Un estudio de los formularios de consentimiento para la secuenciación del exoma completo y del genoma completo
Ensayo aleatorizado de intervenciones de consentimiento para estudios de secuenciación del genoma completo y del exoma completo de los NIH
Fondo:
El propósito de este estudio es investigar el proceso de consentimiento de los participantes para la secuenciación completa del exoma/genoma y sus resultados. Se desconoce cuál es la mejor manera de consentir a las personas en esta nueva tecnología. NO SE OFRECE SECUENCIACIÓN DEL GENOMA COMO PARTE DE ESTE ESTUDIO. Este protocolo es un compañero de otros estudios de los NIH que implican la secuenciación genómica. Los participantes deben estar inscritos en un estudio NIH principal que esté colaborando en este estudio de consentimiento para ser elegibles. Actualmente, esto implica solo un estudio de los NIH.
Objetivos:
- Aprender la mejor manera de ayudar a los participantes a comprender la secuenciación, para que puedan decidir si se unen a los estudios que la utilizan.
Elegibilidad:
- Adultos de al menos 18 años que estén inscritos en un estudio de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) que utilice WES/WGS.
- Adultos de al menos 18 años cuyos hijos estén inscritos en un estudio NIH que utilice WES/WGS.
Diseño:
- Los participantes participarán en el estudio en persona o por teléfono.
- Los participantes revisarán dos formularios de consentimiento de secuenciación con un asesor genético.
- Antes y después de la reunión con el consejero, los participantes responderán varias preguntas sobre la secuenciación. Cada cuestionario tomará alrededor de 15 minutos.
- Seis semanas después, los participantes responderán preguntas sobre la secuenciación. Esto tomará alrededor de 15 minutos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El consentimiento para participar en estudios que incluyen estudios de secuenciación del genoma completo y del exoma completo (WES/WGS) y recibir los resultados presenta desafíos para lograr el consentimiento informado debido al alcance, la profundidad y la incertidumbre de la información. Los estudios intramuros de NIH involucran cada vez más a WES/WGS para identificar variantes primarias esquivas. Este protocolo general tiene como objetivo comparar un consentimiento basado en evidencia para WES/WGS con un consentimiento estándar en colaboración con estudios NIH en curso y futuros. Se probará una hipótesis equívoca para evaluar si la elección informada y las percepciones de incertidumbre difieren entre dos consentimientos.
grupos Se propone un diseño de métodos mixtos que parte de un piloto de modelo mental cualitativo
estudio para revisar una intervención de consentimiento de opinión de expertos integrando la respuesta de laicos
preferencias Después del desarrollo de esta intervención basada en la evidencia, se utilizará un diseño aleatorio de dos factores para un estudio de encuesta cuantitativo realizado junto con un
número de estudios de los NIH que realizan WES/WGS para probar las diferencias entre dos
modelos También se llevará a cabo un análisis descriptivo del proceso de consentimiento grabado en audio para
evaluar las diferencias en el contenido o la extensión del proceso, y también se evaluarán los resultados relacionados de satisfacción y conflicto decisional.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Adultos elegibles (mayores o iguales a 18 años de edad) que consienten en inscribirse en un estudio NIH que incluye WES/WGS. Padres de niños elegibles (<18 años de edad) que dan su consentimiento para inscribir a sus hijos en un estudio NIH que incluye WES/WGS. Los participantes deben ser cognitivamente capaces de dar su consentimiento y tener fluidez en inglés hablado y escrito.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Niños (<18 años de edad). Participantes que no hablan inglés (hasta que el estudio haya evolucionado para poder utilizar traducciones de las intervenciones al español).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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WES/WGS
Adultos elegibles (o padres de niños elegibles) que consientan en inscribirse en un estudio NIH que incluya WES/WGS.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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A
Periodo de tiempo: En curso
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Contrastar la eficacia de un modelo de consentimiento simplificado basado en la evidencia (basado en la integración de un modelo de opinión de expertos y respuestas de personas profanas mediante un enfoque de modelos mentales) con un consentimiento estándar de los NIH en el consentimiento de adultos y padres participantes para someterse a WES/WGS dentro de los NIH. Estudios intramuros.
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En curso
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B
Periodo de tiempo: En curso
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Evaluar cuantitativamente los cambios en la comprensión, las percepciones de incertidumbre y la elección informada entre las dos intervenciones de consentimiento, asumiendo la equivalencia.
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En curso
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C
Periodo de tiempo: En curso
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Describir la satisfacción, el conflicto decisional y las preguntas e inquietudes residuales después del uso de cada intervención de consentimiento.
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En curso
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D
Periodo de tiempo: En curso
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Comparar el contenido, el diálogo y el tiempo dedicado a las discusiones de consentimiento entre intervenciones.
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En curso
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Julie Sapp, National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Biesecker LG, Mullikin JC, Facio FM, Turner C, Cherukuri PF, Blakesley RW, Bouffard GG, Chines PS, Cruz P, Hansen NF, Teer JK, Maskeri B, Young AC; NISC Comparative Sequencing Program; Manolio TA, Wilson AF, Finkel T, Hwang P, Arai A, Remaley AT, Sachdev V, Shamburek R, Cannon RO, Green ED. The ClinSeq Project: piloting large-scale genome sequencing for research in genomic medicine. Genome Res. 2009 Sep;19(9):1665-74. doi: 10.1101/gr.092841.109. Epub 2009 Jul 14.
- Ayuso C, Millan JM, Mancheno M, Dal-Re R. Informed consent for whole-genome sequencing studies in the clinical setting. Proposed recommendations on essential content and process. Eur J Hum Genet. 2013 Oct;21(10):1054-9. doi: 10.1038/ejhg.2012.297. Epub 2013 Jan 16.
- Dormandy E, Michie S, Hooper R, Marteau TM. Low uptake of prenatal screening for Down syndrome in minority ethnic groups and socially deprived groups: a reflection of women's attitudes or a failure to facilitate informed choices? Int J Epidemiol. 2005 Apr;34(2):346-52. doi: 10.1093/ije/dyi021. Epub 2005 Feb 28.
- Turbitt E, Chrysostomou PP, Peay HL, Heidlebaugh AR, Nelson LM, Biesecker BB. A randomized controlled study of a consent intervention for participating in an NIH genome sequencing study. Eur J Hum Genet. 2018 May;26(5):622-630. doi: 10.1038/s41431-018-0105-7. Epub 2018 Feb 16.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- 130171
- 13-HG-0171
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