Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus tyypin IIIB mukopolysakkaridoosista (MPS IIIB)

keskiviikko 4. maaliskuuta 2020 päivittänyt: Allievex Corporation

Tulevaisuuden havainnointitutkimus tyypin IIIB mukopolysakkaridoosista (MPS IIIB)

Mukopolysakkaridoosi tyyppi IIIB (MPS IIIB, joka tunnetaan myös nimellä Sanfilippo-oireyhtymä tyyppi B) on vakava neurodegeneratiivinen sairaus. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on oppia lisää MPS IIIB -potilaiden terveysongelmista ja näiden ongelmien mittaamisesta ajan mittaan. Siinä tarkastellaan erityisesti, miten tauti kehittyy pienillä lapsilla. Tämä on havainnointitutkimus, joten kokeellista lääkettä ei anneta. Tämän tutkimuksen tulokset auttavat meitä suunnittelemaan tulevia tutkimuksia, joilla mitataan, paranevatko nämä terveysongelmat, kun annamme kokeellisen lääkeaineen MPS IIIB:lle.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on monikeskus, monikansallinen, pitkittäinen, havainnollinen tutkimus 1–10-vuotiailla koehenkilöillä, joilla on diagnosoitu MPS IIIB. Tietoja kerätään prospektiivisesti 20–30 koehenkilöltä MPS IIIB:n kliinisen etenemisen ymmärtämiseksi neurokognitiivisten toimintojen, käyttäytymisen, elämänlaadun, kuvantamisominaisuuksien, genotyypin ja sairaustaakan biokemiallisten merkkien suhteen. Nämä tiedot voivat auttaa tulevien interventiotutkimusten suunnittelussa ja tulkinnassa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

22

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Australia
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia
        • Melbourne Children's Trials Centre
  • Espanja
      • Santiago de Compostela, Espanja
        • Hospital Clinico Universitario de Santiago
  • Kolumbia
      • Bogota, Kolumbia
        • Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología
  • Saksa
      • Hamburg, Saksa
        • University Medical Center Hamburg Eppendorf, Department of Pediatrics
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • MacKay Memorial Children's Hospital
  • Turkki
      • Ankara, Turkki
        • Gazi university faculty of medicine
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Somers Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital
  • Yhdysvallat
    • California
      • Oakland, California, Yhdysvallat, 94609
        • Children's Hospital and Research Center Oakland

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 10 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio: Koehenkilöt, joilla on diagnosoitu MPS IIIB

Miehet ja naaraat 1–10-vuotiaat (eli kunnes he täyttävät 11 vuotta), joilla on dokumentoitu MPS IIIB -diagnoosi, voivat osallistua tähän havainnointitutkimukseen. Enintään noin 5 koehenkilöä, jotka ovat 6–10-vuotiaita, otetaan mukaan; muut aiheet ovat 1–5-vuotiaita. Muut osallistumiskriteerit seuraavat.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Tähän tutkimukseen osallistuvien henkilöiden on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:
  • Sillä on puutteellinen NAGLU-entsyymiaktiivisuus seulonnassa. Veri NAGLU-entsyymiaktiivisuuden varalta kerätään ja analysoidaan keskitetysti.
  • On ≥ 1 ja ≤ 10 vuotta vanha ja hänen ikävastaava on ≥ 12 kuukautta VABS-II:ssa
  • DQ ≥ 50 (määritetty BSID-III:lla tai KABC-II:lla)
  • On esiintynyt MPS IIIB:n mukaisia ​​merkkejä/oireita; henkilöille, joilla ei ole ilmennyt sairauden merkkejä/oireita (esim. tunnettujen potilaiden sisarukset), kelpoisuuden määrittäminen on BioMarinin lääketieteellisen monitorin harkinnan mukaan yhdessä tutkijan kanssa.
  • Vanhemman tai laillisen huoltajan kirjallinen tietoinen suostumus ja tarvittaessa tutkittavan suostumus
  • Hänellä on kyky noudattaa protokollavaatimuksia tutkijan mielestä

Poissulkemiskriteerit:

  • Hänellä on jokin muu neurologinen sairaus, joka on saattanut aiheuttaa kognitiivisen heikkenemisen (esim. trauma, aivokalvontulehdus tai verenvuoto) ennen tutkimukseen tuloa
  • Vaatii hengitystuen, paitsi ei-invasiivista tukea yöllä
  • On saanut kantasolu-, geeniterapiaa tai ERT:tä MPS IIIB:n vuoksi
  • On vasta-aiheita neurokirurgiaan (esim. synnynnäinen sydänsairaus, vakava hengitysvajaus tai hyytymishäiriöt)
  • Onko sinulla vasta-aiheita MRI-skannauksille (esim. sydämentahdistin, metallifragmentti tai siru silmässä tai aneurysmaklipsi aivoissa)
  • Hänellä on ollut huonosti hallittuja kohtaushäiriöitä
  • On alttiina suonensisäisen lääkkeen annon komplikaatioille, mukaan lukien potilaat, joilla on vesipää tai kammioiden shuntti
  • on saanut tutkimuslääkitystä 30 päivän sisällä ennen peruskäyntiä tai hänen on määrä saada mitä tahansa tutkimuslääkettä tutkimuksen aikana
  • Hänellä on sairaus tai lieventävä seikka, joka tutkijan näkemyksen mukaan saattaa vaarantaa tutkittavan kyvyn noudattaa protokollan vaatimuksia, tutkittavan hyvinvointia tai turvallisuutta tai tutkittavan kliinisen tiedon tulkittavuutta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Neurokognitiivinen toiminta
Aikaikkuna: Seulonta, lähtötilanne ja 12 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Hermoston kehityksen arviointi suoritetaan käyttämällä standardoituja kehitystestejä neurokognitiivisen toiminnan kvantitatiivisten mittausten saamiseksi.
Seulonta, lähtötilanne ja 12 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Kuvauksen ominaisuudet
Aikaikkuna: Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Magneettikuvausta käytetään arvioimaan muutoksia eri elinten kokoissa, joihin sairaus vaikuttaa, mukaan lukien aivot, maksa ja perna.
Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Käyttäytymistoiminto
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 12 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Sairauksiin liittyvää käyttäytymistä arvioidaan käyttämällä MPS III -spesifistä käyttäytymisluokitusasteikkoa.
Lähtötilanne ja 12 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Kuulo
Aikaikkuna: Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Johtavien ja sensorineuraalisten kuulopolkujen toimintaa arvioidaan käyttämällä tympanometriaa ja kuulon aivorungon vastetta (ABR).
Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Nukkumistottumukset
Aikaikkuna: Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Potilaiden nukkumistottumuksia arvioidaan erityisillä kyselylomakkeilla.
Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Elämänlaatu
Aikaikkuna: Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Useita QOL-työkaluja käytetään potilaan fyysisen, henkisen ja sosiaalisen hyvinvoinnin tallentamiseen sekä potilaan taudin vaikutusten tutkimiseen vanhempain/huoltajaan ja perheeseen.
Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Sairaustaakan biokemialliset, molekyyli-, solu- ja geneettiset merkkiaineet
Aikaikkuna: Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan
Veri-, virtsa- ja CSF-näytteitä käytetään MPS IIIB:n biokemiallisten, molekyylisten solujen ja geneettisten/genomien näkökohtien arvioimiseen.
Perustaso ja 24 viikon välein, jopa 48-96 viikon ajan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Allievex Corporation

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Allievex Medical Monitor, Allievex Corporation

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. marraskuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. huhtikuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. huhtikuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 22. kesäkuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 7. heinäkuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Perjantai 10. heinäkuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 6. maaliskuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 4. maaliskuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 250-901

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Mukopolysakkaridoosi tyyppi IIIB

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Pakistan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa