Telomeerikorjausgeenimutaatio tulehduksellisessa suolistosairaudessa
Telomeerikorjausgeenimutaatiot tulehduksellisessa suolistosairaudessa
Tässä tutkimuksessa arvioidaan ja verrataan telomeerien korjauskompleksin geenejä terveillä kontrollihenkilöillä, verisairauksia sairastavilla potilailla ja potilailla, joilla on tulehduksellinen suolistosairaus, jotta voidaan selvittää, mitkä muutokset liittyvät erityisesti tulehdukselliseen suolistosairauteen.
2–80-vuotiaat potilaat, joilla on haavainen paksusuolitulehdus tai alueellinen enteriitti, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Osallistujat rekrytoidaan tohtori Stuart Danovitchin toimistolta Washington, D.C.
Tutkijat ovat todenneet, että pienet erot tietyssä geenisarjassa, jota kutsutaan telomeerikorjauskompleksiksi, liittyvät immuunivälitteisiin luuytimen sairauksiin. NIH:n tutkijat ovat nyt kiinnostuneita siitä, osoittavatko tulehdukselliset suolistosairaudet ja muut autoimmuunisairaudet samanlaisia geneettisiä eroja.
Osallistujat toimittavat solunäytteen telomeerien korjauskompleksin arviointia varten. Näyte kerätään bukkaalisella vanupuikolla, kevyesti kaapimalla posken sisäosaa ja varastoidaan tutkimuskäyttöä varten.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Olemme tunnistaneet periytyviä mutaatioita telomeerien korjauskompleksin geeneissä potilailla, joilla on hankittu aplastinen anemia. Nämä mutaatiot heikentävät solujen kykyä korjata kromosomien päitä, joita kutsutaan telomeereiksi, jotka normaalisti lyhenevät jokaisen solun jakautumisen myötä. Mutaatiot TERC:ssä, geenissä, joka koodaa kompleksin RNA-templaattia; TERT:ssä, kompleksissa olevan entsyymin geeni, ja myös Schwachman-Bodian-Diamond-oireyhtymägeeni (SBDS), jonka uskomme liittyvän telomeerien korjaukseen, johtavat telomeraasiaktiivisuuden vähenemiseen ja hematopoieettisten solujen määrän vähenemiseen luuydintä, ja oletettavasti myös puutetta solujen kyvyssä vastata immunologiseen hyökkäykseen ja hematopoieettisen järjestelmän tuhoutumiseen.
Tämän laboratoriotutkimusprotokollan avulla voimme arvioida, voisivatko samanlaiset geenimutaatiot olla taustalla muiden autoimmuunisairauksien, tässä erityisesti tulehduksellisen suolistosairauden, taustalla, joilla on laajat patofysiologiset piirteet immuunivälitteisen aplastisen anemian kanssa. Arvioimme suoraan DNA-sekvensoinnilla epäilyttäviä geenejä (TERC, TERT, SBDS, DNA-helikaasit ja muut) posken limakalvonäytteissä, jotka on otettu tulehduksellisesta suolistosairaudesta (IBD) sairastavilta potilailta. Suuren määrän kontrolleja tehdyt analyysit ovat määrittäneet polymorfismeja näille geeneille. IBD-näytteet antavat meille mahdollisuuden määrittää, ovatko mutaatiot näissä geeneissä yleisempiä tässä potilaspopulaatiossa, ja testata hypoteeseja, joiden mukaan telomeerikorjausvirheet ovat ihmisen autoimmuniteetin taustalla tai että nämä geenit ovat erityisesti mukana hematologiassa luuytimen vajaatoiminnan riskitekijöinä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Haavaisen paksusuolitulehduksen tai alueellisen enteriitin diagnoosi
Aikuisille:
Kyky ymmärtää tutkimuksen tutkiva luonne ja antaa tietoinen suostumus. Tai
Alaikäiset: Toisen vanhemman tai huoltajan kirjallinen tietoinen suostumus ja tietoinen suostumus. Prosessi selitetään alaikäiselle hänen ikänsä ja ymmärryskykynsä mukaisella monimutkaisella tasolla.
Ikä yli 2 mutta alle 80 vuotta vanha
POISTAMISKRITEERIT:
Kaikki tutkittavat, jotka eivät täytä osallistumiskriteerejä, katsotaan kelpaamattomiksi.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
IBD-kohteet
Koehenkilöt, joilla on tulehduksellinen suolistosairaus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sen selvittämiseksi, ovatko telomeerikorjauskompleksin geenimutaatiot epänormaalisti yleisiä IBO-potilailla.
Aikaikkuna: Jatkuva
|
Sen selvittämiseksi, ovatko telomeerikorjauskompleksin geenimutaatiot epänormaalisti yleisiä IBO-potilailla.
|
Jatkuva
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Korreloida telomeerien korjausgeenimutaatioita potilailla, joilla on immuunivälitteinen sairaus, jotka on kerrostettu diagnoosin perusteella, koska ne liittyvät kliiniseen kulkuun ja hoitovasteeseen.
Aikaikkuna: Jatkuva
|
Pyrimme korreloimaan telomeerien korjausgeenimutaatioita potilailla, joilla on immuunivälitteinen sairaus, joka on kerrostettu diagnoosin perusteella kliinisen kulun ja hoitovasteen kanssa.
|
Jatkuva
|
|
Vertaa normaaleiden yksilöiden telomeerikorjausgeenimutaatioita (suurten populaatioiden tutkimuksista julkisesti) sekä potilaiden, joilla on tunnettu luuytimen vajaatoiminta.
Aikaikkuna: Jatkuva
|
Pyrimme vertaamaan normaalien yksilöiden telomeerikorjausgeenimutaatioita potilaiden, joilla tiedetään olevan luuytimen vajaatoiminta, mutaatioita
|
Jatkuva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 060082
- 06-H-0082
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Tulehduksellinen suolistosairaus
-
Ankara Etlik City HospitalAktiivinen, ei rekrytointiPan Immune Inflammatory Indexin ja endometrioosin ja endometrioosin vaiheiden välinen suhdeTurkki