mtDNA ja alkion aineenvaihdunta

Mahdollisuus analysoida ihmisen blastokysta peräisin olevia trofektodermisoluja preimplantaation geneettisen testauksen aikana tarjoaa mahdollisuuden analysoida paitsi trofoblastisten solujen kromosomaalista rakennetta ja lisäksi päätellä, ei tietyllä epävarmuusasteella, kromosomipitoisuutta sisäsolujen massassa. ja koko alkio; mutta analysoimalla muita mielenkiintoisia solufysiologiaan liittyviä näkökohtia, kuten mtDNA-sisältöä.

Mitokondrioiden kopiomäärässä on valtava vaihtelu saman kohortin munasolujen ja myös eri potilaiden munasolujen välillä. Uskotaan, että tämä mtDNA-sisällön alkuperäinen lukumäärä korreloi oosyyttien kyvyn kanssa hedelmöityä ja saavuttaa blastokystivaihe. Riippumatta mtDNA:n alkuperäisestä konsentraatiosta tietyllä munasolulla on, sen odotetaan erottuvan yhtä paljon blastomeerien lukumääräksi alkion kehityksen myötä, joten mtDNA:n kopiomäärä tytärsolua kohti pienenee tilapäisesti ja on pienin blastokystivaiheessa. Tutkimukset eri nisäkäslajilla, mukaan lukien ihmiset, ovat osoittaneet, että mtDNA:n replikaatiota ei tapahdu ennen morulavaihetta, joten munasolujen mitokondrioiden pitäisi riittää ylläpitämään alkion kehitystä ennen istutusta.

Mitokondrio-DNA:n nettomäärä kasvaa eksponentiaalisesti blastokystivaiheessa samaan aikaan kun hapenkulutus lisääntyy. Vaikka mtDNA:n kopioluku on suurempi ICM-soluissa verrattuna TE-soluihin, kohtalaisen ja korkean aktiivisuuden mitokondrioiden osuus on suurempi TE-soluissa. Tämä on myös samaa mieltä mitokondrioiden morfologisten muutosten kanssa trofektodermisoluissa, joissa mitokondriot ovat paljon pitkänomaisempia, vähemmän matriisielektrodeja ja niissä on enemmän risteyksiä. ICM:ssä ne ovat pyöristetympiä ja elektrodensempia.

Tämän työn tavoitteena on analysoida, onko mitokondrioiden DNA:n kopiomäärän ja blastokystan todellisen mitokondrioiden määrän ja ihmisen blastokystien metabolisten tarpeiden ja ATP-tuotannon välillä korrelaatiota.