Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus tyypin IIIB mukopolysakkaridoosista (MPS IIIB)

keskiviikko 4. maaliskuuta 2020 päivittänyt: Allievex Corporation

Tulevaisuuden havainnointitutkimus tyypin IIIB mukopolysakkaridoosista (MPS IIIB)

Mukopolysakkaridoosi tyyppi IIIB (MPS IIIB, joka tunnetaan myös nimellä Sanfilippo-oireyhtymä tyyppi B) on vakava neurodegeneratiivinen sairaus. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on oppia lisää MPS IIIB -potilaiden terveysongelmista ja näiden ongelmien mittaamisesta ajan mittaan. Siinä tarkastellaan erityisesti, miten tauti kehittyy pienillä lapsilla. Tämä on havainnointitutkimus, joten kokeellista lääkettä ei anneta. Tämän tutkimuksen tulokset auttavat meitä suunnittelemaan tulevia tutkimuksia, joilla mitataan, paranevatko nämä terveysongelmat, kun annamme kokeellisen lääkeaineen MPS IIIB:lle.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on monikeskus, monikansallinen, pitkittäinen, havainnollinen tutkimus 1–10-vuotiailla koehenkilöillä, joilla on diagnosoitu MPS IIIB. Tietoja kerätään prospektiivisesti 20–30 koehenkilöltä MPS IIIB:n kliinisen etenemisen ymmärtämiseksi neurokognitiivisten toimintojen, käyttäytymisen, elämänlaadun, kuvantamisominaisuuksien, genotyypin ja sairaustaakan biokemiallisten merkkien suhteen. Nämä tiedot voivat auttaa tulevien interventiotutkimusten suunnittelussa ja tulkinnassa.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
22

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Australia
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia
        • Melbourne Children's Trials Centre
  • Espanja
      • Santiago de Compostela, Espanja
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago
  • Kolumbia
      • Bogota, Kolumbia
        • Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología
  • Saksa
      • Hamburg, Saksa
        • University Medical Center Hamburg Eppendorf, Department of Pediatrics
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • MacKay Memorial Children's Hospital
  • Turkki
      • Ankara, Turkki
        • Gazi University Faculty of Medicine
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Somers Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital
  • Yhdysvallat
    • California
      • Oakland, California, Yhdysvallat, 94609
        • Children's Hospital and Research Center Oakland

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 10 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio: Koehenkilöt, joilla on diagnosoitu MPS IIIB

Miehet ja naaraat 1–10-vuotiaat (eli kunnes he täyttävät 11 vuotta), joilla on dokumentoitu MPS IIIB -diagnoosi, voivat osallistua tähän havainnointitutkimukseen. Enintään noin 5 koehenkilöä, jotka ovat 6–10-vuotiaita, otetaan mukaan; muut aiheet ovat 1–5-vuotiaita. Muut osallistumiskriteerit seuraavat.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Tähän tutkimukseen osallistuvien henkilöiden on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:
  • Sillä on puutteellinen NAGLU-entsyymiaktiivisuus seulonnassa. Veri NAGLU-entsyymiaktiivisuuden varalta kerätään ja analysoidaan keskitetysti.
  • On ≥ 1 ja ≤ 10 vuotta vanha ja hänen ikävastaava on ≥ 12 kuukautta VABS-II:ssa
  • DQ ≥ 50 (määritetty BSID-III:lla tai KABC-II:lla)
  • On esiintynyt MPS IIIB:n mukaisia ​​merkkejä/oireita; henkilöille, joilla ei ole ilmennyt sairauden merkkejä/oireita (esim. tunnettujen potilaiden sisarukset), kelpoisuuden määrittäminen on BioMarinin lääketieteellisen monitorin harkinnan mukaan yhdessä tutkijan kanssa.
  • Vanhemman tai laillisen huoltajan kirjallinen tietoinen suostumus ja tarvittaessa tutkittavan suostumus
  • Hänellä on kyky noudattaa protokollavaatimuksia tutkijan mielestä

Poissulkemiskriteerit:

  • Hänellä on jokin muu neurologinen sairaus, joka on saattanut aiheuttaa kognitiivisen heikkenemisen (esim. trauma, aivokalvontulehdus tai verenvuoto) ennen tutkimukseen tuloa
  • Vaatii hengitystuen, paitsi ei-invasiivista tukea yöllä
  • On saanut kantasolu-, geeniterapiaa tai ERT:tä MPS IIIB:n vuoksi
  • On vasta-aiheita neurokirurgiaan (esim. synnynnäinen sydänsairaus, vakava hengitysvajaus tai hyytymishäiriöt)
  • Onko sinulla vasta-aiheita MRI-skannauksille (esim. sydämentahdistin, metallifragmentti tai siru silmässä tai aneurysmaklipsi aivoissa)
  • Hänellä on ollut huonosti hallittuja kohtaushäiriöitä
  • On alttiina suonensisäisen lääkkeen annon komplikaatioille, mukaan lukien potilaat, joilla on vesipää tai kammioiden shuntti
  • on saanut tutkimuslääkitystä 30 päivän sisällä ennen peruskäyntiä tai hänen on määrä saada mitä tahansa tutkimuslääkettä tutkimuksen aikana
  • Hänellä on sairaus tai lieventävä seikka, joka tutkijan näkemyksen mukaan saattaa vaarantaa tutkittavan kyvyn noudattaa protokollan vaatimuksia, tutkittavan hyvinvointia tai turvallisuutta tai tutkittavan kliinisen tiedon tulkittavuutta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Neurokognitiivinen toiminta
Aikaikkuna: Seulonta, lähtötilanne ja 12 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Hermoston kehityksen arviointi suoritetaan käyttämällä standardoituja kehitystestejä neurokognitiivisen toiminnan kvantitatiivisten mittausten saamiseksi.
Seulonta, lähtötilanne ja 12 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Kuvauksen ominaisuudet
Aikaikkuna: Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Magneettikuvausta käytetään arvioimaan muutoksia eri elinten kokoissa, joihin sairaus vaikuttaa, mukaan lukien aivot, maksa ja perna.
Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Käyttäytymistoiminto
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 12 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Sairauksiin liittyvää käyttäytymistä arvioidaan käyttämällä MPS III -spesifistä käyttäytymisluokitusasteikkoa.
Lähtötilanne ja 12 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Kuulo
Aikaikkuna: Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Johtavien ja sensorineuraalisten kuulopolkujen toimintaa arvioidaan käyttämällä tympanometriaa ja kuulon aivorungon vastetta (ABR).
Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Nukkumistottumukset
Aikaikkuna: Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Potilaiden nukkumistottumuksia arvioidaan erityisillä kyselylomakkeilla.
Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Elämänlaatu
Aikaikkuna: Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Useita QOL-työkaluja käytetään potilaan fyysisen, henkisen ja sosiaalisen hyvinvoinnin tallentamiseen sekä potilaan taudin vaikutusten tutkimiseen vanhempain/huoltajaan ja perheeseen.
Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Sairaustaakan biokemialliset, molekyyli-, solu- ja geneettiset merkkiaineet
Aikaikkuna: Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Veri-, virtsa- ja CSF-näytteitä käytetään MPS IIIB:n biokemiallisten, molekyylisten solujen ja geneettisten/genomien näkökohtien arvioimiseen.
Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Allievex Corporation

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Opintojohtaja: Allievex Medical Monitor, Allievex Corporation

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Sunnuntai 1. marraskuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Maanantai 1. huhtikuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Maanantai 1. huhtikuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Maanantai 22. kesäkuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 7. heinäkuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Perjantai 10. heinäkuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Perjantai 6. maaliskuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 4. maaliskuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • 250-901

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia