Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische koppelingsstudies van stotteren

10 april 2024 bijgewerkt door: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Genetische studies van stotteren

Stotteren is een afwijking in spraak die het ritme van spraak beïnvloedt. Mensen die stotteren weten wat ze willen zeggen, maar kunnen het op dat moment niet zeggen vanwege onwillekeurige herhaling, onnodige verlenging (verlenging) of vroegtijdig stoppen (stoppen). Stotteren wordt gekenmerkt door herhalingen of verlengingen van de eerste lettergreep, of stille verlengingen, ook wel blokkades genoemd.

Onderzoeker is van plan de genetische basis voor stotteren te bestuderen. Het doel van de studie is om de genen te vinden die helpen bij het veroorzaken van stotteren en om regio's van de menselijke genetische opmaak (genoom) te bepalen die verband houden met stotteren. Om dit te doen, zullen onderzoekers de overervingspatronen bestuderen in families die leden hebben gehad die stotteren.

De studie heeft twee doelstellingen.

Het eerste doel is het ontwikkelen van een grote verzameling DNA-monsters van personen in stotterende families, die zowel stotterende als niet-stotterende leden omvat.

Het tweede doel van het onderzoek is het achterhalen van de basiscombinatie van genen (genotype) waaruit het DNA van alle deelnemers bestaat. Zodra dit is voltooid, hopen onderzoekers gebieden of regio's van DNA in kaart te brengen en te vinden die verband houden met stotteren.

Genetische koppeling is de eerste stap in positioneel klonen, en het klonen van genen die individuen vatbaar maken voor stotteren is een langetermijndoel van dit onderzoek....

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Stotteren

Gedetailleerde beschrijving

Een primair doel van deze studie is om gebieden van het menselijk genoom vast te stellen die een genetische link met stotteren vertonen. Genetische koppeling zal worden bepaald door eerst genomisch DNA te verkrijgen van zowel getroffen als niet-getroffen volwassenen en kinderen uit gezinnen met paren van individuen die stotteren als volwassenen. Personen die stotteren uit genetisch geïsoleerde populaties zullen ook worden bemonsterd. Het fenotype wordt bepaald door een logopedist en er worden DNA-monsters genomen van aangedane en niet-aangedane familieleden vanaf 2 cc. speeksel of vanaf 20 cc. van bloed. Deze DNA-monsters zullen vervolgens worden gegenotypeerd met behulp van merkers die verspreid zijn over het menselijk genoom. De genotypische informatie geanalyseerd om te bepalen welke markers of varianten een verband met stotteren vertonen. Het oorspronkelijke doel van deze studie is om specifieke genetische varianten te identificeren die individuen vatbaar maken voor stotteren. Er wordt geen genetische informatie teruggegeven aan deelnemers. Een secundair doel van de studie zal zijn om brede klinische evaluaties uit te voeren van de personen waarvan is vastgesteld dat ze mutaties hebben die stotteren veroorzaken. Deze vinden plaats in het NIH Clinical Center en omvatten standaardprocedures, waaronder anamnese en fysiek, neurologisch onderzoek, audiologisch onderzoek, oftalmologisch onderzoek, elektromyografisch (EMG) onderzoek, elektro-encefalografie (EEG), röntgenfoto's, spraakevaluatie en beeldvorming van de hersenen, waaronder MRI en fMRI.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

3044

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Japan
- - Saitama, Japan
    - National Rehabilitation Center for Persons with Disabilities Hospital
Pakistan
- - Lahore, Pakistan
    - NCEMB - University of Punjab
Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Onderwerpen zullen voornamelijk worden geselecteerd op basis van familiegeschiedenis van stotteren. Bepaalde populaties, zoals die in Pakistan, hebben een groter vermogen om genetische invloeden op stotteren te detecteren, en dergelijke populaties zullen waar mogelijk en passend bij voorkeur worden ingeschreven. Niemand wordt uitgesloten op basis van geslacht of etnische/raciale achtergrond.

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:
Personen van 8 jaar en ouder.
Personen van 6-8 jaar met een familiegeschiedenis van aanhoudend stotteren
Stotteren dat gedurende een periode van 6 maanden of langer aanhoudt of een familielid van die persoon bent
Voor de fase 2-beeldvormingsonderzoeken zullen we tot 25 gezonde vrijwilligers inschrijven als controles

UITSLUITINGSCRITERIA:

Alleen stotteren als een jong kind (vóór de leeftijd van 5) zonder andere gezinsleden die stotteren
Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven of een ouder/voogd om toestemming te geven
Ontwikkeling van stotteren na trauma aan het centrale zenuwstelsel.
Chronische medische aandoeningen die geïnformeerde toestemming of duidelijke evaluatie van stotteren verhinderen, waaronder beroerte, dementie en degeneratieve neurologische aandoeningen.
Onvermogen om naar het NIH Clinical Center te reizen voor fase 2

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
1 Proefpersonen met een familiegeschiedenis van stotteren

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Om genetische mutaties of varianten te identificeren die mensen vatbaar maken voor stotteren. Tijdsspanne: voortdurende	Onze primaire uitkomstmaten zijn de observatie of uitsluiting van genetische koppeling aan stotteren op een discrete locus of genetische associatie met stotteren met een specifieke genetische variant.	voortdurende

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Voer klinische en fysieke evaluaties uit bij personen die stotteren en deze genetische varianten bezitten Tijdsspanne: voortdurende	stoornissen bij proefpersonen die drager zijn van genetische varianten waarvan is aangetoond dat ze geassocieerd zijn met stotteren in de primaire uitkomstmaten.	voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Joshua Levy, M.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

22 juli 2003

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 november 1999

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 november 1999

Eerst geplaatst (Geschat)

4 november 1999

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

11 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 april 2024

Laatst geverifieerd

7 december 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

970057
97-DC-0057

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .