Crossover-studie for å vurdere effektiviteten og sikkerheten til UX007 ved behandling av bevegelsesforstyrrelser assosiert med glukosetransportør type 1-mangelsyndrom (Glut1 DS)

Inklusjonskriterier:

1. Diagnose av Glut1 DS bekreftet av SLC2A1-mutasjon
2. Menn og kvinner i alderen ≥6 år på tidspunktet for informert samtykke
3. Minst 8 invalidiserende paroksysmale bevegelsesforstyrrelser i løpet av de 12 ukene før screeningen, etter forsøksperson eller omsorgspersonrapport eller minst 6 deaktiverende paroksysmale bevegelsesforstyrrelser i en 6 påfølgende ukesperiode, i løpet av de siste 12 uker før screeningen, av fag- eller omsorgspersonrapport
4. Minst 4 invalidiserende paroksysmale bevegelsesforstyrrelser i løpet av 6 ukers innkjøringsperiode, rapportert i den daglige elektroniske Glut1 DS symptomdagboken
5. ≥80 % samsvar med daglig elektronisk Glut1 DS symptomdagbokfullføring under innkjøringsperioden
6. Ikke på ketogen diett (KD), modifisert KD eller ketose-induserende modifisert-fett diett i minst 3 måneder før screening
7. Plasmanivå av beta-hydroksybutyrat (BHB) ≤ 1 mmol/L (ikke-fastende) ved screening
8. Gi skriftlig eller muntlig samtykke (hvis mulig) og skriftlig informert samtykke fra pasienten (hvis en voksen), eller av en juridisk autorisert representant etter at arten av studien er forklart, og før eventuelle forskningsrelaterte prosedyrer
9. Må, etter etterforskerens oppfatning, være villig og i stand til å fullføre nøkkelaspekter av studien og sannsynligvis fullføre den 22 uker lange, placebokontrollerte behandlingsperioden
10. Pasienten (eller omsorgspersonen) må, etter etterforskerens mening, være i stand til å overholde nøyaktig fullføring av studiens daglige elektroniske Glut1 DS symptomdagbok
11. Kvinner i fertil alder må ha en negativ uringraviditetstest ved Screening og Baseline og være villige til å ha flere graviditetstester i løpet av studien. Kvinner som anses å ikke være i fertil alder inkluderer de som ikke har opplevd menarke, er postmenopausale (definert som uten menstruasjon på minst 12 måneder uten en alternativ medisinsk årsak) eller er permanent sterile på grunn av total hysterektomi, bilateral salpingektomi eller bilateral ooforektomi.
12. Deltakere av fertil alder eller fertile menn med partnere i fertil alder som er seksuelt aktive, må samtykke til å bruke en svært effektiv prevensjonsmetode som bestemt av nettstedets etterforsker fra perioden etter signering av informert samtykke til 30 dager etter siste dose studiemedisin

Ekskluderingskriterier:

1. Enhver kjent overfølsomhet overfor triheptanoin eller saflorolje som, etter etterforskerens vurdering, gir forsøkspersonen økt risiko for bivirkninger
2. Før bruk av triheptanoin innen 30 dager før screening
3. Historie om eller nåværende selvmordstanker, oppførsel og/eller forsøk i henhold til Columbia Suicide Severity Rating Scale (C-SSRS) ved screening eller baseline
4. Gravid og/eller ammer et spedbarn ved screening eller baseline
5. Deltakere som ikke vil eller er i stand til å slutte å bruke en forbudt medisin eller annet stoff som kan forvirre studiemålene (middelkjede triglyserid [MCT] olje, barbiturater, bukspyttkjertellipasehemmere, KetoCal eller andre KD-tilskudd og/eller KD])
6. Glut1 DS-behandlingsregime, inkludert antiepileptika (AED), bør være stabilt i minst 30 dager før screening
7. Bruk av ethvert undersøkelsesprodukt (legemiddel, medisinsk mat eller kosttilskudd, inkludert MCT-olje, inkludert kokosolje) innen 30 dager før screening
8. Har en samtidig sykdom eller tilstand, eller laboratorieavvik som, etter etterforskerens syn, setter forsøkspersonen i høy risiko for dårlig etterlevelse av behandlingen eller for ikke å fullføre studien, eller som vil forstyrre studiedeltakelsen eller introduserer ytterligere sikkerhetsproblemer
9. Fôring eller ernæring som, etter kostholdsekspertens mening, potensielt påvirker konsekvent administrering av studiemedikamentet