Badania powiązań genetycznych jąkania

Głównym celem tego badania jest ustalenie regionów ludzkiego genomu, które wykazują genetyczne powiązania z jąkaniem. Powiązanie genetyczne zostanie określone poprzez uzyskanie najpierw genomowego DNA zarówno od dotkniętych, jak i zdrowych dorosłych oraz dzieci z rodzin zawierających pary osób, które jąkały się jako dorośli. Próbki zostaną również pobrane od osób jąkających się z genetycznie izolowanych populacji. Fenotyp zostanie przydzielony przez patologa mowy i języka, a próbki DNA zostaną uzyskane od dotkniętych i zdrowych członków rodziny z 2 cm3. śliny lub od 20 cm3. Z krwi. Te próbki DNA zostaną następnie poddane genotypowaniu przy użyciu markerów rozmieszczonych w ludzkim genomie. Przeanalizowano informacje genotypowe w celu określenia, które markery lub warianty wykazują powiązanie z jąkaniem. Początkowym celem tego badania jest identyfikacja specyficznych wariantów genetycznych, które predysponują osoby do jąkania. Uczestnikom nie zostaną przekazane żadne informacje genetyczne. Drugim celem badania będzie przeprowadzenie szerokiej oceny klinicznej osób, u których wykryto mutacje powodujące jąkanie. Odbędą się one w Centrum Klinicznym NIH i będą obejmować standardowe procedury, w tym wywiad i badanie fizykalne, badanie neurologiczne, badanie audiologiczne, badanie okulistyczne, badanie elektromiograficzne (EMG), elektroencefalografię (EEG), zdjęcia rentgenowskie, ocenę mowy i obrazowanie mózgu, w tym MRI i fMRI.