Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie krzyżowe w celu oceny skuteczności i bezpieczeństwa UX007 w leczeniu zaburzeń ruchowych związanych z zespołem niedoboru transportera glukozy typu 1 (Glut1 DS)

3 czerwca 2020 zaktualizowane przez: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Randomizowane, podwójnie ślepe, kontrolowane placebo badanie krzyżowe fazy 3 w celu oceny skuteczności i bezpieczeństwa UX007 w leczeniu zaburzeń ruchowych związanych z zespołem niedoboru transportera glukozy typu 1 (Glut1 DS)

Głównym celem badania była ocena skuteczności i bezpieczeństwa UX007 w leczeniu upośledzających napadowych zaburzeń ruchowych związanych z Glut1 DS.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

44

Faza

  • Faza 3

Rozszerzony dostęp

Do dyspozycji poza badaniem klinicznym. Zobacz rozwinięty rekord dostępu.

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75019
        • Hopital Robert Debre
  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania, 08035
        • Hospital Vall d'hebrón
  • Niemcy
      • Essen, Niemcy, 45122
        • University of Essen
      • München, Niemcy, 81377
        • Klinikum der Universität München
      • Tuebingen, Niemcy, 72076
        • Universitaetklinikum Tuebingen
  • Stany Zjednoczone
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
        • Colorado Children's Hospital
    • Florida
      • Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33155
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Georgia
      • Norcross, Georgia, Stany Zjednoczone, 30093
        • Center for Rare Neurological Diseases
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Columbia University Medical Center
  • Włochy
      • Pavia, Włochy, 27100
        • IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo, WC1N3BG
        • Leonard Wolfson Experimental Neurology Centre
      • Sheffield, Zjednoczone Królestwo, S102TH
        • Sheffield Children's NHS Foundation Trust

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Diagnoza Glut1 DS potwierdzona mutacją SLC2A1
  2. Mężczyźni i kobiety w wieku ≥6 lat w momencie wyrażenia świadomej zgody
  3. Co najmniej 8 zdarzeń napadowych zaburzeń ruchowych powodujących niesprawność w ciągu 12 tygodni przed badaniem przesiewowym, według zgłoszenia uczestnika lub opiekuna lub Co najmniej 6 zdarzeń napadowych zaburzeń ruchowych powodujących niesprawność w dowolnym okresie 6 kolejnych tygodni, w ciągu ostatnich 12 tygodni przed badaniem przesiewowym, przez raport podmiotu lub opiekuna
  4. Co najmniej 4 zdarzenia powodujące niesprawność napadowych zaburzeń ruchowych w 6-tygodniowym okresie wstępnym, zgłoszone w dziennym elektronicznym dzienniku objawów Glut1 DS
  5. ≥ 80% zgodności z wypełnianiem dziennego elektronicznego dziennika objawów Glut1 DS podczas okresu docierania
  6. Nie stosować diety ketogenicznej (KD), modyfikowanej KD ani diety modyfikowanej tłuszczami indukującej ketozę przez co najmniej 3 miesiące przed badaniem przesiewowym
  7. Stężenie beta-hydroksymaślanu (BHB) w osoczu ≤ 1 mmol/l (nie na czczo) podczas badania przesiewowego
  8. Dostarczyć pisemną lub ustną zgodę (jeśli to możliwe) oraz pisemną świadomą zgodę pacjenta (jeśli jest osobą dorosłą) lub prawnie upoważnionego przedstawiciela po wyjaśnieniu charakteru badania i przed wszelkimi procedurami związanymi z badaniem
  9. Musi, w opinii badacza, chcieć i być w stanie ukończyć kluczowe aspekty badania i prawdopodobnie ukończyć 22-tygodniowy, kontrolowany placebo okres leczenia
  10. Pacjent (lub opiekun) musi, w opinii badacza, być w stanie przestrzegać dokładnego wypełniania dziennego elektronicznego dzienniczka objawów Glut1 DS
  11. Kobiety w wieku rozrodczym muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego z moczu podczas badania przesiewowego i na początku badania oraz wyrazić chęć poddania się dodatkowym testom ciążowym podczas badania. Do kobiet uznanych za niezdolne do zajścia w ciążę należą kobiety, które nie doświadczyły pierwszej miesiączki, są po menopauzie (zdefiniowane jako brak miesiączki przez co najmniej 12 miesięcy bez alternatywnej przyczyny medycznej) lub są trwale bezpłodne z powodu całkowitej histerektomii, obustronnego wycięcia jajowodu lub obustronne wycięcie jajników.
  12. Uczestnicy w wieku rozrodczym lub płodni mężczyźni z partnerami w wieku rozrodczym, którzy są aktywni seksualnie, muszą wyrazić zgodę na stosowanie wysoce skutecznej metody antykoncepcji określonej przez Badacza ośrodka od okresu po podpisaniu świadomej zgody przez 30 dni po ostatnia dawka badanego leku

Kryteria wyłączenia:

  1. Jakakolwiek znana nadwrażliwość na triheptanoinę lub olej szafranowy, która w ocenie Badacza naraża osobę na zwiększone ryzyko wystąpienia działań niepożądanych
  2. Wcześniejsze użycie triheptanoiny w ciągu 30 dni przed badaniem przesiewowym
  3. Historia lub obecne myśli, zachowania i/lub próby samobójcze zgodnie ze skalą oceny nasilenia samobójstw (C-SSRS) firmy Columbia na etapie badania przesiewowego lub linii podstawowej
  4. Ciąża i/lub karmienie piersią niemowlęcia podczas badania przesiewowego lub na linii podstawowej
  5. Uczestnicy, którzy nie chcą lub nie mogą przerwać stosowania zabronionego leku lub innej substancji, która może zakłócić cele badania (olej średniołańcuchowych triglicerydów [MCT], barbiturany, inhibitory lipazy trzustkowej, KetoCal lub inne suplementy KD i/lub KD])
  6. Schemat leczenia Glut1 DS, w tym leki przeciwpadaczkowe (AED), powinien być stabilny przez co najmniej 30 dni przed badaniem przesiewowym
  7. Stosowanie jakiegokolwiek badanego produktu (leku, żywności medycznej lub suplementu, w tym oleju MCT, w tym oleju kokosowego) w ciągu 30 dni przed badaniem przesiewowym
  8. Ma współistniejącą chorobę lub stan lub nieprawidłowości w wynikach badań laboratoryjnych, które w opinii Badacza narażają uczestnika na wysokie ryzyko nieprzestrzegania zaleceń dotyczących leczenia lub nieukończenia badania, mogą zakłócać udział w badaniu lub wprowadzać dodatkowe obawy dotyczące bezpieczeństwa
  9. Karmienie lub odżywianie, które w opinii dietetyka potencjalnie wpływa na konsekwentne podawanie badanego leku

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
  • Maskowanie: Poczwórny

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Podwójnie ślepy UX007, a następnie placebo

Uczestnicy otrzymają najpierw UX007 (dozowany zgodnie ze strategią opartą na wieku i wadze, do maksymalnej dziennej dawki 130 g) przez 10 tygodni. Po okresie wypłukiwania trwającym 2 tygodnie, otrzymają placebo przez 10 tygodni.

Uczestnicy będą mieli możliwość przejścia do otwartego okresu przedłużenia, aby kontynuować leczenie UX007 przez okres do 3 lat.
Lek: UX007
płyn do podawania doustnego (PO).
Lek: Placebo
płynny olej szafranowy do podawania PO
Eksperymentalny: Podwójnie ślepe placebo, a następnie UX007

Uczestnicy będą najpierw otrzymywać placebo przez 10 tygodni. Po okresie wypłukiwania trwającym 2 tygodnie, otrzymają UX007 (dozowane zgodnie ze strategią opartą na wieku i wadze, do maksymalnej dziennej dawki 130 g) przez 10 tygodni.

Uczestnicy będą mieli możliwość przejścia do otwartego okresu przedłużenia, aby kontynuować leczenie UX007 przez okres do 3 lat.
Lek: UX007
płyn do podawania doustnego (PO).
Lek: Placebo
płynny olej szafranowy do podawania PO

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstotliwość zaburzeń ruchowych fazy podtrzymującej
Ramy czasowe: Faza podtrzymująca (do 22. tygodnia)
Częstość napadowych zaburzeń ruchowych schwytanych jako zdarzenia powodujące niesprawność ruchową (znormalizowane do 4-tygodniowego wskaźnika) obserwowanych podczas fazy podtrzymującej u uczestników leczonych UX007 w porównaniu z placebo, zgodnie z rejestracją pacjenta/opiekuna w dziennym symptomie Glut1 DS opartym na zdarzeniu dziennik.
Faza podtrzymująca (do 22. tygodnia)
Liczba uczestników z nagłymi zdarzeniami niepożądanymi (TEAE), poważnymi TEAE i przerwaniem leczenia z powodu TEAE
Ramy czasowe: Od pierwszej dawki badanego leku do 30-35 dni po ostatniej dawce. Średni (SD) czas trwania leczenia wynosił 65,7 (12,06) i 68,3 (7,04) dni dla podwójnie ślepej próby UX007 i placebo oraz 305,0 (122,71) dni dla otwartej próby UX007.
Zdarzenie niepożądane (AE) zdefiniowano jako każde niepożądane zdarzenie medyczne, niezależnie od tego, czy zostało uznane za związane z lekiem, czy nie. Poważne zdarzenia niepożądane (SAE) zdefiniowano jako zdarzenie niepożądane, które przy dowolnej dawce, zdaniem badacza lub firmy Ultragenyx, skutkuje dowolnym z następujących skutków: śmierć; zagrażający życiu AE; hospitalizacja stacjonarna lub przedłużenie istniejącej hospitalizacji; trwała lub znacząca niesprawność lub niepełnosprawność (istotne zaburzenie zdolności do prowadzenia normalnych funkcji życiowych); wrodzona anomalia/wada wrodzona; inne ważne zdarzenie medyczne. Wszystkie zgłoszone AE z datą rozpoczęcia, które wystąpiły lub nasiliły się w dniu lub po pierwszej dawce badanego leku w odpowiednim okresie leczenia i przed pierwszą dawką badanego leku w następnym okresie leczenia zostały zdefiniowane jako TEAE. AE zostały ocenione jako 1=łagodne, 2=umiarkowane, 3=ciężkie, 4=zagrażające życiu, 5=zgon.
Od pierwszej dawki badanego leku do 30-35 dni po ostatniej dawce. Średni (SD) czas trwania leczenia wynosił 65,7 (12,06) i 68,3 (7,04) dni dla podwójnie ślepej próby UX007 i placebo oraz 305,0 (122,71) dni dla otwartej próby UX007.
Wyjściowa i powyjściowa skala oceny ciężkości samobójstw Columbia (C-SSRS) w okresie leczenia metodą podwójnie ślepej próby
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, do 22. tygodnia
C-SSRS to oceniany przez uczestników kwestionariusz do oceny myśli samobójczych, zachowań samobójczych i zachowań samookaleczających bez intencji samobójczych (odpowiedzi tak lub nie). Pozytywne odpowiedzi (tj. „Tak”) na pytania C-SSRS odpowiadają zdarzeniom w tych kategoriach, z wyjątkiem kategorii „Brak zdarzeń”. Myśli samobójcze obejmują następujące podkategorie: pasywne; aktywny-niespecyficzny; metoda aktywna/bez zamiaru/bez planu; aktywny zamiar/z metodą lub bez/bez planu; aktywna metoda/zamiar/plan. Zachowania samobójcze obejmują następujące podkategorie: próba samobójcza; przerwana próba; przerwana próba; działania przygotowawcze do immanentnych zachowań samobójczych; dokonane samobójstwo. Kategoria myśli i/lub zachowań samobójczych obejmuje uczestników z pozytywnymi odpowiedziami w kategorii myśli i/lub zachowania samobójcze.
Wartość wyjściowa, do 22. tygodnia

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana od linii bazowej okresu w 12-minutowym teście marszu (12MWT) Dystans w 10. tygodniu leczenia
Ramy czasowe: Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
Zdolność chodu i wytrzymałość, określone na podstawie dystansu w metrach pokonanego w ciągu 12 minut podczas 12MWT.
Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
Zmiana w stosunku do okresu wyjściowego w wynikach zgłaszanych przez pacjentów System Informacji Pomiarowej (PROMIS) Kwestionariusz oceny stanu zdrowia (formularz dla dorosłych) Ocena funkcji fizycznych w 10. tygodniu leczenia
Ramy czasowe: Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
PROMIS został opracowany przez National Institutes of Health i wykorzystuje środki specyficzne dla danej domeny do oceny dobrostanu pacjentów (Broderick i in. 2013; NIH 2015). Wykorzystuje metrykę T-score, w której 50 to średnia odpowiedniej populacji referencyjnej, a 10 to odchylenie standardowe (SD) tej populacji. W przypadku domeny mobilności funkcji fizycznych wzrost wyniku wskazuje na większą mobilność.
Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
Zmiana w stosunku do okresu wyjściowego w Kwestionariuszu oceny stanu zdrowia PROMIS (formularz dla dorosłych) Wynik zmęczenia w 10. tygodniu leczenia
Ramy czasowe: Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
PROMIS został opracowany przez National Institutes of Health i wykorzystuje środki specyficzne dla danej domeny do oceny dobrostanu pacjentów (Broderick i in. 2013; NIH 2015). Wykorzystuje metrykę T-score, w której 50 to średnia odpowiedniej populacji referencyjnej, a 10 to odchylenie standardowe (SD) tej populacji. W Domenie Zmęczenia spadki wyniku wskazują na mniejsze zmęczenie.
Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych okresu w Kwestionariuszu oceny stanu zdrowia PROMIS (formularz dla dorosłych) Skala zaburzeń snu w 10. tygodniu leczenia
Ramy czasowe: Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
PROMIS został opracowany przez National Institutes of Health i wykorzystuje środki specyficzne dla danej domeny do oceny dobrostanu pacjentów (Broderick i in. 2013; NIH 2015). Wykorzystuje metrykę T-score, w której 50 to średnia odpowiedniej populacji referencyjnej, a 10 to odchylenie standardowe (SD) tej populacji. W przypadku domeny zaburzeń snu spadki wyniku wskazują na mniejsze zaburzenia snu.
Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej okresu w Kwestionariuszu oceny stanu zdrowia PROMIS (formularz dla dorosłych) Skala interferencji bólu w 10. tygodniu leczenia
Ramy czasowe: Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
PROMIS został opracowany przez National Institutes of Health i wykorzystuje środki specyficzne dla danej domeny do oceny dobrostanu pacjentów (Broderick i in. 2013; NIH 2015). Wykorzystuje metrykę T-score, w której 50 to średnia odpowiedniej populacji referencyjnej, a 10 to odchylenie standardowe (SD) tej populacji. W przypadku domeny interferencji bólu spadki wyników wskazują na mniejszą interferencję bólu.
Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
Zmiana w stosunku do okresu wyjściowego w kwestionariuszu oceny stanu zdrowia PROMIS (formularz dla dorosłych) Wynik funkcji poznawczych w 10. tygodniu leczenia
Ramy czasowe: Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
PROMIS został opracowany przez National Institutes of Health i wykorzystuje środki specyficzne dla danej domeny do oceny dobrostanu pacjentów (Broderick i in. 2013; NIH 2015). Wykorzystuje metrykę T-score, w której 50 to średnia odpowiedniej populacji referencyjnej, a 10 to odchylenie standardowe (SD) tej populacji. Domena funkcji poznawczych mierzy upośledzenie funkcji poznawczych. Zmniejszenie wyniku wskazuje na mniejsze upośledzenie funkcji poznawczych.
Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
Zmiana w stosunku do okresu wyjściowego w kwestionariuszu oceny stanu zdrowia PROMIS (formularz dla dorosłych) Role społeczne i wyniki w zakresie aktywności w 10. tygodniu leczenia
Ramy czasowe: Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
PROMIS został opracowany przez National Institutes of Health i wykorzystuje środki specyficzne dla danej domeny do oceny dobrostanu pacjentów (Broderick i in. 2013; NIH 2015). Wykorzystuje metrykę T-score, w której 50 to średnia odpowiedniej populacji referencyjnej, a 10 to odchylenie standardowe (SD) tej populacji. W przypadku Domeny Role i Działania Społeczne spadki wyniku wskazują na gorsze/mniej lub spadek wydajności w rolach i czynnościach społecznych.
Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej okresu w kwestionariuszu oceny stanu zdrowia PROMIS (formularz dla dorosłych) Wynik lęku w 10. tygodniu leczenia
Ramy czasowe: Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
PROMIS został opracowany przez National Institutes of Health i wykorzystuje środki specyficzne dla danej domeny do oceny dobrostanu pacjentów (Broderick i in. 2013; NIH 2015). Wykorzystuje metrykę T-score, w której 50 to średnia odpowiedniej populacji referencyjnej, a 10 to odchylenie standardowe (SD) tej populacji. W przypadku domeny lęku spadki wyników wskazują na mniejszy niepokój.
Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
Zmiana w stosunku do okresu wyjściowego w kwestionariuszu oceny stanu zdrowia PROMIS (formularz pediatryczny/pełnomocnik rodzica) Wynik mobilności w 10. tygodniu leczenia
Ramy czasowe: Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
PROMIS został opracowany przez National Institutes of Health i wykorzystuje środki specyficzne dla domeny do oceny dobrostanu pacjenta (Broderick i in. 2013; NIH 2015) za pośrednictwem rodzica/pełnomocnika. Wykorzystuje metrykę T-score, w której 50 to średnia odpowiedniej populacji referencyjnej, a 10 to odchylenie standardowe (SD) tej populacji. W przypadku domeny mobilności spadki wyniku wskazują na mniejszą mobilność.
Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
Zmiana w stosunku do wartości początkowej okresu w Kwestionariuszu oceny stanu zdrowia PROMIS (formularz pediatryczny/pełnomocnik rodzica) Wynik w zakresie kończyn górnych w 10. tygodniu leczenia
Ramy czasowe: Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
PROMIS został opracowany przez National Institutes of Health i wykorzystuje środki specyficzne dla domeny do oceny dobrostanu pacjenta (Broderick i in. 2013; NIH 2015) za pośrednictwem rodzica/pełnomocnika. Wykorzystuje metrykę T-score, w której 50 to średnia odpowiedniej populacji referencyjnej, a 10 to odchylenie standardowe (SD) tej populacji. W przypadku domeny kończyn górnych spadki wyniku wskazują na mniejszy ruch kończyn górnych.
Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
Zmiana w stosunku do okresu wyjściowego w Kwestionariuszu oceny stanu zdrowia PROMIS (formularz pediatryczny/pełnomocnik rodzica) Wynik zmęczenia w 10. tygodniu leczenia
Ramy czasowe: Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
PROMIS został opracowany przez National Institutes of Health i wykorzystuje środki specyficzne dla domeny do oceny dobrostanu pacjenta (Broderick i in. 2013; NIH 2015) za pośrednictwem rodzica/pełnomocnika. Wykorzystuje metrykę T-score, w której 50 to średnia odpowiedniej populacji referencyjnej, a 10 to odchylenie standardowe (SD) tej populacji. W Domenie Zmęczenia spadki wyniku wskazują na mniejsze zmęczenie.
Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej okresu w Kwestionariuszu oceny stanu zdrowia PROMIS (formularz pediatryczny/pełnomocnik rodzica) Skala interferencji bólu w 10. tygodniu leczenia
Ramy czasowe: Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
PROMIS został opracowany przez National Institutes of Health i wykorzystuje środki specyficzne dla domeny do oceny dobrostanu pacjenta (Broderick i in. 2013; NIH 2015) za pośrednictwem rodzica/pełnomocnika. Wykorzystuje metrykę T-score, w której 50 to średnia odpowiedniej populacji referencyjnej, a 10 to odchylenie standardowe (SD) tej populacji. W przypadku domeny interferencji bólu spadki wyniku wskazują na mniejszą interferencję bólu.
Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
Zmiana w stosunku do okresu wyjściowego w kwestionariuszu oceny stanu zdrowia PROMIS (formularz pediatryczny/pełnomocnik rodzica) Wynik relacji rówieśniczych w 10. tygodniu leczenia
Ramy czasowe: Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
PROMIS został opracowany przez National Institutes of Health i wykorzystuje środki specyficzne dla domeny do oceny dobrostanu pacjenta (Broderick i in. 2013; NIH 2015) za pośrednictwem rodzica/pełnomocnika. Wykorzystuje metrykę T-score, w której 50 to średnia odpowiedniej populacji referencyjnej, a 10 to odchylenie standardowe (SD) tej populacji. W przypadku domeny relacji rówieśniczych spadki wyniku wskazują na gorsze funkcjonowanie w relacjach rówieśniczych.
Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
Ogólne wrażenie kliniczne — poprawa (CGI-I) w 10. tygodniu leczenia
Ramy czasowe: Tydzień 10
Ogólne wrażenie zmiany stanu klinicznego uczestnika/opiekuna za pomocą CGI-I. CGI-I to 7-stopniowa skala, która ocenia, jak bardzo stan uczestnika poprawił się lub pogorszył w stosunku do stanu wyjściowego na początku interwencji i oceniono jako: 1=bardzo dużo lepiej; 2=dużo lepiej; 3=trochę lepiej; 4=bez zmian; 5=trochę gorzej; 6=dużo gorzej; 7=bardzo dużo gorzej.
Tydzień 10
Czas trwania zdarzeń związanych z zaburzeniami ruchu podczas fazy podtrzymującej
Ramy czasowe: Faza podtrzymująca (do 22 tygodni)
Czas trwania zdarzeń napadowych zaburzeń ruchowych powodujących niesprawność obserwowanych w okresie leczenia podtrzymującego, odnotowanych przez pacjenta/opiekuna w opartym na zdarzeniach dziennym elektronicznym dzienniczku objawów Glut1 DS.
Faza podtrzymująca (do 22 tygodni)
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej okresu w automatycznym teście neuropsychologicznym Cambridge (CANTAB), wyniki długości zakresu w zakresie przestrzennym (SSP) w 10. tygodniu leczenia
Ramy czasowe: Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
Funkcje poznawcze mierzone metodą CANTAB. CANTAB mierzy funkcje neuropsychologiczne za pomocą wystandaryzowanej, skomputeryzowanej baterii testów zaprojektowanych do oceny pamięci wzrokowej, pamięci roboczej, nowego uczenia się i czasu reakcji. SSP Span Length ocenia domenę poznawczą pamięci sekwencyjnej, z wynikami na dyskretnej, porządkowej skali od 2 do 9; wyższe wyniki wskazują na lepszą funkcję.
Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
Zmiana od linii bazowej okresu w CANTAB, wyniki przestrzennej pamięci roboczej między błędami (SWMBE) w 10. tygodniu leczenia
Ramy czasowe: Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
CANTAB mierzy funkcje neuropsychologiczne za pomocą wystandaryzowanej, skomputeryzowanej baterii testów zaprojektowanych do oceny pamięci wzrokowej, pamięci roboczej, nowego uczenia się i czasu reakcji. SWMBE ocenia domenę poznawczą pamięci roboczej, z wynikami na dyskretnej, porządkowej skali od 0 do 360; niższe wyniki wskazują na lepszą funkcję.
Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej okresu w badaniu CANTAB, wyniki strategii przestrzennej pamięci roboczej (SWMS) w 10. tygodniu leczenia
Ramy czasowe: Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
CANTAB mierzy funkcje neuropsychologiczne za pomocą wystandaryzowanej, skomputeryzowanej baterii testów zaprojektowanych do oceny pamięci wzrokowej, pamięci roboczej, nowego uczenia się i czasu reakcji. SWMS ocenia domenę poznawczą funkcji wykonawczej/strategii, z wynikami na dyskretnej, porządkowej skali od 4 do 28; niższe wyniki wskazują na lepszą funkcję.
Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
Zmiana od punktu początkowego w CANTAB, sparowani współpracownicy uczący się całkowitych błędów (PALTEA) w 10. tygodniu leczenia
Ramy czasowe: Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
CANTAB mierzy funkcje neuropsychologiczne za pomocą wystandaryzowanej, skomputeryzowanej baterii testów zaprojektowanych do oceny pamięci wzrokowej, pamięci roboczej, nowego uczenia się i czasu reakcji. PALTEA ocenia domenę poznawczą pamięci epizodycznej/nowego uczenia się, z wynikami na dyskretnej, porządkowej skali od 0 do 137; niższe wyniki wskazują na lepszą funkcję.
Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w badaniu CANTAB, sparowani współpracownicy uczący się wyniku pierwszej próby (PALFTMS) w 10. tygodniu leczenia
Ramy czasowe: Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10
CANTAB mierzy funkcje neuropsychologiczne za pomocą wystandaryzowanej, skomputeryzowanej baterii testów zaprojektowanych do oceny pamięci wzrokowej, pamięci roboczej, nowego uczenia się i czasu reakcji. PALFTMS ocenia domenę poznawczą pamięci epizodycznej, z wynikami na dyskretnej, porządkowej skali od 0 do 27; wyższe wyniki wskazują na lepszą funkcję.
Okres Linia bazowa (zdefiniowana jako ostatnia nie brakująca ocena przed lub w dniu podania pierwszej dawki badanego leku dla każdego okresu leczenia metodą podwójnie ślepej próby), tydzień 10

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

19 kwietnia 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

9 października 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

9 października 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 listopada 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 listopada 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

9 listopada 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

16 czerwca 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 czerwca 2020

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • UX007G-CL301

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj