Исследование форм согласия на полноэкзомное и полногеномное секвенирование
Рандомизированное исследование вмешательств по согласию для исследований всего экзома и секвенирования всего генома NIH
Фон:
Целью данного исследования является изучение процесса получения согласия участников на секвенирование всего экзома/генома и его результатов. Неизвестно, как лучше всего дать людям согласие на эту новую технологию. В ЭТОМ ИССЛЕДОВАНИИ НЕ ПРЕДЛАГАЕТСЯ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМА. Этот протокол является дополнением к другим исследованиям NIH, которые включают геномное секвенирование. Участники должны быть зачислены в родительское исследование NIH, которое сотрудничает с этим исследованием согласия, чтобы иметь право на участие. В настоящее время это касается только одного исследования NIH.
Цели:
- Чтобы узнать, как лучше всего помочь участникам понять секвенирование, чтобы они могли решить, присоединяться ли к исследованиям, в которых оно используется.
Право на участие:
- Взрослые в возрасте от 18 лет, участвующие в исследовании Национального института здравоохранения (NIH), в котором используется WES/WGS.
- Взрослые в возрасте от 18 лет, чьи дети участвуют в исследовании NIH, в котором используется WES/WGS.
Дизайн:
- Участники примут участие в исследовании лично или по телефону.
- Участники рассмотрят две формы согласия на секвенирование с консультантом-генетиком.
- До и после встречи с консультантом участники ответят на несколько вопросов о последовательности. Каждая анкета займет около 15 минут.
- Шесть недель спустя участники ответят на вопросы о последовательности. Это займет около 15 минут.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Согласие на участие в исследованиях, включающих исследования полного экзома и секвенирования всего генома (WES/WGS), а также на получение результатов представляет собой проблему для достижения информированного согласия из-за объема, глубины и неопределенности информации. Внутренние исследования NIH все чаще включают WES / WGS для выявления неуловимых первичных вариантов. Этот зонтичный протокол направлен на сравнение основанного на доказательствах согласия на WES/WGS со стандартным согласием в сотрудничестве с текущими и будущими исследованиями NIH. Двусмысленная гипотеза будет проверена, чтобы оценить, различаются ли информированный выбор и восприятие неопределенности между двумя согласиями.
группы. Предлагается дизайн смешанных методов, который начинается с пилотной проверки качественной ментальной модели.
исследование по пересмотру мнения эксперта по согласию путем включения ответа неспециалиста
предпочтения. После разработки этого вмешательства, основанного на фактических данных, будет использоваться рандомизированный двухфакторный дизайн для количественного исследования, проводимого совместно с
количество исследований NIH, проводящих WES/WGS для проверки различий между двумя согласиями
модели. Также будет проведен описательный анализ процесса получения согласия на аудиозапись, чтобы
оценить различия в содержании или объеме процесса, а также будут оценены соответствующие результаты удовлетворенности и конфликта решений.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Соответствующие критериям взрослые (старше или равны 18 лет), дающие согласие на участие в исследовании NIH, которое включает WES/WGS. Родители подходящих детей (младше 18 лет), соглашающиеся включить своего ребенка (детей) в исследование NIH, которое включает WES/WGS. Участники должны быть когнитивно способны давать согласие и свободно владеть письменным и устным английским языком.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
Дети (до 18 лет). Участники, не говорящие по-английски (пока исследование не эволюционировало, чтобы иметь возможность использовать переводы вмешательств на испанский язык).
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
WES/WGS
Подходящие взрослые (или родители подходящих детей), дающие согласие на участие в исследовании NIH, которое включает WES/WGS.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
А
Временное ограничение: Непрерывный
|
Сравнить эффективность модели упрощенного согласия, основанной на фактических данных (основанной на интеграции модели экспертного мнения и ответов неспециалистов с использованием подхода ментальных моделей) со стандартным согласием NIH при согласии взрослых и родителей участников пройти WES / WGS в NIH. Очные исследования.
|
Непрерывный
|
|
Б
Временное ограничение: Непрерывный
|
Для количественной оценки изменений в понимании, восприятии неопределенности и информированного выбора между двумя интервенциями согласия, предполагая эквивалентность.
|
Непрерывный
|
|
С
Временное ограничение: Непрерывный
|
Описать удовлетворенность, конфликт решений и остаточные вопросы и опасения после использования каждого вмешательства по согласию.
|
Непрерывный
|
|
Д
Временное ограничение: Непрерывный
|
Сравнить содержание, диалог и время, затрачиваемое на обсуждение согласия между интервенциями.
|
Непрерывный
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Julie Sapp, National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Biesecker LG, Mullikin JC, Facio FM, Turner C, Cherukuri PF, Blakesley RW, Bouffard GG, Chines PS, Cruz P, Hansen NF, Teer JK, Maskeri B, Young AC; NISC Comparative Sequencing Program; Manolio TA, Wilson AF, Finkel T, Hwang P, Arai A, Remaley AT, Sachdev V, Shamburek R, Cannon RO, Green ED. The ClinSeq Project: piloting large-scale genome sequencing for research in genomic medicine. Genome Res. 2009 Sep;19(9):1665-74. doi: 10.1101/gr.092841.109. Epub 2009 Jul 14.
- Ayuso C, Millan JM, Mancheno M, Dal-Re R. Informed consent for whole-genome sequencing studies in the clinical setting. Proposed recommendations on essential content and process. Eur J Hum Genet. 2013 Oct;21(10):1054-9. doi: 10.1038/ejhg.2012.297. Epub 2013 Jan 16.
- Dormandy E, Michie S, Hooper R, Marteau TM. Low uptake of prenatal screening for Down syndrome in minority ethnic groups and socially deprived groups: a reflection of women's attitudes or a failure to facilitate informed choices? Int J Epidemiol. 2005 Apr;34(2):346-52. doi: 10.1093/ije/dyi021. Epub 2005 Feb 28.
- Turbitt E, Chrysostomou PP, Peay HL, Heidlebaugh AR, Nelson LM, Biesecker BB. A randomized controlled study of a consent intervention for participating in an NIH genome sequencing study. Eur J Hum Genet. 2018 May;26(5):622-630. doi: 10.1038/s41431-018-0105-7. Epub 2018 Feb 16.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- 130171
- 13-HG-0171
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .