Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Crossover-tutkimus UX007:n tehokkuuden ja turvallisuuden arvioimiseksi glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymään (Glut1 DS) liittyvien liikehäiriöiden hoidossa

keskiviikko 3. kesäkuuta 2020 päivittänyt: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Kolmannen vaiheen, satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu, crossover-tutkimus UX007:n tehokkuuden ja turvallisuuden arvioimiseksi glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymään (Glut1 DS) liittyvien liikehäiriöiden hoidossa

Tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena oli arvioida UX007:n tehoa ja turvallisuutta Glut1 DS:ään liittyvien vammauttavien kohtauksellisten liikehäiriöiden hoidossa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

44

Vaihe

  • Vaihe 3

Laajennettu käyttöoikeus

Saatavilla kliinisen tutkimuksen ulkopuolella. Katso laajennettu käyttöoikeustietue.

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Espanja
      • Barcelona, Espanja, 08035
        • Hospital Vall d'hebrón
  • Italia
      • Pavia, Italia, 27100
        • IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75019
        • Hopital Robert Debre
  • Saksa
      • Essen, Saksa, 45122
        • University of Essen
      • München, Saksa, 81377
        • Klinikum der Universität München
      • Tuebingen, Saksa, 72076
        • Universitaetklinikum Tuebingen
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N3BG
        • Leonard Wolfson Experimental Neurology Centre
      • Sheffield, Yhdistynyt kuningaskunta, S102TH
        • Sheffield Children's NHS Foundation Trust
  • Yhdysvallat
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Colorado Children's Hospital
    • Florida
      • Miami, Florida, Yhdysvallat, 33155
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Georgia
      • Norcross, Georgia, Yhdysvallat, 30093
        • Center for Rare Neurological Diseases
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Columbia University Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Glut1 DS:n diagnoosi vahvistettiin SLC2A1-mutaatiolla
  2. Miehet ja naiset, ≥ 6 vuoden ikäiset tietoisen suostumuksen ajankohtana
  3. Vähintään 8 vammauttavaa kohtauksellista liikehäiriötapahtumaa seulontaa edeltäneiden 12 viikon aikana tutkittavan tai hoitajan raportin mukaan tai vähintään 6 vammauttavaa kohtauksellista liikehäiriötapahtumaa kuuden peräkkäisen viikon aikana, seulontaa edeltäneiden 12 viikon aikana, aiheen tai hoitajan raportti
  4. Vähintään 4 vammauttavaa kohtauksellista liikehäiriötapahtumaa 6 viikon sisäänajojakson aikana, raportoitu päivittäisessä sähköisessä Glut1 DS -oirepäiväkirjassa
  5. ≥80 % noudattaa päivittäistä sähköistä Glut1 DS -oirepäiväkirjaa ajon aikana
  6. Ei ketogeenisellä ruokavaliolla (KD), modifioidulla KD-ruokavaliolla tai ketoosia aiheuttavalla modifioidun rasvan ruokavaliolla vähintään 3 kuukautta ennen seulontaa
  7. Plasman beetahydroksibutyraatin (BHB) taso ≤ 1 mmol/L (ei paasto) seulonnassa
  8. Anna kirjallinen tai suullinen suostumus (jos mahdollista) ja kirjallinen tietoinen suostumus potilaan (jos hän on aikuinen) tai laillisesti valtuutetulta edustajalta sen jälkeen kun tutkimuksen luonne on selitetty ja ennen tutkimukseen liittyviä toimenpiteitä
  9. Hänen on tutkijan mielestä oltava halukas ja kyettävä suorittamaan tutkimuksen keskeiset osat ja todennäköisesti saatava päätökseen 22 viikon lumekontrolloitu hoitojakso
  10. Potilaan (tai hoitajan) tulee tutkijan mielestä pystyä noudattamaan päivittäisen sähköisen Glut1 DS -oirepäiväkirjan tarkkaa täyttämistä.
  11. Hedelmällisessä iässä olevilla naisilla on oltava negatiivinen virtsaraskaustesti seulonta- ja lähtötasolla, ja heidän on oltava valmiita tekemään lisäraskaustestejä tutkimuksen aikana. Naisia, joita ei pidetä hedelmällisessä iässä, ovat naiset, joilla ei ole ollut kuukautisia, jotka ovat postmenopausaalisilla (määritellyt kuukautisten puuttumisen vähintään 12 kuukauteen ilman vaihtoehtoista lääketieteellistä syytä) tai jotka ovat pysyvästi steriilejä täydellisen kohdun tai kahdenvälisen salpingektomian vuoksi. tai kahdenvälinen munanpoisto.
  12. Hedelmällisessä iässä olevien osallistujien tai hedelmällisessä iässä olevien miesten, joilla on hedelmällisessä iässä oleva puoliso, jotka ovat seksuaalisesti aktiivisia, on suostuttava käyttämään erittäin tehokasta ehkäisymenetelmää, jonka tutkija on määrittänyt tietoisen suostumuksen allekirjoittamisen jälkeisestä ajanjaksosta 30 päivään viimeinen annos tutkimuslääkettä

Poissulkemiskriteerit:

  1. Mikä tahansa tunnettu yliherkkyys triheptanoiinille tai safloriöljylle, joka tutkijan arvion mukaan lisää koehenkilön haittavaikutusten riskiä
  2. Triheptanoiinin käyttö 30 päivän sisällä ennen seulontaa
  3. Itsemurha-ajatusten, -käyttäytymisen ja/tai -yritysten historia tai nykyinen itsemurha-ajatukset, -käyttäytyminen ja/tai -yritykset Columbia Suicide Severity Rating Scale (C-SSRS) -luokitusasteikon mukaan seulonnassa tai lähtötilanteessa
  4. Raskaana oleva ja/tai imettävä vauva seulonnassa tai lähtötilanteessa
  5. Osallistujat, jotka eivät halua tai pysty lopettamaan kielletyn lääkkeen tai muun aineen käyttöä, joka saattaa hämmentää tutkimuksen tavoitteita (keskipitkäketjuinen triglyseridi [MCT] öljy, barbituraatit, haiman lipaasin estäjät, KetoCal tai muut KD-lisät ja/tai KD])
  6. Glut1 DS -hoito-ohjelma, mukaan lukien epilepsialääkkeet (AED), tulee olla vakaa vähintään 30 päivää ennen seulontaa
  7. Minkä tahansa tutkimustuotteen (lääkkeen, lääkinnällisen ruoan tai lisäravinteen, mukaan lukien MCT-öljy, mukaan lukien kookosöljy) käyttö 30 päivän sisällä ennen seulontaa
  8. hänellä on samanaikainen sairaus tai tila tai laboratoriopoikkeavuus, joka tutkijan näkemyksen mukaan asettaa koehenkilölle suuren riskin huonosta hoitomyöntyvyydestä tai tutkimuksen suorittamatta jättämisestä, tai se häiritsisi tutkimukseen osallistumista tai lisää turvallisuusongelmia
  9. Ruokinta tai ravinto, joka ravitsemusterapeutin mielestä mahdollisesti vaikuttaa tutkimuslääkkeen jatkuvaan antamiseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Crossover-tehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Double-Blind UX007, jota seuraa Placebo

Osallistujat saavat ensin UX007:n (annostettuna ikään ja painoon perustuvan strategian mukaan, enintään 130 g:n päivittäinen annos) 10 viikon ajan. Kahden viikon pesujakson jälkeen he saavat lumelääkettä 10 viikon ajan.

Osallistujilla on mahdollisuus siirtyä avoimeen jatkojaksoon jatkaakseen UX007-hoitoa enintään 3 vuoden ajan.
Lääke: UX007
neste oraaliseen (PO) antamiseen
Lääke: Plasebo
nestemäinen safloriöljy PO-antoon
Kokeellinen: Double Blind Placebo, jota seuraa UX007

Osallistujat saavat ensin Placeboa 10 viikon ajan. Kahden viikon huuhtoutumisjakson jälkeen he saavat UX007:ää (annostettuna ikään ja painoon perustuvan strategian mukaisesti, enintään 130 g:n päivittäinen annos) 10 viikon ajan.

Osallistujilla on mahdollisuus siirtyä avoimeen jatkojaksoon jatkaakseen UX007-hoitoa enintään 3 vuoden ajan.
Lääke: UX007
neste oraaliseen (PO) antamiseen
Lääke: Plasebo
nestemäinen safloriöljy PO-antoon

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Huoltovaiheen liikehäiriöiden taajuus
Aikaikkuna: Huoltovaihe (viikolle 22 asti)
Ylläpitovaiheen aikana UX007-hoitoa saaneilla osallistujilla vs. lumelääkettä havaittujen kohtauksellisten liikehäiriöiden esiintymistiheys, joka on kuvattu vammauttavia liikehäiriötapahtumia (normalisoitu 4 viikon taajuuteen) koehenkilön/hoitajan tallentamana tapahtumapohjaiseen päivittäiseen Glut1 DS -oireeseen. päiväkirja.
Huoltovaihe (viikolle 22 asti)
Niiden osallistujien määrä, joilla on hoitoon liittyviä emergent Adverse Events (TEAE), vakavia TEAE-tapahtumia ja TEAE:n vuoksi keskeytetty
Aikaikkuna: Ensimmäisestä tutkimuslääkkeen annoksesta 30-35 päivään viimeisen annoksen jälkeen. Keskimääräinen (SD) hoidon kesto oli 65,7 (12,06) ja 68,3 (7,04) päivää kaksoissokkoutetulla UX007:llä ja lumelääkeellä ja 305,0 (122,71) päivää avoimella UX007:lla.
Haittatapahtumaksi (AE) määriteltiin mikä tahansa ei-toivottu lääketieteellinen tapahtuma, katsottiinpa se sitten huumeeseen liittyväksi vai ei. Vakavat haittatapahtumat (SAE) määriteltiin haittavaikutukseksi, joka millä tahansa annoksella johtaa joko tutkijan tai Ultragenyxin näkemyksen mukaan johonkin seuraavista seurauksista: kuolema; hengenvaarallinen AE; sairaalahoito tai olemassa olevan sairaalahoidon pidentäminen; jatkuva tai merkittävä työkyvyttömyys tai vamma (merkittävä häiriö kyvyssä suorittaa normaaleja elämäntoimintoja); synnynnäinen poikkeama/sikiövaurio; muu tärkeä lääketieteellinen tapahtuma. Kaikki raportoidut haittavaikutukset, joiden alkamispäivämäärät ilmenivät tai jotka pahenivat ensimmäisen tutkimuslääkeannoksen aikana tai sen jälkeen vastaavalla hoitojaksolla ja ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta seuraavan hoitojakson aikana, määriteltiin TEAE:ksi. Haittavaikutukset luokiteltiin 1 = lievä, 2 = keskivaikea, 3 = vakava, 4 = henkeä = uhkaava, 5 = kuolema.
Ensimmäisestä tutkimuslääkkeen annoksesta 30-35 päivään viimeisen annoksen jälkeen. Keskimääräinen (SD) hoidon kesto oli 65,7 (12,06) ja 68,3 (7,04) päivää kaksoissokkoutetulla UX007:llä ja lumelääkeellä ja 305,0 (122,71) päivää avoimella UX007:lla.
Columbian itsemurhan vakavuusasteikko (C-SSRS) -vastaukset kaksoissokkohoitojakson aikana
Aikaikkuna: Perustaso, viikkoon 22 asti
C-SSRS on osallistujien arvioima kyselylomake, jolla arvioidaan itsemurha-ajatuksia, itsemurhakäyttäytymistä ja itsetuhoista käyttäytymistä ilman itsemurha-aiheita (kyllä ​​tai ei vastaukset). Myönteiset vastaukset (eli Kyllä) C-SSRS-kysymyksiin vastaavat näiden luokkien tapahtumia lukuun ottamatta luokkaa "Ei tapahtumia". Itsemurha-ajatukset sisältävät seuraavat alaluokat: passiivinen; aktiivinen-epäspesifinen; aktiivinen menetelmä/ei aikomusta/ei suunnitelmaa; aktiivinen tahto/menetelmällä tai ilman/ei suunnitelmaa; aktiivinen menetelmä/aikeus/suunnitelma. Itsemurhakäyttäytyminen sisältää seuraavat alaluokat: itsemurhayritys; keskeytynyt yritys; keskeytetty yritys; valmistelevat toimet kohti immanenttia itsemurhakäyttäytymistä; suoritettu itsemurha. Itsemurha-ajatukset ja/tai itsemurhakäyttäytyminen -luokka sisältää osallistujat, jotka ovat saaneet positiivisia vastauksia kategoriassa itsemurha-ajatukset ja/tai itsemurhakäyttäytyminen.
Perustaso, viikkoon 22 asti

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos jakson lähtötasosta 12 minuutin kävelytestissä (12 MWT) etäisyydellä hoitoviikolla 10
Aikaikkuna: Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
Kävelykapasiteetti ja kestävyys, joka määräytyy 12 MWT:n aikana 12 minuutissa kävellyllä etäisyydellä metreinä.
Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
Muutos jakson perustasosta potilaiden raportoitujen tulosten mittaustietojärjestelmän (PROMIS) terveydenarviointikyselylomakkeessa (aikuisten muoto) fyysisen toiminnan pisteet hoitoviikolla 10
Aikaikkuna: Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
PROMIS on National Institutes of Healthin kehittämä ja se käyttää aluekohtaisia ​​mittareita potilaan hyvinvoinnin arvioimiseen (Broderick ym. 2013; NIH 2015). Se käyttää T-pistemäärää, jossa 50 on relevantin viitejoukon keskiarvo ja 10 on kyseisen populaation keskihajonta (SD). Physical Function Mobility Domainin pistemäärän nousu osoittaa suurempaa liikkuvuutta.
Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
Muutos ajanjakson lähtötasosta PROMIS-terveysarviointikyselyssä (aikuismuoto) väsymyspisteet hoitoviikolla 10
Aikaikkuna: Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
PROMIS on National Institutes of Healthin kehittämä ja se käyttää aluekohtaisia ​​mittareita potilaan hyvinvoinnin arvioimiseen (Broderick ym. 2013; NIH 2015). Se käyttää T-pistemäärää, jossa 50 on relevantin viitejoukon keskiarvo ja 10 on kyseisen populaation keskihajonta (SD). Väsymysalueen pistemäärän lasku osoittaa vähemmän väsymystä.
Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
Muutos ajanjakson perustasosta PROMIS-terveysarviointikyselyssä (aikuisten muoto) unihäiriöpisteet hoitoviikolla 10
Aikaikkuna: Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
PROMIS on National Institutes of Healthin kehittämä ja se käyttää aluekohtaisia ​​mittareita potilaan hyvinvoinnin arvioimiseen (Broderick ym. 2013; NIH 2015). Se käyttää T-pistemäärää, jossa 50 on relevantin viitejoukon keskiarvo ja 10 on kyseisen populaation keskihajonta (SD). Unihäiriöalueen osalta pistemäärän lasku osoittaa vähemmän unihäiriöitä.
Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
Muutos ajanjakson lähtötasosta PROMIS-terveysarviointikyselyssä (aikuisten muoto) kivun häiriöpisteet hoitoviikolla 10
Aikaikkuna: Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
PROMIS on National Institutes of Healthin kehittämä ja se käyttää aluekohtaisia ​​mittareita potilaan hyvinvoinnin arvioimiseen (Broderick ym. 2013; NIH 2015). Se käyttää T-pistemäärää, jossa 50 on relevantin viitejoukon keskiarvo ja 10 on kyseisen populaation keskihajonta (SD). Pain Interference Domain -arvojen laskut osoittavat vähemmän kivun häiriötä.
Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
Muutos ajanjakson lähtötasosta PROMIS-terveysarviointikyselyssä (aikuismuoto) kognitiivisten toimintojen pisteet hoitoviikolla 10
Aikaikkuna: Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
PROMIS on National Institutes of Healthin kehittämä ja se käyttää aluekohtaisia ​​mittareita potilaan hyvinvoinnin arvioimiseen (Broderick ym. 2013; NIH 2015). Se käyttää T-pistemäärää, jossa 50 on relevantin viitejoukon keskiarvo ja 10 on kyseisen populaation keskihajonta (SD). Kognitiivinen toimintoalue mittaa kognitiivisten toimintojen heikkenemistä. Pistemäärän lasku osoittaa vähemmän kognitiivisten toimintojen heikkenemistä.
Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
Muutos kauden perustasosta PROMIS-terveysarviointikyselyssä (aikuisten muoto) Sosiaaliset roolit ja toiminnan pisteet hoitoviikolla 10
Aikaikkuna: Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
PROMIS on National Institutes of Healthin kehittämä ja se käyttää aluekohtaisia ​​mittareita potilaan hyvinvoinnin arvioimiseen (Broderick ym. 2013; NIH 2015). Se käyttää T-pistemäärää, jossa 50 on relevantin viitejoukon keskiarvo ja 10 on kyseisen populaation keskihajonta (SD). Sosiaaliset roolit ja aktiviteetit -alueella pistemäärän lasku osoittaa sosiaalisten roolien ja toimintojen suorituskyvyn heikkenemistä/vähemmän tai heikkenemistä.
Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
Muutos ajanjakson lähtötasosta PROMIS-terveysarviointikyselyssä (aikuismuoto) ahdistuspisteet hoitoviikolla 10
Aikaikkuna: Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
PROMIS on National Institutes of Healthin kehittämä ja se käyttää aluekohtaisia ​​mittareita potilaan hyvinvoinnin arvioimiseen (Broderick ym. 2013; NIH 2015). Se käyttää T-pistemäärää, jossa 50 on relevantin viitejoukon keskiarvo ja 10 on kyseisen populaation keskihajonta (SD). Ahdistuneisuusalueen pistemäärän lasku osoittaa vähemmän ahdistusta.
Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
Muutos ajanjakson lähtötasosta PROMIS-terveyden arviointikyselyssä (lasten/vanhempien välityslomake) liikkuvuuspisteet hoitoviikolla 10
Aikaikkuna: Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
PROMISin on kehittänyt National Institutes of Health, ja se käyttää aluekohtaisia ​​mittareita potilaan hyvinvoinnin arvioimiseen (Broderick ym. 2013; NIH 2015) vanhemman/välityspalvelimen kautta. Se käyttää T-pistemäärää, jossa 50 on relevantin viitejoukon keskiarvo ja 10 on kyseisen populaation keskihajonta (SD). Liikkuvuusalueelle pistemäärän lasku tarkoittaa vähemmän liikkuvuutta.
Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
Muutos ajanjakson lähtötasosta PROMIS-terveysarviointikyselyssä (lasten/vanhempien välityslomake) yläraajojen pisteet hoitoviikolla 10
Aikaikkuna: Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
PROMISin on kehittänyt National Institutes of Health, ja se käyttää aluekohtaisia ​​mittareita potilaan hyvinvoinnin arvioimiseen (Broderick ym. 2013; NIH 2015) vanhemman/välityspalvelimen kautta. Se käyttää T-pistemäärää, jossa 50 on relevantin viitejoukon keskiarvo ja 10 on kyseisen populaation keskihajonta (SD). Yläraajojen verkkotunnuksessa pistemäärän lasku osoittaa, että yläraajojen liike on vähentynyt.
Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
Muutos ajanjakson lähtötasosta PROMIS-terveysarviointikyselyssä (lasten/vanhempien välityslomake) väsymyspisteet hoitoviikolla 10
Aikaikkuna: Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
PROMISin on kehittänyt National Institutes of Health, ja se käyttää aluekohtaisia ​​mittareita potilaan hyvinvoinnin arvioimiseen (Broderick ym. 2013; NIH 2015) vanhemman/välityspalvelimen kautta. Se käyttää T-pistemäärää, jossa 50 on relevantin viitejoukon keskiarvo ja 10 on kyseisen populaation keskihajonta (SD). Väsymysalueen pistemäärän lasku osoittaa vähemmän väsymystä.
Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
Muutos ajanjakson lähtötasosta PROMIS-terveysarviointikyselyssä (lasten/vanhempien välityslomake) kivun häiriöpisteet hoitoviikolla 10
Aikaikkuna: Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
PROMISin on kehittänyt National Institutes of Health, ja se käyttää aluekohtaisia ​​mittareita potilaan hyvinvoinnin arvioimiseen (Broderick ym. 2013; NIH 2015) vanhemman/välityspalvelimen kautta. Se käyttää T-pistemäärää, jossa 50 on relevantin viitejoukon keskiarvo ja 10 on kyseisen populaation keskihajonta (SD). Pain Interference Domain -alueella pistemäärän lasku osoittaa vähemmän kivun häiriötä.
Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
Muutos ajanjakson lähtötasosta PROMIS-terveysarviointikyselyssä (lasten/vanhempien ja valtakirjan lomake) vertaissuhteiden pisteet hoitoviikolla 10
Aikaikkuna: Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
PROMISin on kehittänyt National Institutes of Health, ja se käyttää aluekohtaisia ​​mittareita potilaan hyvinvoinnin arvioimiseen (Broderick ym. 2013; NIH 2015) vanhemman/välityspalvelimen kautta. Se käyttää T-pistemäärää, jossa 50 on relevantin viitejoukon keskiarvo ja 10 on kyseisen populaation keskihajonta (SD). Vertaissuhteiden alalla pistemäärän lasku viittaa huonompaan toimintaan vertaissuhteissa.
Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
Kliininen kokonaisvaikutelma – paraneminen (CGI-I) hoitoviikolla 10
Aikaikkuna: Viikko 10
Osallistujan/hoitajan yleinen vaikutelma kliinisen tilan muutoksesta CGI-I:n avulla. CGI-I on 7-pisteinen asteikko, joka arvioi, kuinka paljon osallistujan tila on parantunut tai huonontunut suhteessa perustilaan intervention alussa, ja se on arvioitu seuraavasti: 1 = erittäin paljon parempi; 2 = paljon parempi; 3=hieman parempi; 4 = ei muutosta; 5=hieman huonompi; 6 = paljon huonompi; 7 = paljon huonompi.
Viikko 10
Liikehäiriötapahtumien kesto huoltovaiheen aikana
Aikaikkuna: Huoltovaihe (jopa 22 viikkoa)
Hoidon ylläpitojakson aikana havaittujen paroksysmaalisten liikehäiriötapahtumien kesto, jonka kohde/hoitaja on kirjannut tapahtumapohjaiseen päivittäiseen sähköiseen Glut1 DS -oirepäiväkirjaan.
Huoltovaihe (jopa 22 viikkoa)
Muutos ajanjakson lähtötasosta Cambridgen neuropsykologisen testin automatisoidussa akussa (CANTAB), Spatial Span (SSP) -alueen pituuspisteissä hoitoviikolla 10
Aikaikkuna: Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
Kognitiivinen toiminto CANTABin mittaamana. CANTAB mittaa neuropsykologista toimintaa käyttämällä standardoitua tietokoneistettua testisarjaa, joka on suunniteltu arvioimaan visuaalista muistia, työmuistia, uutta oppimista ja reaktioaikaa. SSP Span Length arvioi sekvenssimuistin kognitiivisen alueen pisteillä diskreetillä järjestysasteikolla 2-9; korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintaa.
Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
Muutos jakson lähtötasosta CANTAB:ssa, Spatial Working Memory Between Errors (SWMBE) -pisteet hoitoviikolla 10
Aikaikkuna: Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
CANTAB mittaa neuropsykologista toimintaa käyttämällä standardoitua tietokoneistettua testisarjaa, joka on suunniteltu arvioimaan visuaalista muistia, työmuistia, uutta oppimista ja reaktioaikaa. SWMBE arvioi työmuistin kognitiivisen alueen pisteillä diskreetillä järjestysasteikolla 0-360; alhaisemmat pisteet osoittavat parempaa toimintaa.
Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
Muutos ajanjakson lähtötasosta CANTABissa, Spatial Working Memory Strategy (SWMS) -pisteet hoitoviikolla 10
Aikaikkuna: Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
CANTAB mittaa neuropsykologista toimintaa käyttämällä standardoitua tietokoneistettua testisarjaa, joka on suunniteltu arvioimaan visuaalista muistia, työmuistia, uutta oppimista ja reaktioaikaa. SWMS arvioi toimeenpanotoiminnan/strategian kognitiivisen alueen pisteillä diskreetillä järjestysasteikolla 4-28; alhaisemmat pisteet osoittavat parempaa toimintaa.
Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
Muutos lähtötasosta CANTABissa, Paired Associates Learning Total Errors (PALTEA) hoitoviikolla 10
Aikaikkuna: Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
CANTAB mittaa neuropsykologista toimintaa käyttämällä standardoitua tietokoneistettua testisarjaa, joka on suunniteltu arvioimaan visuaalista muistia, työmuistia, uutta oppimista ja reaktioaikaa. PALTEA arvioi episodisen muistin/uuden oppimisen kognitiivisen alueen pisteillä diskreetillä järjestysasteikolla 0-137; alhaisemmat pisteet osoittavat parempaa toimintaa.
Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
Muutos lähtötasosta CANTABissa, Paired Associates Learning First Trial Memory Score (PALFTMS) hoitoviikolla 10
Aikaikkuna: Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10
CANTAB mittaa neuropsykologista toimintaa käyttämällä standardoitua tietokoneistettua testisarjaa, joka on suunniteltu arvioimaan visuaalista muistia, työmuistia, uutta oppimista ja reaktioaikaa. PALFTMS arvioi episodisen muistin kognitiivisen alueen pisteillä diskreetillä järjestysasteikolla 0-27; korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintaa.
Jakson lähtötaso (määritelty viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvioinniksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai päivänä kunkin kaksoissokkoutetun hoitojakson osalta), viikko 10

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 19. huhtikuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 9. lokakuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 9. lokakuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 7. marraskuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 7. marraskuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 9. marraskuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 16. kesäkuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 3. kesäkuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • UX007G-CL301

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa