Wilsonin taudin luonnonhistoria
keskiviikko 21. toukokuuta 2025 päivittänyt: Yale University
Wilsonin taudin luonnollinen historia: Wilsonin tautia sairastavien potilaiden rekisteri
Rekisterin/arkiston tarkoitus on tarjota mekanismi tietojen ja näytteiden tallentamiseen Wilsonin taudin (WD) tulevan tutkimuksen tukemiseksi.
Yleisenä tavoitteena on määrittää optimaaliset testit diagnoosia varten ja parametrit WD:n hoidon seurantaa varten, mikä helpottaa tuotteen käyttöä ja kehitystä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Osana tätä tutkimusta on hahmoteltu kolme tavoitetta.
Tavoitteena 1 on tutkia tarkasti määritellyn WD-potilaiden kohortin luonnollista historiaa, jota seurataan pitkittäissuunnassa WD:n huippuyksiköissä Yhdysvalloissa ja Isossa-Britanniassa.
Tavoitteena 2 tavoitteena on arvioida kelatointi- ja sinkkihoitoa saavien potilaiden diagnoosin ja hoidon seurannan parametreja. Erityistavoitteessa 1 kerättyjä tietoja käytetään potilaiden diagnostisten pisteiden komponenttien analysointiin.
Tavoitteena 3 tarkoituksena on määrittää, voidaanko yhdistelmäindeksiä tai biomarkkeria käyttää korvikemarkkerina hoidon seurannassa nykyisille potilaille, jotka ovat terapiassa ja joita voidaan käyttää tulevissa potilaiden hoitokokeissa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
300
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Ricarda Tomlin
- Puhelinnumero: (203) 785-2073
- Sähköposti: ricarda.tomlin@yale.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Sefa Keserci, PhD
- Puhelinnumero: (203) 3766043
- Sähköposti: sefa.keserci@yale.edu
Opiskelupaikat
-
-
-
Heidelberg, Saksa, 69120
- Rekrytointi
- Universitätsklinikum Heidelberg
-
Ottaa yhteyttä:
- Jessica Langel
- Puhelinnumero: +49 6221 56-32512
- Sähköposti: jessica.langel@med.uni-heidelberg.de
-
Ottaa yhteyttä:
- Andrea Langel
- Sähköposti: andrea.langel@med.uni-heidelberg.de
-
Päätutkija:
- Isabelle Mohr, MD
-
-
-
-
Surrey
-
Guildford, Surrey, Yhdistynyt kuningaskunta, GU2
- Rekrytointi
- Royal Surrey Country Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Michelle Camarata, MD
- Sähköposti: michelle.camarata@yale.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Joanna Smith
- Puhelinnumero: 4088 01487571122
- Sähköposti: joanna.smith64@nhs.net
-
Päätutkija:
- Aftab Ala, MD
-
-
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Yhdysvallat, 06520
- Rekrytointi
- Yale University
-
Päätutkija:
- Michael Schilsky, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Sefa Keserci, PhD
- Puhelinnumero: 203-376-6043
- Sähköposti: sefa.keserci@yale.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Asim Ulcay
- Sähköposti: asim.ulcay@yale.edu
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Yhdysvallat, 32803
- Rekrytointi
- Advent Health
-
Ottaa yhteyttä:
- Ariana Mora
- Sähköposti: Ariana.Mora@AdventHealth.com
-
Ottaa yhteyttä:
- Pamela Hedrick
- Sähköposti: Pamela.Hedrick@AdventHealth.com
-
Päätutkija:
- Regino Gonzalez-Peralta, MD
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Rekrytointi
- Baylor College of Medicine
-
Ottaa yhteyttä:
- Reza Amerinia
- Sähköposti: reza.amerinia@bcm.edu
-
Päätutkija:
- Sanjiv Harpavat, MD
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
- Rekrytointi
- Seattle Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Phi Duong
- Sähköposti: phi.duong@seattlechildrens.org
-
Päätutkija:
- Sihoun Hahn, MD, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Aikuiset ja lapsipotilaat, joita arvioidaan WD:n varalta tai joilla on diagnoosi ja jotka ovat valmiita osallistumaan rekisteriin nimetyissä tutkimuspaikoissa ympäri Yhdysvaltoja ja Yhdistyneessä kuningaskunnassa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tunnettu WD-diagnoosi
- Pystyy ja haluaa antaa tietoisen suostumuksen aikuisille (vanhempien/huoltajan lupa (tietoinen suostumus) ja tarvittaessa lapsen suostumus osallistujille
Poissulkemiskriteerit:
- WD-diagnoosi on suljettu pois
- Haluton antamaan tietoon perustuvaa suostumusta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Luo rekisteri Wilsonin taudille
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Tämä tulos on binaarinen "kyllä/ei"-tulos siitä, voidaanko tällä tutkimuksella luoda onnistuneesti arkiston, jonka tarkoituksena on tallentaa tietoja ja näytteitä Wilsonin taudin tulevan tutkimuksen tukemiseksi.
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 18. joulukuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 15. marraskuuta 2029
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 15. marraskuuta 2029
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 31. lokakuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 2. marraskuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 7. marraskuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 22. toukokuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 21. toukokuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. toukokuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Maksasairaudet
- Liikkumishäiriöt
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Basal ganglia -taudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Metalliaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Hepatolentikulaarinen rappeuma
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1609018429
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .