Skitsofreniaperheiden nopean selvitysverkoston laajentaminen Taiwanissa

Tämä ehdotus vastaa hakemuspyyntöön RFA-MH-08-131, jossa etsitään hakemuksia, joissa ehdotetaan olemassa olevien skitsofrenian resurssien rikastamista NIMH Human Genetics Initiative -aloitteessa ja genomimenetelmien soveltamista häiriön molekulaarisen etiologian ymmärtämiseksi. . Tämän ehdotuksen yleistavoitteena on selvittää nopeasti ja kustannustehokkaasti suuri otos skitsofreniasta kärsiviä kolmikkoperheitä ja löytää häiriön kausaaliset muunnelmat häiriön ensimmäisessä perhepohjaisessa genominlaajuisessa assosiaatiotutkimuksessa (GWAS). Taiwanissa ei ole tällaista politiikkaa tukemaan tällaista GWAS-tutkimusta, koska se on erittäin kallis tutkimus, johon sisältyy suurten perheiden näytteiden kerääminen ja genominlaajuinen SNP-skannaus. Näin ollen tutkijat tekevät yhteistyötä professori Ming T:n, Tsuangin ja hänen suunnittelemiensa alihankintatutkijoiden kanssa hakeakseen tätä projektia. Taiwanilainen tutkijaryhmä kerää 3800 skitsofreniakolmikon perhettä (11400 koehenkilöä).

Tutkijat saavuttavat tämän projektin yleiset tavoitteet saavuttamalla useita erityistavoitteita seuraavasti: 1) Selvitä nopeasti skitsofreniakolmioperheet Taiwanin kliinisistä tutkimuspaikoista; 2) täydentää NIMH Genetics Initiativen kokoelmia lähettämällä kaikki kliiniset tiedot ja biomateriaalit asianmukaisiin arkistoihin; 3) Arvioi skitsofrenian yhteyttä genominlaajuiseen yhden nukleotidin polymorfismien (SNP:iden) ja niiden haplotyyppien paneeliin; 4) Analysoi kvantitatiivisia skitsofrenian fenotyyppejä, kuten ikä alkaessa; 5) Suorita genominlaajuinen tutkimus skitsofreniaan liittyvistä kopiomäärän vaihteluista; 6) Geeni-geenivuorovaikutusten testi (epistasis); ja 7) Testaa geeni-ympäristövuorovaikutuksia, kuten syntymäajan vakiintunutta vaikutusta.