Tutkimus suostumuslomakkeista koko eksomin ja koko genomin sekvensointiin
Satunnaistettu suostumusinterventioiden kokeilu NIH:n koko eksomin ja koko genomin sekvensointitutkimuksille
Tausta:
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia prosessia, jossa osallistujat suostuvat koko eksomin/genomin sekvensointiin ja sen tuloksia. Ei tiedetä, kuinka parhaiten suostutella ihmisiä tähän uuteen teknologiaan. TÄMÄN TUTKIMUKSEN SISÄLTÖÄ EI TARJOTA GENOMEIN SEKVENSSOINTIA. Tämä protokolla on kumppani muille NIH-tutkimuksille, jotka sisältävät genomisen sekvensoinnin. Osallistujien on oltava mukana tässä suostumustutkimuksessa yhteistyössä toimivaan NIH:n emotutkimukseen voidakseen osallistua. Tällä hetkellä tämä koskee vain yhtä NIH-tutkimusta.
Tavoitteet:
- Oppia parhaan tavan auttaa osallistujia ymmärtämään sekvensointia, jotta he voivat päättää liittyäkö sitä käyttäviin tutkimuksiin.
Kelpoisuus:
- Vähintään 18-vuotiaat aikuiset, jotka ovat mukana National Institutes of Healthin (NIH) tutkimuksessa, joka käyttää WES/WGS:ää.
- Vähintään 18-vuotiaat aikuiset, joiden lapset ovat mukana NIH-tutkimuksessa, joka käyttää WES/WGS:tä.
Design:
- Osallistujat osallistuvat tutkimukseen joko henkilökohtaisesti tai puhelimitse.
- Osallistujat käyvät läpi kaksi sekvensoinnin suostumuslomaketta geneettisen neuvonantajan kanssa.
- Ennen ja jälkeen tapaamisen ohjaajan kanssa osallistujat vastaavat useisiin sekvensointiin liittyviin kysymyksiin. Jokainen kyselylomake kestää noin 15 minuuttia.
- Kuusi viikkoa myöhemmin osallistujat vastaavat sekvensointia koskeviin kysymyksiin. Tämä kestää noin 15 minuuttia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Koko eksomin ja koko genomin sekvensointia (WES/WGS) sisältäviin tutkimuksiin osallistujan suostumus ja tulosten saaminen haastavat tietoisen suostumuksen saamisen tiedon laajuuden, syvyyden ja epävarmuuden vuoksi. NIH:n sisäisiin tutkimuksiin liittyy yhä useammin WES/WGS vaikeasti havaittavien ensisijaisten varianttien tunnistamiseksi. Tämän sateenvarjoprotokollan tarkoituksena on verrata näyttöön perustuvaa WES/WGS:n suostumusta normaaliin suostumukseen yhteistyössä meneillään olevien ja tulevien NIH-tutkimusten kanssa. Epäselvää hypoteesia testataan sen arvioimiseksi, eroavatko tietoon perustuvat valinnat ja käsitykset epävarmuudesta kahden suostumuksen välillä
ryhmiä. Sekamenetelmien suunnittelua ehdotetaan, joka alkaa kvalitatiivisella mentaalimallipilotilla
tutkimus asiantuntijalausunnon suostumusinterventioiden tarkistamiseksi integroimalla maallikoiden vastaus
mieltymykset. Tämän näyttöön perustuvan toimenpiteen kehittämisen jälkeen satunnaistettua kaksitekijäistä suunnittelua käytetään kvantitatiivisessa tutkimustutkimuksessa, joka suoritetaan yhdessä
useita NIH-tutkimuksia, joissa WES/WGS testattiin kahden suostumuksen välisten erojen selvittämiseksi
mallit. Ääninauhan suostumusprosessista tehdään myös kuvaava analyysi
arvioida eroja prosessin sisällössä tai laajuudessa, ja myös niihin liittyviä tyytyväisyyden ja päätöskonfliktien tuloksia arvioidaan.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Tukikelpoiset aikuiset (vähintään 18-vuotiaat), jotka suostuvat ilmoittautumaan NIH-tutkimukseen, joka sisältää WES/WGS-tutkimuksen. Tukikelpoisten lasten (alle 18-vuotiaat) vanhemmat suostuvat ilmoittamaan lapsensa NIH-tutkimukseen, joka sisältää WES/WGS:n. Osallistujien on kognitiivisesti kyettävä suostumaan ja osattava sujuvasti kirjallista ja suullista englantia.
POISTAMISKRITEERIT:
Lapset (alle 18-vuotiaat). Ei-englanninkieliset osallistujat (kunnes tutkimus on kehittynyt niin, että he voivat käyttää interventioiden käännöksiä espanjaksi).
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
WES/WGS
Tukikelpoiset aikuiset (tai kelpoisten lasten vanhemmat), jotka suostuvat ilmoittautumaan NIH-tutkimukseen, joka sisältää WES/WGS-tutkimuksen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
A
Aikaikkuna: Jatkuva
|
Vertaa näyttöön perustuvan virtaviivaistetun suostumusmallin tehokkuutta (joka perustuu asiantuntijalausuntomallin ja maallikoiden vastausten yhdistämiseen mentaalimallien lähestymistapaa käyttäen) NIH:n tavanomaiseen suostumukseen, kun aikuiset ja vanhemmat osallistuvat suostumaan WES/WGS-menettelyyn NIH:ssa. Sisäiset opinnot.
|
Jatkuva
|
|
B
Aikaikkuna: Jatkuva
|
Arvioida kvantitatiivisesti muutoksia ymmärryksessä, epävarmuuskäsityksissä ja tietoon perustuvissa valinnoissa kahden suostumusintervention välillä, olettaen, että ne ovat vastaavuutta.
|
Jatkuva
|
|
C
Aikaikkuna: Jatkuva
|
Kuvaamaan tyytyväisyyttä, päätöksentekoa koskevia ristiriitoja ja jäljellä olevia kysymyksiä ja huolenaiheita kunkin suostumustoimenpiteen käytön jälkeen.
|
Jatkuva
|
|
D
Aikaikkuna: Jatkuva
|
Vertaa interventioiden sisältöä, dialogia ja suostumuskeskusteluihin käytettyä aikaa.
|
Jatkuva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Julie Sapp, National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Biesecker LG, Mullikin JC, Facio FM, Turner C, Cherukuri PF, Blakesley RW, Bouffard GG, Chines PS, Cruz P, Hansen NF, Teer JK, Maskeri B, Young AC; NISC Comparative Sequencing Program; Manolio TA, Wilson AF, Finkel T, Hwang P, Arai A, Remaley AT, Sachdev V, Shamburek R, Cannon RO, Green ED. The ClinSeq Project: piloting large-scale genome sequencing for research in genomic medicine. Genome Res. 2009 Sep;19(9):1665-74. doi: 10.1101/gr.092841.109. Epub 2009 Jul 14.
- Ayuso C, Millan JM, Mancheno M, Dal-Re R. Informed consent for whole-genome sequencing studies in the clinical setting. Proposed recommendations on essential content and process. Eur J Hum Genet. 2013 Oct;21(10):1054-9. doi: 10.1038/ejhg.2012.297. Epub 2013 Jan 16.
- Dormandy E, Michie S, Hooper R, Marteau TM. Low uptake of prenatal screening for Down syndrome in minority ethnic groups and socially deprived groups: a reflection of women's attitudes or a failure to facilitate informed choices? Int J Epidemiol. 2005 Apr;34(2):346-52. doi: 10.1093/ije/dyi021. Epub 2005 Feb 28.
- Turbitt E, Chrysostomou PP, Peay HL, Heidlebaugh AR, Nelson LM, Biesecker BB. A randomized controlled study of a consent intervention for participating in an NIH genome sequencing study. Eur J Hum Genet. 2018 May;26(5):622-630. doi: 10.1038/s41431-018-0105-7. Epub 2018 Feb 16.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- 130171
- 13-HG-0171
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .