Uno studio sui moduli di consenso per il sequenziamento dell'intero esoma e dell'intero genoma
Studio randomizzato sugli interventi di consenso per gli studi di sequenziamento dell'intero esoma e dell'intero genoma NIH
Sfondo:
Lo scopo di questo studio è quello di indagare il processo di consenso dei partecipanti al sequenziamento dell'intero esoma/genoma e dei suoi risultati. Non si sa quale sia il modo migliore per consentire alle persone di utilizzare questa nuova tecnologia. NESSUN SEQUENZIAMENTO DEL GENOMA È OFFERTO COME PARTE DI QUESTO STUDIO. Questo protocollo è un compagno di altri studi NIH che coinvolgono il sequenziamento genomico. I partecipanti devono essere iscritti a uno studio NIH genitore che sta collaborando a questo studio di consenso per essere idonei. Attualmente questo coinvolge solo uno studio NIH.
Obiettivi:
- Imparare il modo migliore per aiutare i partecipanti a comprendere il sequenziamento, in modo che possano decidere se partecipare a studi che lo utilizzano.
Eleggibilità:
- Adulti di almeno 18 anni che sono iscritti a uno studio del National Institutes of Health (NIH) che utilizza WES/WGS.
- Adulti di almeno 18 anni i cui figli sono iscritti a uno studio NIH che utilizza WES/WGS.
Progetto:
- I partecipanti prenderanno parte allo studio di persona o per telefono.
- I partecipanti esamineranno due moduli di consenso al sequenziamento con un consulente genetico.
- Prima e dopo l'incontro con il consulente, i partecipanti risponderanno a diverse domande sul sequenziamento. Ogni questionario richiederà circa 15 minuti.
- Sei settimane dopo, i partecipanti risponderanno alle domande sul sequenziamento. Questo richiederà circa 15 minuti.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Il consenso al partecipante a studi che includono studi sull'intero esoma e sul sequenziamento dell'intero genoma (WES/WGS) e per ricevere i risultati presenta sfide per ottenere il consenso informato a causa della portata, della profondità e dell'incertezza delle informazioni. Gli studi intramurali NIH coinvolgono sempre più WES / WGS per identificare varianti primarie sfuggenti. Questo protocollo ombrello mira a confrontare un consenso basato sull'evidenza per WES/WGS con un consenso standard in collaborazione con studi NIH in corso e futuri. Verrà testata un'ipotesi equivoca per valutare se la scelta informata e le percezioni di incertezza differiscono tra due consensi
gruppi. Viene proposto un progetto a metodi misti che inizia con un pilota di modello mentale qualitativo
studio per rivedere un intervento di consenso dell'opinione di un esperto integrando la risposta del laico
preferenze. Dopo lo sviluppo di questo intervento basato sull'evidenza, verrà utilizzato un disegno randomizzato a due fattori per uno studio di indagine quantitativa condotto insieme a un
numero di studi NIH che conducono WES/WGS per testare le differenze tra due consensi
Modelli. Verrà inoltre condotta un'analisi descrittiva del processo di consenso audioregistrato
valutare le differenze nel contenuto o nell'estensione del processo e saranno valutati anche i relativi esiti di soddisfazione e conflitto decisionale.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
Adulti idonei (maggiori o uguali a 18 anni di età) che acconsentono a iscriversi a uno studio NIH che include WES/WGS. Genitori di bambini idonei (<18 anni di età) che acconsentono a iscrivere i loro figli a uno studio NIH che include WES/WGS. I partecipanti devono essere cognitivamente in grado di acconsentire e fluenti in inglese scritto e parlato.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
Bambini (<18 anni di età). Partecipanti non anglofoni (fino a quando lo studio non si è evoluto per poter utilizzare le traduzioni degli interventi in spagnolo).
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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WES/WGS
Adulti idonei (o genitori di bambini idonei) che acconsentono a iscriversi a uno studio NIH che include WES/WGS.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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UN
Lasso di tempo: In corso
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Contrastare l'efficacia di un modello di consenso semplificato basato sull'evidenza (basato sull'integrazione di un modello di opinione di esperti e risposte di laici utilizzando un approccio di modelli mentali) a un consenso NIH standard nel consentire ai partecipanti adulti e genitori di sottoporsi a WES / WGS all'interno di NIH Studi intramurali.
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In corso
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|
B
Lasso di tempo: In corso
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Valutare quantitativamente i cambiamenti nella comprensione, le percezioni di incertezza e la scelta informata tra i due interventi di consenso, assumendo l'equivalenza.
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In corso
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C
Lasso di tempo: In corso
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Per descrivere la soddisfazione, il conflitto decisionale e le domande e le preoccupazioni residue dopo l'uso di ogni intervento di consenso.
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In corso
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D
Lasso di tempo: In corso
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Confrontare il contenuto, il dialogo e il tempo trascorso nelle discussioni sul consenso tra gli interventi.
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In corso
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Julie Sapp, National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Biesecker LG, Mullikin JC, Facio FM, Turner C, Cherukuri PF, Blakesley RW, Bouffard GG, Chines PS, Cruz P, Hansen NF, Teer JK, Maskeri B, Young AC; NISC Comparative Sequencing Program; Manolio TA, Wilson AF, Finkel T, Hwang P, Arai A, Remaley AT, Sachdev V, Shamburek R, Cannon RO, Green ED. The ClinSeq Project: piloting large-scale genome sequencing for research in genomic medicine. Genome Res. 2009 Sep;19(9):1665-74. doi: 10.1101/gr.092841.109. Epub 2009 Jul 14.
- Ayuso C, Millan JM, Mancheno M, Dal-Re R. Informed consent for whole-genome sequencing studies in the clinical setting. Proposed recommendations on essential content and process. Eur J Hum Genet. 2013 Oct;21(10):1054-9. doi: 10.1038/ejhg.2012.297. Epub 2013 Jan 16.
- Dormandy E, Michie S, Hooper R, Marteau TM. Low uptake of prenatal screening for Down syndrome in minority ethnic groups and socially deprived groups: a reflection of women's attitudes or a failure to facilitate informed choices? Int J Epidemiol. 2005 Apr;34(2):346-52. doi: 10.1093/ije/dyi021. Epub 2005 Feb 28.
- Turbitt E, Chrysostomou PP, Peay HL, Heidlebaugh AR, Nelson LM, Biesecker BB. A randomized controlled study of a consent intervention for participating in an NIH genome sequencing study. Eur J Hum Genet. 2018 May;26(5):622-630. doi: 10.1038/s41431-018-0105-7. Epub 2018 Feb 16.
Collegamenti utili
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- 130171
- 13-HG-0171
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