Espansione delle reti di accertamento rapido delle famiglie schizofreniche a Taiwan

Questa proposta risponde alla richiesta di applicazioni RFA-MH-08-131, che cerca applicazioni che propongano di arricchire le risorse preesistenti per la schizofrenia nell'iniziativa di genetica umana del NIMH e di applicare metodi genomici per approfondire la nostra comprensione dell'eziologia molecolare del disturbo . Gli obiettivi generali di questa proposta sono di accertare in modo rapido ed economico un ampio campione di tre famiglie affette da schizofrenia e di scoprire varianti causali per il disturbo nel primo studio di associazione genome-wide basato sulla famiglia (GWAS) del disturbo. A Taiwan, non esiste un tale tipo di politica per supportare questo tipo di studio GWAS in quanto è uno studio molto costoso, che include la raccolta di campioni di famiglie numerose e la scansione SNP dell'intero genoma. Gli investigatori, quindi, collaborano con il professor Ming T, Tsuang e i suoi ricercatori in subappalto previsti per candidarsi a questo progetto. Gli investigatori, il gruppo di ricerca di Taiwan, raccoglieranno 3800 famiglie trio (11400 soggetti) di schizofrenia.

I ricercatori raggiungeranno gli obiettivi generali di questo progetto raggiungendo diversi obiettivi specifici, come segue: 1) Accertarsi rapidamente delle famiglie del trio di schizofrenia dai siti di accertamento clinico di Taiwan; 2) Integrare le raccolte della NIMH Genetics Initiative inviando tutti i dati clinici e i biomateriali ai repository appropriati; 3) Valutare l'associazione della schizofrenia con un pannello genome-wide di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) ei loro aplotipi costituenti; 4) Analizzare i fenotipi quantitativi della schizofrenia come l'età di insorgenza; 5) Eseguire un'indagine su tutto il genoma per le variazioni del numero di copie correlate alla schizofrenia; 6) Test per le interazioni gene-gene (epistasi); e 7) Test per le interazioni gene-ambiente, come l'effetto consolidato della stagione di nascita.