Crossover-undersøgelse for at vurdere effektiviteten og sikkerheden af ​​UX007 i behandlingen af ​​bevægelsesforstyrrelser forbundet med Glucose Transporter Type 1-mangelsyndrom (Glut1 DS)

Inklusionskriterier:

1. Diagnose af Glut1 DS bekræftet af SLC2A1 mutation
2. Mænd og kvinder i alderen ≥6 år på tidspunktet for informeret samtykke
3. Mindst 8 hændelser med invaliderende paroxysmal bevægelsesforstyrrelse i de 12 uger forud for screeningen, efter forsøgsperson eller pårørenderapport eller mindst 6 hændelser med invaliderende paroxysmal bevægelsesforstyrrelse i en 6 på hinanden følgende ugers periode, i løbet af de sidste 12 uger forud for screeningen, af emne- eller pårørenderapport
4. Mindst 4 hændelser af invaliderende paroxysmal bevægelsesforstyrrelse i 6 ugers indkøringsperiode, rapporteret i den daglige elektroniske Glut1 DS symptomdagbog
5. ≥80 % overensstemmelse med daglig elektronisk Glut1 DS symptomdagbogsudførelse under indkøringsperioden
6. Ikke på ketogen diæt (KD), modificeret KD eller ketose-inducerende diæt med modificeret fedt i mindst 3 måneder før screening
7. Plasmaniveau af beta-hydroxybutyrat (BHB) ≤ 1 mmol/L (ikke-fastende) ved screening
8. Giv skriftligt eller mundtligt samtykke (hvis muligt) og skriftligt informeret samtykke fra patienten (hvis en voksen) eller af en juridisk autoriseret repræsentant, efter at undersøgelsens art er blevet forklaret, og før eventuelle forskningsrelaterede procedurer
9. Skal efter investigators mening være villig og i stand til at fuldføre nøgleaspekter af undersøgelsen og forventes at gennemføre den 22-ugers placebokontrollerede behandlingsperiode
10. Patient (eller pårørende) skal efter Investigators opfattelse være i stand til at overholde nøjagtig udfyldelse af undersøgelsens daglige elektroniske Glut1 DS symptomdagbog
11. Kvinder i den fødedygtige alder skal have en negativ uringraviditetstest ved screening og baseline og være villige til at få foretaget yderligere graviditetstest under undersøgelsen. Kvinder, der anses for ikke at være i den fødedygtige alder, omfatter dem, der ikke har oplevet menarche, er postmenopausale (defineret som ingen menstruation i mindst 12 måneder uden en alternativ medicinsk årsag) eller er permanent sterile på grund af total hysterektomi, bilateral salpingektomi eller bilateral ooforektomi.
12. Deltagere i den fødedygtige alder eller fertile mænd med partnere i den fødedygtige alder, som er seksuelt aktive, skal give samtykke til at bruge en yderst effektiv præventionsmetode som bestemt af webstedets efterforsker fra perioden efter underskrivelsen af ​​det informerede samtykke til 30 dage efter sidste dosis af undersøgelsesmiddel

Ekskluderingskriterier:

1. Enhver kendt overfølsomhed over for triheptanoin eller tidselolie, som efter investigator vurderer, at forsøgspersonen har øget risiko for bivirkninger
2. Før brug af triheptanoin inden for 30 dage før screening
3. Historie om eller aktuelle selvmordstanker, adfærd og/eller forsøg i henhold til Columbia Suicide Severity Rating Scale (C-SSRS) ved screening eller baseline
4. Gravid og/eller ammer et spædbarn ved screening eller baseline
5. Deltagere, der er uvillige eller ude af stand til at stoppe brugen af ​​en forbudt medicin eller andet stof, der kan forvirre undersøgelsens mål (mellemkædet triglycerid [MCT] olie, barbiturater, bugspytkirtellipasehæmmere, KetoCal eller andre KD-tilskud og/eller KD])
6. Glut1 DS-behandlingsregime, inklusive antiepileptika (AED'er), skal være stabilt i mindst 30 dage før screening
7. Brug af ethvert forsøgsprodukt (lægemiddel, medicinsk mad eller kosttilskud, inklusive MCT-olie, inklusive kokosolie) inden for 30 dage før screening
8. Har en samtidig sygdom eller tilstand eller laboratorieabnormitet, der efter investigatorens opfattelse giver forsøgspersonen en høj risiko for dårlig behandlingsefterlevelse eller for ikke at fuldføre undersøgelsen, eller ville forstyrre undersøgelsesdeltagelsen eller introducere yderligere sikkerhedsproblemer
9. Fodring eller ernæring, der efter diætistens mening potentielt påvirker konsekvent administration af undersøgelseslægemidlet