundation (Identificador de registro: Tango2 Research Foundation Registry)
- SMC1A Epilepsy (Identificador de registro: SMC1A Epilepsy Foundation Registry)
- IFFGD (Identificador de registro: International Foundation for Gastrointestinal Disorders)
- Noah's Hope - Hope4Bridget (Identificador de registro: Noah's Hope - Hope4Bridget Foundation Registry)
- Project Sebastian (Identificador de registro: Project Sebastian Registry)
- ISACRA (Identificador de registro: International Sacral Agenesis/Caudal Regression Association (SACRA))
- Scheuermann's Disease Fund (Identificador de registro: Scheuermann's Disease Fund Registry)
- BDSRA (Identificador de registro: Batten Disease Support and Research Association)
- Kennedy's Disease Assocation (Identificador de registro: Kennedy's Disease Association Registry)
- Cystinosis Research Foundation (Identificador de registro: Cystinosis Research Foundation Registry)
- Cure Mito Foundation (Identificador de registro: Cure Mito Foundation Registry)
- Warburg Micro Research (Identificador de registro: Warburg Micro Research Foundation Registry)
- Riaan Research Initiative (Identificador de registro: Riaan Research Initiative Registry)
- Cure Mucolipidosis (Identificador de registro: Cure Mucolipidosis Registry)
- CACNA1H Alliance (Identificador de registro: CACNA1H Alliance Registry)
- IMBS Alliance (Identificador de registro: IMBS Alliance Registry)
- Non-Ketotic Hyperglycinemia (Identificador de registro: NKH Crusaders Registry)
- Corpus Callosum Disorders (Identificador de registro: NODCC Registry)
- SHINE Syndrome Foundation (Identificador de registro: SHINE Syndrome Foundation Registry)
- HODA (Identificador de registro: HODA Registry)
- Team4Travis (Identificador de registro: Team4Travis Registry)
- Taylor's Tale Foundation (Identificador de registro: Taylor's Tale Foundation Registry)
- Lambert Eaton (LEMS) Family (Identificador de registro: (LEMS) Family Association Registry)
- BARE Inc. (Identificador de registro: BARE Inc. Registry)
- STAG1 Gene Foundation (Identificador de registro: STAG1 Gene Foundation Registry)
- Coffin Lowry Syndrome (Identificador de registro: CLS Foundation Registry)
- BLFS Incorporate (Identificador de registro: BLFS Incorporate Registry)
- Aniridia North America (Identificador de registro: Aniridia North America Registry)
- Cure Blau Syndrome Foundation (Identificador de registro: Cure Blau Syndrome Foundation Registry)
- ARG1D Foundation (Identificador de registro: ARG1D Foundation Registry)
- CURE HSPB8 Myopathy (Identificador de registro: CURE HSPB8 Myopathy Registry)
- ISMRD - Beta Mannosidosis (Identificador de registro: ISMRD Registry)
- TBX4Life (Identificador de registro: TBX4Life Registry)
- Cure DHDDS (Identificador de registro: Cure DHDDS Registry)
- MANDKind Foundation (Identificador de registro: MANDKind Foundation Registry)
- Krishnan Family Foundation (Identificador de registro: Krishnan Family Foundation Registry)
- SPATA Foundation (Identificador de registro: SPATA Foundation Registry)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Los datos de participantes no identificados se comparten con grupos de defensa de pacientes contratados para fines que no son de investigación.
Las partes interesadas en acceder a los datos pueden presentar su solicitud (sin costo) en http://www.sanfordresearch.org/cords/researchers/.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .