Registro de enanismo primordial
Registro primordial en Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El objetivo de este registro es recopilar información sobre personas con enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II (también llamado MOPDII) y otras formas de enanismo primordial microcefálico. El registro permitirá estudios detallados de la historia natural de MOPD II y condiciones asociadas. El equipo del estudio espera que la identificación de los factores de riesgo permita tratamientos preventivos y, por lo tanto, una mejor calidad de vida para las personas con estos diagnósticos.
Este estudio se limita a la revisión de expedientes, después de obtener el consentimiento informado firmado. No habrá visitas adicionales o tiempo en la clínica debido a la participación en este registro. Este estudio implica únicamente la recopilación y almacenamiento de datos extraídos de la historia clínica. Los registros que pueden solicitarse y revisarse como parte de este estudio incluyen, entre otros: evaluaciones de especialistas, informes quirúrgicos, resultados de análisis de sangre y orina, pruebas genéticas, radiografías, tomografías computarizadas, resonancias magnéticas y resonancias magnéticas. No existen procedimientos especiales, visitas o expectativas del individuo como resultado de la participación en este registro. No se le pedirá a nadie que se haga ninguna prueba específica con el único propósito de esta investigación.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Angela Duker, MS, CGC
- Número de teléfono: 302-651-4181
- Correo electrónico: aduker@nemours.org
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Cassondra Brown, MS, CCRC
- Número de teléfono: 302-298-7930
- Correo electrónico: cassondra.brown@nemours.org
Ubicaciones de estudio
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Delaware
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Wilmington, Delaware, Estados Unidos, 19803
- Reclutamiento
- Nemours
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Contacto:
- Angela Duker, MS, CGC
- Número de teléfono: 302-651-4181
- Correo electrónico: aduker@nemours.org
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Contacto:
- Cassondra Brown, MS, CCRC
- Número de teléfono: 302-298-7930
- Correo electrónico: cassondra.brown@nemours.org
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Investigador principal:
- Michael Bober, MD, PhD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Las personas con MOPDII, MOPDI/III, síndrome de Meier-Gorlin o tipos no clasificados o estrechamente relacionados de enanismo primordial microcefálico diagnosticados por un proveedor médico son elegibles para este registro.
Criterio de exclusión:
- individuos sin enanismo primordial microcefálico o condiciones estrechamente relacionadas
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Caracterización de la historia natural de varias formas de enanismo primordial
Periodo de tiempo: 5 años
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Los datos se recopilarán en el momento de la inscripción, y con el tiempo, para permitir el análisis de las preocupaciones asociadas a lo largo de la vida.
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Michael Bober, MD, PhD, Nemours
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias
- Carcinoma
- Neoplasias Glandulares y Epiteliales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedad
- Quistes
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Estomatognáticas
- Enfermedades hipotalámicas
- Enfermedades óseas
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Enfermedades de la mandíbula
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Malformaciones del Desarrollo Cortical, Grupo I
- Malformaciones del desarrollo cortical
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Enfermedades Óseas Endocrinas
- Enfermedades de la pituitaria
- Anomalías Múltiples
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Hipopituitarismo
- Quistes Odontogénicos
- Quistes Mandibulares
- Quistes óseos
- Carcinoma Basocelular
- Neoplasias Basocelulares
- Síndrome
- Microcefalia
- Enanismo, Hipófisis
- Síndrome de nevus basocelular
- Enanismo
Otros números de identificación del estudio
- MB001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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