Änkytyksen geneettiset linkitystutkimukset

Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on selvittää ihmisen genomin alueita, jotka osoittavat geneettistä yhteyttä änkytykseen. Geneettinen yhteys määritetään hankkimalla ensin genominen DNA sekä sairastuneilta että sairastumattomilta aikuisilta ja lapsilta perheistä, joissa on aikuisina änkyttäviä yksilöpareja. Näytteitä otetaan myös yksilöistä, jotka änkyttävät geneettisesti eristetyistä populaatioista. Puhekielen patologi määrittää fenotyypin ja DNA-näytteet otetaan sairastuneilta ja sairastumattomilta perheenjäseniltä 2 kuutiometriltä. sylkeä tai 20 cc. verestä. Näiden DNA-näytteiden genotyyppi määritetään sitten käyttämällä markkereita, jotka ovat jakautuneet ihmisen genomiin. Genotyyppitiedot analysoitiin sen määrittämiseksi, mitkä markkerit tai variantit osoittavat yhteyttä änkytykseen. Tämän tutkimuksen alkuperäinen tavoite on tunnistaa tiettyjä geneettisiä muunnelmia, jotka altistavat yksilöt änkistymiselle. Geneettistä tietoa ei palauteta osallistujille. Tutkimuksen toissijainen tavoite on suorittaa laajoja kliinisiä arviointeja yksilöistä, joilla on havaittu änkytystä aiheuttavia mutaatioita. Nämä suoritetaan NIH Clinical Centerissä, ja niihin sisältyy vakiomenettelyjä, mukaan lukien historia ja fyysinen tutkimus, neurologinen tutkimus, audiologinen tutkimus, oftalmologinen tutkimus, elektromyografinen (EMG) tutkimus, elektroenkefalografia (EEG), röntgenkuvaus, puheen arviointi ja aivojen kuvantaminen mukaan lukien MRI ja fMRI.