Mutacja genu naprawy telomerów w nieswoistym zapaleniu jelit
Mutacje genu naprawy telomerów w nieswoistym zapaleniu jelit
To badanie oceni i porówna geny kompleksu naprawy telomerów u zdrowych osób z grupy kontrolnej, pacjentów z chorobami krwi i pacjentów z nieswoistym zapaleniem jelit, aby określić, jakie zmiany, jeśli w ogóle, są związane z nieswoistym zapaleniem jelit.
Pacjenci w wieku od 2 do 80 lat z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego lub regionalnym zapaleniem jelit mogą kwalifikować się do tego badania. Uczestnicy są rekrutowani z praktyki dr Stuarta Danovitcha w Waszyngtonie.
Naukowcy ustalili, że niewielkie różnice w określonym zestawie genów, zwanym kompleksem naprawy telomerów, są związane z chorobami szpiku kostnego o podłożu immunologicznym. Naukowcy z NIH są teraz zainteresowani tym, czy nieswoiste zapalenie jelit i inne choroby autoimmunologiczne wykazują podobny wzorzec różnic genetycznych.
Uczestnicy dostarczają próbkę komórek do oceny kompleksu naprawy telomerów. Próbkę pobiera się za pomocą wymazu z policzka, delikatnie zeskrobując wnętrze policzka i przechowuje do wykorzystania w badaniach.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Zidentyfikowaliśmy dziedziczne mutacje w genach kompleksu naprawy telomerów u pacjentów z nabytą niedokrwistością aplastyczną. Mutacje te zmniejszają zdolność komórek do naprawy końców chromosomów, zwanych telomerami, które zwykle skracają się z każdym podziałem komórki. Mutacje w TERC, genie kodującym matrycę RNA kompleksu; w TERT, genie enzymu w kompleksie, a także w genie zespołu Schwachmana-Bodiana-Diamonda (SBDS), który naszym zdaniem jest związany z naprawą telomerów, prowadzi do zmniejszonej aktywności telomerazy, zmniejszonej liczby komórek krwiotwórczych w szpiku kostnego, a przypuszczalnie także niedobór zdolności komórek do odpowiedzi na atak immunologiczny i zniszczenie układu krwiotwórczego.
Ten protokół badań laboratoryjnych pozwoli nam ocenić, czy podobne mutacje genów mogą leżeć u podstaw innych chorób autoimmunologicznych, tutaj w szczególności nieswoistego zapalenia jelit, które mają szerokie cechy patofizjologiczne z niedokrwistością aplastyczną o podłożu immunologicznym. Bezpośrednio za pomocą sekwencjonowania DNA ocenimy podejrzane geny (TERC, TERT, SBDS, helikazy DNA i inne) w próbkach błony śluzowej policzka pobranych od pacjentów z nieswoistym zapaleniem jelit (IBD). Analizy z dużej liczby kontroli zdefiniowały polimorfizmy dla tych genów. Próbki IBD pozwolą nam ustalić, czy mutacje w tych genach są bardziej rozpowszechnione w tej populacji pacjentów i przetestować hipotezy, że defekty naprawy telomerów leżą u podstaw autoimmunizacji człowieka lub że te geny są szczególnie zaangażowane w hematologię jako czynniki ryzyka niewydolności szpiku kostnego.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Rozpoznanie wrzodziejącego zapalenia jelita grubego lub regionalnego zapalenia jelit
Dla dorosłych:
Zdolność zrozumienia badawczego charakteru badania i wyrażenia świadomej zgody. Lub
Dla nieletnich: Pisemna świadoma zgoda jednego z rodziców lub opiekunów oraz świadoma zgoda. Proces zostanie wyjaśniony małoletniemu na poziomie złożoności odpowiednim do jego wieku i zdolności rozumienia.
Wiek większy niż 2 lata, ale mniejszy lub równy 80 lat
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Wszystkie przedmioty niespełniające kryteriów włączenia zostaną uznane za niekwalifikujące się.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Przedmioty z IBD
Osoby z nieswoistym zapaleniem jelit
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Aby określić, czy mutacje genów kompleksu naprawy telomerów są nieprawidłowo rozpowszechnione wśród pacjentów z IBO.
Ramy czasowe: Bieżący
|
Aby określić, czy mutacje genów kompleksu naprawy telomerów są nieprawidłowo rozpowszechnione wśród pacjentów z IBO.
|
Bieżący
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Aby skorelować mutacje genu naprawy telomerów u pacjentów z chorobą o podłożu immunologicznym, podzieloną na straty w oparciu o diagnozę, ponieważ odnoszą się one do przebiegu klinicznego i odpowiedzi na terapię.
Ramy czasowe: Bieżący
|
Naszym celem jest skorelowanie mutacji genu naprawy telomerów u osób z chorobą o podłożu immunologicznym, uwarstwionych na podstawie diagnozy z przebiegiem klinicznym i odpowiedzią na terapię.
|
Bieżący
|
|
Porównanie mutacji genu naprawy telomerów u zdrowych osób (z badań dużych populacji w domenie publicznej), jak również u pacjentów ze stwierdzoną niewydolnością szpiku kostnego
Ramy czasowe: Bieżący
|
Naszym celem jest porównanie mutacji genu naprawy telomerów u osób zdrowych z mutacjami u pacjentów ze stwierdzoną niewydolnością szpiku kostnego
|
Bieżący
|
Współpracownicy i badacze
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 060082
- 06-H-0082
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Zapalna choroba jelit
-
Bambino Gesù Hospital and Research InstituteZakończonyCiężka otyłość dziecięca (BMI > 97° szt. -według wykresów BMI Centers for Disease Control and Prevention-) | Zmienione testy czynnościowe wątroby | Nietolerancja glikemicznaWłochy
-
Spero TherapeuticsZakończonyKompleks Mycobacterium Avium | Niegruźlicze Mycobacterium Pulmonary DiseaseStany Zjednoczone
-
Janssen Pharmaceutical K.K.RekrutacyjnyOporna na leczenie Mycobacterium Avium Complex-lung Disease (MAC-LD)Tajwan, Republika Korei, Japonia
-
Adelphi Values LLCBlueprint Medicines CorporationZakończonyBiałaczka z komórek tucznych (MCL) | Agresywna mastocytoza układowa (ASM) | SM w Assoc Clonal Hema Lineage Non-mast Cell Lineage Disease (SM-AHNMD) | Tląca się mastocytoza układowa (SSM) | Indolentna układowa mastocytoza (ISM) Podgrupa ISM w pełni zatrudnionaStany Zjednoczone