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Ensayos clínicos sobre RNU4atac-opatía (por ejemplo, MOPDI/III, síndrome de Lowry-Wood, síndrome de Roifman)

Total 3 resultados

Nemours Children's Clinic
Potentials Foundation; Walking with Giants Foundation

Reclutamiento

Registro de enanismo primordial

MOPDII | RNU4atac-opatía (por ejemplo, MOPDI/III, síndrome de Lowry-Wood, síndrome de Roifman) | Síndrome de Meier-Gorlin | Síndrome de Saul-Wilson | Síndrome de ligasa 4 | Enanismo primordial microcefálico

Estados Unidos
Hospices Civils de Lyon

Aún no reclutando

Estudio de la fisiopatología de los síndromes asociados a RNU4ATAC y RTTN (ATAC)

Síndrome de Lowry-Wood | Síndrome de Roifman | Síndrome de Taybi Linder | Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III

Francia
Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradores

Reclutamiento

Registro de pacientes con enfermedades raras y estudio de historia natural - Coordinación de enfermedades raras en Sanford (CoRDS)

Enfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condiciones

Estados Unidos, Australia

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