CRECIENDO CON SÍNDROMES GENÉTICOS RAROS (GROW UR GENES)

Introducción Síndromes complejos raros Los pacientes con síndromes genéticos complejos, por definición, tienen problemas médicos combinados que afectan múltiples sistemas de órganos, y la discapacidad intelectual a menudo es parte del síndrome. Durante la infancia, los pacientes con síndromes genéticos raros reciben atención médica multidisciplinaria y especializada; por lo general reciben atención médica de 3-4 médicos especialistas.

Mayor esperanza de vida Aunque muchos síndromes genéticos solían causar muerte prematura, la mejora de la atención médica ha mejorado la esperanza de vida. Cada vez más pacientes están llegando a la edad adulta, y la complejidad del síndrome persiste hasta la edad adulta. Sin embargo, hasta hace poco no se disponía de atención multidisciplinaria para adultos con síndromes genéticos raros. Idealmente, se brinda un manejo de salud activo y bien coordinado para prevenir, detectar y tratar las comorbilidades que forman parte del síndrome. Sin embargo, después de la transición de la atención médica pediátrica a la de adultos, los pacientes y sus padres a menudo informan una atención fragmentada de mala calidad en lugar de una gestión sanitaria adecuada e integrada. Por lo tanto, los pediatras expresan la necesidad urgente de un adecuado seguimiento multidisciplinario en adultos de sus pacientes pediátricos con síndromes genéticos raros.

No existen guías médicas para adultos y la literatura sobre problemas de salud en estos adultos es escasa. Aunque existe una explicación clara para la ausencia de pautas para adultos (es decir, el hecho de que en el pasado los pacientes con síndromes genéticos raros a menudo morían antes de llegar a la edad adulta), existe una necesidad urgente de una descripción general de los problemas médicos en la edad adulta, para ' mejores prácticas' y, si es posible, para las directrices médicas.

El objetivo de este estudio es obtener una descripción general de las necesidades médicas de los adultos con síndromes genéticos raros, que incluyen:

1. comorbilidades
2. médicos y su impacto en la calidad de vida
3. uso de medicamentos
4. la necesidad de adaptar la dosis de medicación según cada síndrome

Métodos y resultados Este es un estudio de archivo retrospectivo. El análisis se realizará utilizando SPSS versión 23 y R versión 3.6.0.