Исследования генетической связи заикания
10 апреля 2024 г. обновлено: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
Генетические исследования заикания
Заикание – это нарушение речи, которое влияет на ритм речи. Люди, которые заикаются, знают, что они хотят сказать, но в данный момент не могут это сказать из-за непроизвольного повторения, ненужного удлинения (продления) или ранней остановки (прекращение). Заикание характеризуется повторением или удлинением первого слога или молчаливыми удлинениями, иногда известными как блоки.
Исследователи намерены изучить генетическую основу заикания. Цель исследования — найти гены, вызывающие заикание, и определить области генетического строения человека (генома), которые связаны с заиканием. кто заикается.
Исследование преследует две цели.
Первая цель состоит в том, чтобы собрать большую коллекцию образцов ДНК людей из заикающихся семей, в которую войдут как заикающиеся, так и не заикающиеся члены.
Второй целью исследования будет выяснить основную комбинацию генов (генотип), составляющих ДНК всех участников. Как только это будет завершено, исследователи надеются составить карту и найти области или области ДНК, которые связаны с заиканием.
Генетическое сцепление является начальным шагом в позиционном клонировании, а клонирование генов, которые предрасполагают людей к заиканию, является долгосрочной целью этого исследования....
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Подробное описание
Основная цель этого исследования - установить области генома человека, которые демонстрируют генетическую связь с заиканием.
Генетическая связь будет определена путем получения геномной ДНК как больных, так и здоровых взрослых и детей из семей, в которых есть пары людей, которые заикались во взрослом возрасте.
Также будут отобраны люди, которые заикаются из генетически изолированных групп населения.
Фенотип будет назначен логопедом, а образцы ДНК будут получены от больных и здоровых членов семьи от 2 вв. слюны или от 20 куб.см. крови.
Затем эти образцы ДНК будут генотипированы с использованием маркеров, распределенных по всему геному человека.
Генотипическая информация анализируется, чтобы определить, какие маркеры или варианты связаны с заиканием.
Первоначальной целью этого исследования является выявление конкретных генетических вариантов, которые предрасполагают людей к заиканию.
Никакая генетическая информация не будет предоставлена участникам.
Второстепенной целью исследования будет проведение широкой клинической оценки лиц, у которых обнаружены мутации, вызывающие заикание.
Они будут проходить в Клиническом центре NIH и будут включать стандартные процедуры, включая сбор анамнеза и физическое, неврологическое обследование, аудиологическое обследование, офтальмологическое обследование, электромиографическое (ЭМГ) обследование, электроэнцефалографию (ЭЭГ), рентген, оценку речи и визуализацию мозга, включая МРТ и фМРТ.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
3044
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Lahore, Пакистан
- NCEMB - University of Punjab
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
-
-
-
Saitama, Япония
- National Rehabilitation Center for Persons with Disabilities Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
6 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Субъекты будут выбраны в первую очередь на основе семейной истории заикания.
Определенные группы населения, например, в Пакистане, демонстрируют повышенную способность обнаруживать генетическое влияние на заикание, и такие группы населения будут отдавать предпочтение, когда это возможно и уместно.
Никто не будет исключен на основании пола или этнического/расового происхождения.
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
- Лица от 8 лет и старше.
- Лица в возрасте 6-8 лет с семейным анамнезом стойкого заикания
- Заикание, которое сохраняется в течение 6 месяцев или более, или вы являетесь членом семьи этого человека
- Для исследований визуализации фазы 2 мы будем набирать до 25 здоровых добровольцев в качестве контрольной группы.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
- Заикание только в раннем детстве (до 5 лет), когда другие члены семьи не заикаются
- Неспособность предоставить информированное согласие или иметь родителя / опекуна для предоставления согласия
- Развитие заикания после травмы центральной нервной системы.
- Хронические заболевания, препятствующие информированному согласию или четкой оценке заикания, включая инсульт, деменцию и дегенеративное неврологическое заболевание.
- Невозможность поехать в Клинический центр NIH для фазы 2
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
1
Субъекты с семейной историей заикания
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Для выявления генетических мутаций или вариантов, которые предрасполагают людей к заиканию.
Временное ограничение: непрерывный
|
Нашими первичными показателями исхода являются наблюдение или исключение генетической связи с заиканием в дискретном локусе или генетической связи с заиканием с определенным генетическим вариантом.
|
непрерывный
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Проведите клиническую и физическую оценку тех людей, которые заикаются и обладают этими генетическими вариантами.
Временное ограничение: непрерывный
|
расстройства у субъектов исследования, несущих генетические варианты, которые, как было показано, связаны с заиканием в первичных критериях исхода.
|
непрерывный
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Joshua Levy, M.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
22 июля 2003 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
3 ноября 1999 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
3 ноября 1999 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
4 ноября 1999 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
11 апреля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
10 апреля 2024 г.
Последняя проверка
7 декабря 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 970057
- 97-DC-0057
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .