Biological Collection of the Rare Diseases of the Brain and Eye Vessels Cohort - 2 (B-MRVC2)
Collection Biologique de la Cohorte Des Maladies Rares Des Vaisseaux du Cerveau et de l'œil - 2
CERVCO is the French National Reference Centre for Rare Cerebrovascular and Retinal Diseases, accredited by the Ministry of Health since 2005. Since 2017, CERVCO has coordinated the MRVC cohort, a prospective cohort of patients with rare vascular diseases of the brain and retina, and established the associated B-MRVC biobank in 2020 to support translational research and biomarker discovery.
Due to the rarity and heterogeneity of these disorders, centralized longitudinal collection of clinical data and biological samples is essential to improve understanding of disease mechanisms, identify biomarkers of progression and prognosis, and facilitate the development of new diagnostic and therapeutic approaches.
The present study aims to expand this longitudinal biobank, enable national and international collaborative research through controlled sample sharing, and establish reference control samples to support biomarker validation.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tila
Ehdot
Ehdot
Interventio / Hoito
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Ilmoittautuminen
Vaihe
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
Opiskeluyhteys
- Nimi: Hugues Chabriat, MD PhD
- Puhelinnumero: +33 +33 1 49 95 25 93
- Sähköposti: hugues.chabriat@aphp.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Jérôme Lambert
- Puhelinnumero: +33 +33 1 42 49 97 42
- Sähköposti: jerome.lambert@u-paris.fr
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Inclusion Criteria:
For the group of patients with MVCR:
- Patients aged between 18 and 80 years at the time of inclusion
- Diagnosis confirmed by the detection of a pathogenic mutation in the NOTCH3 gene characteristic of CADASIL, or in another gene responsible for other forms of monogenic cSVD (such as the COL4A1, COL4A2 and HTRA1 genes) or a confirmed diagnosis of MOYA-MOYA (arteriography and/or genetic testing) or cavernoma, cerebral venous thrombosis or a cerebral vascular malformation, including cavernomas
- Covered by social security or an equivalent scheme
- Written consent.
- Patient included in the MVCR cohort For control group
- Subject aged between 18 and 80 at the time of inclusion.
- Written consent.
- Blood pressure < 140/90 mmHg without treatment or < 130/80 mmHg if treated and stable for ≥3 months
- Covered by social security or a similar scheme
- Strictly normal neurological examination (NIHSS=0; no focal deficit)
- Normal cognitive examination: MMSE ≥ 26
Exclusion criteria :
Common exclusion criteria for patients and control subjects:
A person referred to in Articles L. 1121-5 to L. 1121-8 and L. 1122-12 of the Public Health Code, defined as:
- Pregnant women, women in labour or breastfeeding women
- Persons deprived of their liberty by judicial or administrative decision
- Persons hospitalised without consent and not subject to a legal protection measure, and persons admitted to a health or social care facility for purposes other than research
- Minors
- Adults subject to a legal protection measure (guardianship, curatorship or judicial protection), adults unable to give consent and not subject to a legal protection measure
- Individuals subject to a withdrawal period for another research study
- Patients participating in another interventional research study
- Acute or chronic infectious disease
Specific exclusion criteria for control subjects
- Any identified extra- or intracranial vascular pathology requiring specific management
- Known cardiovascular disease (coronary artery disease, arterial disease, atrial fibrillation, heart failure)
- Neurological history: stroke, TIA, intracranial haemorrhage, meningitis/encephalitis, head injury with loss of consciousness >30 mins,
- Multiple sclerosis, neurodegenerative disease, active epilepsy,
- Current or former smoking (more than 10 pack-years)
- Diabetes
- Antithrombotic or lipid-lowering treatment
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseiden lukumäärä
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / ArmOsallistujaryhmä / Arm |
Interventio / HoitoInterventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: MVCR patients
Patient with a confirmed diagnosis of rare cerebro-vacular disease
|
Additional blood collection
|
|
Muut: Control group
Healthy controls / volunteers s with no cardiovascular or neurovascular disease
|
For healthy volunteers: neurological evaluation, blood and urine sampling
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Comparative analysis of proteins
Aikaikkuna: At inclusion
|
Comparative analysis of proteins and candidate biomarkers in serum or plasma between patients with a rare brain disorder and control subjects
|
At inclusion
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Measurement of proteins and biomarkers
Aikaikkuna: Up to 5 years
|
Up to 5 years
|
|
|
Occurrence of a significant event indicating disease progression
Aikaikkuna: Up to 5 years
|
Stroke, cognitive decline, progressive markers in brain or retinal imaging
|
Up to 5 years
|
|
Inter-method variability of assays assessed by measures of agreement between techniques
Aikaikkuna: Up to 5 years
|
Up to 5 years
|
|
|
Protein/biomarker assays according to the different conditions involved
Aikaikkuna: Up to 5 years
|
Up to 5 years
|
|
|
Protein/biomarker assays according to sex and age
Aikaikkuna: Up to 5 years
|
Up to 5 years
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Ensimmäinen Lähetetty
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin päivitys julkaistu
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Cavernous sinus -oireyhtymät
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Patologiset prosessit
- Neoplasmat
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Aivoinfarkti
- Aivojen iskemia
- Infarkti
- Nekroosi
- Hematologiset sairaudet
- Dementia
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Hemostaattiset häiriöt
- Hemorragiset häiriöt
- Kasvaimet, verisuonikudokset
- Hermoston epämuodostumat
- Iskemia
- Kallonsisäiset valtimotaudit
- Aivohalvaus
- Aivovaltimoiden sairaudet
- Verisuonten epämuodostumat
- Aivoinfarkti
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Dementia, vaskulaarinen
- Hemangiooma
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Hemic- ja imusuutteet
- CADASIL
- Hemangiooma, kavernous
- Keskushermoston verisuonten epämuodostumat
Muut tutkimustunnusnumerot
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP260095
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .