Laajennettu pääsy Triheptanoiiniin
Avoin keskikokoinen hoitoprotokolla vakavasti sairaiden potilaiden kiireelliseen hoitoon, joilla on tyypin 1 glukoosinkuljettajan puutosoireyhtymä (Glut1 DS) triheptanoiinilla (UX007)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä (Glut1 DS): Saatavana keskikokoisen väestön laajennetun pääsyn kautta.
Keskikokoisen laajennetun pääsyn hoitoprotokollan tarkoituksena on tarjota nopea pääsy triheptanoiinille vakavasti sairaiden Glut1 DS -potilaiden hoitoon.
Pääsyä harkitaan potilailla, jotka ovat aiemmin altistuneet triheptanoiinille.
Potilaita hoidetaan tämän protokollan mukaisesti yhden vuoden ajan, ja vuosittain harkitaan hoidon jatkamista hoitavan lääkärin neljännesvuosittaisissa edistymisraporteissa arvioitujen riski-hyötysuhteen perusteella. Potilaat voivat jatkaa triheptanoiinin saamista tämän keskikokoisen hoitosuunnitelman mukaisesti, kunnes triheptanoiinia on saatavilla kaupallisesti, jos lääke saa viranomaishyväksynnän tietylle sairausaiheelle.
Pitkäketjuiset rasvahappojen hapettumishäiriöt (LC-FAOD) ja muut kuin FAOD-tilat: Saatavilla Yhdysvaltojen ulkopuolella yksittäisten nimettyjen potilaiden myötätuntoisten pääsypyyntöjen kautta.
Laajennettu käyttöoikeus voi tarjota pääsyn hoitoon ennen paikallisen sääntelyviraston hyväksyntää.
Katso tarkemmat tiedot oheisesta linkistä.
Opintotyyppi
Laajennettu käyttöoikeustyyppi
- Yksittäiset potilaat
Yhteystiedot ja paikat
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Glut1 DS:n keskikokoisen väestön protokollan kriteerit
- Vahvistettu Glut1 DS -diagnoosi dokumentoidulla SLC2A1-mutaatiolla tai dokumentoidulla parannuksella muille annetuille triheptanoiinimuodoille Glut1 DS -diagnoosin mukaisen kliinisen esityksen perusteella, mukaan lukien aivo-selkäydinnesteen glukoositasot.
- Minkä tahansa ikäiset potilaat, jotka ovat vakavasti sairaita ja jotka hoitavan lääkärin näkemyksen mukaan kokevat Glut1 DS:n kliinisiä ilmenemismuotoja muusta hoidosta huolimatta.
- Haluaa ja pystyä noudattamaan kaikkia hoidon näkökohtia, mukaan lukien hoitavan lääkärin määräämät käynnit ja testit, oireiden ja ruokavalion dokumentointi sekä triheptanoiinin antaminen. Jos olet alaikäinen, hanki omaishoitaja(t), jotka ovat halukkaita ja kykeneviä auttamaan kaikissa sovellettavissa hoitovaatimuksissa.
- Anna kirjallinen tietoinen suostumus (vähintään 18-vuotiaat potilaat) tai anna kirjallinen suostumus (tarvittaessa) ja hanki laillinen edustaja, joka on halukas ja kykenevä antamaan kirjallinen tietoinen suostumus sen jälkeen, kun hoito-ohjelman luonne on selitetty ja ennen hoitoa - liittyvät menettelyt.
Poissulkemiskriteerit:
Glut1 DS:n keskikokoisen väestön protokollan kriteerit
- Potilas on kelvollinen mihin tahansa muuhun kliiniseen tutkimukseen, jonka tarkoituksena on arvioida asteittain triheptanoiinin turvallisuutta ja tehoa Glut1 DS:ssä.
- Mikä tahansa tunnettu yliherkkyys triheptanoiinille, joka hoitavan lääkärin arvion mukaan lisää potilaalla haittavaikutusten riskiä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
- Myötätuntoinen käyttö
- Laajennettu käyttöoikeus
- Trifunktionaalinen proteiinin puute
- VLCAD
- CPT I
- CPT II
- TFP
- Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutos
- Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
- Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
- LHCAD
- Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasipuutos
- CACT
- LC-FAOD
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- UX007-EAP
- UX007G-EAP102 (Muu tunniste: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .