mtDNA e metabolismo do embrião

A possibilidade de analisar células do trofectoderma do blastocisto humano durante o teste genético pré-implantacional oferece a oportunidade de analisar não apenas a constituição cromossômica das células trofoblásticas e, por extensão, inferir não com certo grau de incerteza, o conteúdo cromossômico na massa celular interna das células e todo o embrião; mas analisando outros aspectos interessantes relacionados à fisiologia celular, como o conteúdo de mtDNA.

O número de cópias mitocondriais tem uma grande variação entre oócitos da mesma coorte e também entre oócitos de diferentes pacientes. Acredita-se que esse número inicial de conteúdo de mtDNA esteja correlacionado com a capacidade dos oócitos de fertilizar e atingir o estágio de blastocisto. Qualquer que seja a concentração inicial de mtDNA que um determinado oócito terá, espera-se que ele segregue igualmente no número de blastômeros ao longo do desenvolvimento do embrião, de modo que o número de cópias de mtDNA por célula filha diminuirá transitoriamente, sendo menor no estágio de blastocisto. Estudos em diferentes espécies de mamíferos, incluindo humanos, mostraram que a replicação do mtDNA não ocorre antes do estágio de mórula, portanto, o conteúdo mitocondrial dos oócitos deve ser suficiente para sustentar o desenvolvimento do embrião antes que ocorra a implantação.

A quantidade líquida de DNA mitocondrial aumentará exponencialmente no estágio de blastocisto, coincidindo com um aumento no consumo de oxigênio. Apesar do número de cópias do mtDNA ser maior no ICM em comparação com as células TE, a proporção de mitocôndrias de atividade moderada e alta é maior nas células TE. Isso também concorda com as mudanças morfológicas mitocondriais nas células trofectodermas onde as mitocôndrias são muito mais alongadas, menos eletrodensas da matriz e têm mais cristas, no ICM as serão arredondadas e mais eletrodensas.

O objetivo do presente trabalho é analisar se existe uma correlação entre o número de cópias do DNA mitocondrial e tanto o número real de mitocôndrias no blastocisto quanto as necessidades metabólicas dos blastocistos humanos e a produção de ATP.