En studie av samtyckesformulär för sekvensering av hela exom och hela genom

Samtycke till deltagare i studier som inkluderar studier av hel exom och helgenomsekvensering (WES/WGS) och att ta emot resultat innebär utmaningar för att uppnå informerat samtycke på grund av informationens omfattning, djup och osäkerhet. NIH Intramurala studier involverar alltmer WES/WGS för att identifiera svårfångade primärvarianter. Detta paraplyprotokoll syftar till att jämföra ett evidensbaserat samtycke för WES/WGS med ett standardsamtycke i samarbete med pågående och framtida NIH-studier. En tvetydig hypotes kommer att testas för att utvärdera om informerade val och uppfattningar om osäkerhet skiljer sig mellan två samtycke

grupper. En design med blandade metoder föreslås som börjar med en kvalitativ mentalmodellpilot

studie för att revidera ett expertutlåtande samtyckesintervention genom att integrera lekmannasvar

preferenser. Efter utvecklingen av denna evidensbaserade intervention kommer en randomiserad tvåfaktorsdesign att användas för en kvantitativ enkätstudie som genomförs i samband med en

antal NIH-studier som genomför WES/WGS för att testa för skillnader mellan två samtycke

modeller. En beskrivande analys av den ljudbandade samtyckesprocessen kommer också att genomföras

bedöma skillnader i processens innehåll eller omfattning, och relaterade resultat av tillfredsställelse och beslutskonflikt kommer också att bedömas.