Biological Collection of the Rare Diseases of the Brain and Eye Vessels Cohort - 2 (B-MRVC2)
Collection Biologique de la Cohorte Des Maladies Rares Des Vaisseaux du Cerveau et de l'œil - 2
CERVCO is the French National Reference Centre for Rare Cerebrovascular and Retinal Diseases, accredited by the Ministry of Health since 2005. Since 2017, CERVCO has coordinated the MRVC cohort, a prospective cohort of patients with rare vascular diseases of the brain and retina, and established the associated B-MRVC biobank in 2020 to support translational research and biomarker discovery.
Due to the rarity and heterogeneity of these disorders, centralized longitudinal collection of clinical data and biological samples is essential to improve understanding of disease mechanisms, identify biomarkers of progression and prognosis, and facilitate the development of new diagnostic and therapeutic approaches.
The present study aims to expand this longitudinal biobank, enable national and international collaborative research through controlled sample sharing, and establish reference control samples to support biomarker validation.
Descripción general del estudio
Estado
Estado
Condiciones
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Inscripción
Fase
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
Estudio Contacto
- Nombre: Hugues Chabriat, MD PhD
- Número de teléfono: +33 +33 1 49 95 25 93
- Correo electrónico: hugues.chabriat@aphp.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Jérôme Lambert
- Número de teléfono: +33 +33 1 42 49 97 42
- Correo electrónico: jerome.lambert@u-paris.fr
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Inclusion Criteria:
For the group of patients with MVCR:
- Patients aged between 18 and 80 years at the time of inclusion
- Diagnosis confirmed by the detection of a pathogenic mutation in the NOTCH3 gene characteristic of CADASIL, or in another gene responsible for other forms of monogenic cSVD (such as the COL4A1, COL4A2 and HTRA1 genes) or a confirmed diagnosis of MOYA-MOYA (arteriography and/or genetic testing) or cavernoma, cerebral venous thrombosis or a cerebral vascular malformation, including cavernomas
- Covered by social security or an equivalent scheme
- Written consent.
- Patient included in the MVCR cohort For control group
- Subject aged between 18 and 80 at the time of inclusion.
- Written consent.
- Blood pressure < 140/90 mmHg without treatment or < 130/80 mmHg if treated and stable for ≥3 months
- Covered by social security or a similar scheme
- Strictly normal neurological examination (NIHSS=0; no focal deficit)
- Normal cognitive examination: MMSE ≥ 26
Exclusion criteria :
Common exclusion criteria for patients and control subjects:
A person referred to in Articles L. 1121-5 to L. 1121-8 and L. 1122-12 of the Public Health Code, defined as:
- Pregnant women, women in labour or breastfeeding women
- Persons deprived of their liberty by judicial or administrative decision
- Persons hospitalised without consent and not subject to a legal protection measure, and persons admitted to a health or social care facility for purposes other than research
- Minors
- Adults subject to a legal protection measure (guardianship, curatorship or judicial protection), adults unable to give consent and not subject to a legal protection measure
- Individuals subject to a withdrawal period for another research study
- Patients participating in another interventional research study
- Acute or chronic infectious disease
Specific exclusion criteria for control subjects
- Any identified extra- or intracranial vascular pathology requiring specific management
- Known cardiovascular disease (coronary artery disease, arterial disease, atrial fibrillation, heart failure)
- Neurological history: stroke, TIA, intracranial haemorrhage, meningitis/encephalitis, head injury with loss of consciousness >30 mins,
- Multiple sclerosis, neurodegenerative disease, active epilepsy,
- Current or former smoking (more than 10 pack-years)
- Diabetes
- Antithrombotic or lipid-lowering treatment
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Número de brazos
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazoGrupo de participantes/brazo |
Intervención / TratamientoIntervención / Tratamiento |
|---|---|
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Otro: MVCR patients
Patient with a confirmed diagnosis of rare cerebro-vacular disease
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Additional blood collection
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Otro: Control group
Healthy controls / volunteers s with no cardiovascular or neurovascular disease
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For healthy volunteers: neurological evaluation, blood and urine sampling
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Comparative analysis of proteins
Periodo de tiempo: At inclusion
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Comparative analysis of proteins and candidate biomarkers in serum or plasma between patients with a rare brain disorder and control subjects
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At inclusion
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Medidas de resultado secundarias
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Measurement of proteins and biomarkers
Periodo de tiempo: Up to 5 years
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Up to 5 years
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Occurrence of a significant event indicating disease progression
Periodo de tiempo: Up to 5 years
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Stroke, cognitive decline, progressive markers in brain or retinal imaging
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Up to 5 years
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Inter-method variability of assays assessed by measures of agreement between techniques
Periodo de tiempo: Up to 5 years
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Up to 5 years
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Protein/biomarker assays according to the different conditions involved
Periodo de tiempo: Up to 5 years
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Up to 5 years
|
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Protein/biomarker assays according to sex and age
Periodo de tiempo: Up to 5 years
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Up to 5 years
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Inicio del estudio
Finalización primaria (Estimado)
Finalización primaria
Finalización del estudio (Estimado)
Finalización del estudio
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Síndromes del seno cavernoso
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Procesos Patológicos
- Neoplasias
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Neoplasias por tipo histológico
- Infarto cerebral
- Isquemia cerebral
- Infarto
- Necrosis
- Enfermedades hematológicas
- Demencia
- Anomalías congénitas
- Anomalías cardiovasculares
- Trastornos hemostáticos
- Trastornos hemorrágicos
- Neoplasias De Tejido Vascular
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Isquemia
- Enfermedades Arteriales Intracraneales
- Carrera
- Enfermedades Arteriales Cerebrales
- Malformaciones Vasculares
- Infarto cerebral
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Demencia Vascular
- Hemangioma
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Enfermedades hemic y linfáticas
- CADASIL
- Hemangioma Cavernoso
- Malformaciones Vasculares del Sistema Nervioso Central
Otros números de identificación del estudio
Otros números de identificación del estudio
- APHP260095
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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