Een studie van toestemmingsformulieren voor sequentiebepaling van het hele exoom en het hele genoom
Gerandomiseerde trial van toestemmingsinterventies voor NIH Whole Exome en Whole Genome Sequencing Studies
Achtergrond:
Het doel van deze studie is om het proces te onderzoeken van het instemmen met deelnemers voor hele exome/genoom-sequencing en de resultaten ervan. Het is niet bekend hoe mensen het beste kunnen instemmen met deze nieuwe technologie. GEEN GENOOMSEQUENTIE WORDT AANGEBODEN ALS ONDERDEEL VAN DEZE STUDIE. Dit protocol is een aanvulling op andere NIH-onderzoeken waarbij genomische sequencing betrokken is. Deelnemers moeten zijn ingeschreven in een ouder-NIH-onderzoek dat meewerkt aan dit toestemmingsonderzoek om in aanmerking te komen. Momenteel betreft dit slechts één NIH-onderzoek.
Doelstellingen:
- De beste manier leren om deelnemers te helpen sequencing te begrijpen, zodat ze kunnen beslissen of ze zich willen aansluiten bij studies die het gebruiken.
Geschiktheid:
- Volwassenen van ten minste 18 jaar oud die deelnemen aan een studie van de National Institutes of Health (NIH) die WES/WGS gebruikt.
- Volwassenen van ten minste 18 jaar oud van wie de kinderen zijn ingeschreven in een NIH-onderzoek dat gebruikmaakt van WES/WGS.
Ontwerp:
- Deelnemers zullen persoonlijk of telefonisch deelnemen aan het onderzoek.
- Deelnemers zullen twee sequencing-toestemmingsformulieren bekijken met een genetisch adviseur.
- Voor en na het gesprek met de counselor beantwoorden de deelnemers verschillende vragen over volgordebepaling. Elke vragenlijst duurt ongeveer 15 minuten.
- Zes weken later beantwoorden de deelnemers vragen over sequencing. Dit duurt ongeveer 15 minuten.
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
Toestemming voor deelnemers aan onderzoeken die volledige exome- en volledige genoomsequencing-onderzoeken (WES/WGS) omvatten en om resultaten te ontvangen, vormen een uitdaging voor het verkrijgen van geïnformeerde toestemming vanwege de reikwijdte, diepte en onzekerheid van de informatie. NIH Bij intramurale onderzoeken wordt steeds vaker WES/WGS betrokken om ongrijpbare primaire varianten te identificeren. Dit overkoepelende protocol heeft tot doel een evidence-based toestemming voor WES/WGS te vergelijken met een standaard toestemming in samenwerking met lopende en toekomstige NIH-onderzoeken. Een dubbelzinnige hypothese zal worden getest om te evalueren of geïnformeerde keuze en percepties van onzekerheid verschillen tussen twee toestemmingen
groepen. Er wordt een mixed-methods-ontwerp voorgesteld dat begint met een pilot met een kwalitatief mentaal model
studie om een toestemmingsinterventie voor deskundigen te herzien door de reactie van leken te integreren
voorkeuren. Na de ontwikkeling van deze evidence-based interventie zal een gerandomiseerd ontwerp met twee factoren worden gebruikt voor een kwantitatief enquêteonderzoek dat wordt uitgevoerd in samenwerking met een
aantal NIH-onderzoeken die WES/WGS uitvoeren om te testen op verschillen tussen twee toestemmingen
modellen. Er zal ook een beschrijvende analyse van het op audio opgenomen toestemmingsproces worden uitgevoerd
verschillen in de inhoud of omvang van het proces beoordelen, en gerelateerde uitkomsten van tevredenheid en beslissingsconflicten zullen ook worden beoordeeld.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
- INSLUITINGSCRITERIA:
In aanmerking komende volwassenen (ouder dan of gelijk aan 18 jaar) die ermee instemmen zich in te schrijven voor een NIH-onderzoek dat WES/WGS omvat. Ouders van in aanmerking komende kinderen (<18 jaar) die ermee instemmen hun kind(eren) in te schrijven voor een NIH-onderzoek dat WES/WGS omvat. Deelnemers moeten cognitief in staat zijn om in te stemmen en vloeiend Engels spreken en schrijven.
UITSLUITINGSCRITERIA:
Kinderen (<18 jaar). Niet-Engels sprekende deelnemers (totdat de studie is geëvolueerd om vertalingen van de interventies in het Spaans te kunnen gebruiken).
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
WES/WGS
In aanmerking komende volwassenen (of ouders van in aanmerking komende kinderen) die ermee instemmen zich in te schrijven voor een NIH-onderzoek dat WES/WGS omvat.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
A
Tijdsspanne: Voortdurende
|
Om de doeltreffendheid van een evidence-based gestroomlijnd toestemmingsmodel (gebaseerd op de integratie van een expertopiniemodel en reacties van leken met behulp van een mentale modellenbenadering) te contrasteren met een standaard NIH-toestemming bij het instemmen met volwassen en ouderlijke deelnemers om WES / WGS te ondergaan binnen NIH Intramurale studies.
|
Voortdurende
|
|
B
Tijdsspanne: Voortdurende
|
Veranderingen in begrip, percepties van onzekerheid en geïnformeerde keuze tussen de twee toestemmingsinterventies kwantitatief beoordelen, uitgaande van gelijkwaardigheid.
|
Voortdurende
|
|
C
Tijdsspanne: Voortdurende
|
Om tevredenheid, beslissingsconflict en resterende vragen en zorgen te beschrijven na gebruik van elke toestemmingsinterventie.
|
Voortdurende
|
|
D
Tijdsspanne: Voortdurende
|
Om de inhoud, dialoog en tijd besteed aan de toestemmingsdiscussies tussen interventies te vergelijken.
|
Voortdurende
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Julie Sapp, National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Biesecker LG, Mullikin JC, Facio FM, Turner C, Cherukuri PF, Blakesley RW, Bouffard GG, Chines PS, Cruz P, Hansen NF, Teer JK, Maskeri B, Young AC; NISC Comparative Sequencing Program; Manolio TA, Wilson AF, Finkel T, Hwang P, Arai A, Remaley AT, Sachdev V, Shamburek R, Cannon RO, Green ED. The ClinSeq Project: piloting large-scale genome sequencing for research in genomic medicine. Genome Res. 2009 Sep;19(9):1665-74. doi: 10.1101/gr.092841.109. Epub 2009 Jul 14.
- Ayuso C, Millan JM, Mancheno M, Dal-Re R. Informed consent for whole-genome sequencing studies in the clinical setting. Proposed recommendations on essential content and process. Eur J Hum Genet. 2013 Oct;21(10):1054-9. doi: 10.1038/ejhg.2012.297. Epub 2013 Jan 16.
- Dormandy E, Michie S, Hooper R, Marteau TM. Low uptake of prenatal screening for Down syndrome in minority ethnic groups and socially deprived groups: a reflection of women's attitudes or a failure to facilitate informed choices? Int J Epidemiol. 2005 Apr;34(2):346-52. doi: 10.1093/ije/dyi021. Epub 2005 Feb 28.
- Turbitt E, Chrysostomou PP, Peay HL, Heidlebaugh AR, Nelson LM, Biesecker BB. A randomized controlled study of a consent intervention for participating in an NIH genome sequencing study. Eur J Hum Genet. 2018 May;26(5):622-630. doi: 10.1038/s41431-018-0105-7. Epub 2018 Feb 16.
Nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Andere studie-ID-nummers
- 130171
- 13-HG-0171
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .