Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Glutamiinilisän kliininen pitkän aikavälin arviointi MELAS-oireyhtymässä

keskiviikko 27. syyskuuta 2023 päivittänyt: Jesús González de la Aleja Tejera, Hospital Universitario 12 de Octubre

Glutamiinilisän kliininen pitkän aikavälin arviointi MELAS-oireyhtymässä (mitokondriaalinen enkefalopatia, maitohappoasidoosi ja aivohalvauksen kaltaiset episodit) neurologisten vaurioiden ehkäisemiseksi.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida oraalisen glutamiinilisän kliinistä tehoa kolmen vuoden ajalta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Yksityiskohtainen kuvaus

Mitokondriaalinen enkefalomyopatia, maitohappoasidoosi ja aivohalvauksen kaltaiset episodit (MELAS) -oireyhtymä on geneettisesti heterogeeninen sairaus. Yleisin mutaatio on mitokondriaalista tRNALeu:ta (UUR) koodaavassa mtDNA-geenissä MT-TL1. Mitokondriaalista sairautta sairastavien potilaiden kohtausten kehittymisen ymmärtämiseksi tutkimuksessa on äskettäin korostettu astrosyyttisen glutamiinisyntetaasin puutetta, mikä luo esteettömän hermosoluverkoston kohtausten synnylle. Tutkijat ehdottavat arvioivansa yhdeksää potilasta, joilla on mitokondriaalinen DNA-mutaatio ja MELAS. Potilaat saavat suun kautta 12-18 g glutamiinia päivässä (painon ja plasman pitoisuuksien mukaan säädettynä). Ensisijainen tulos mittaa muutosta kliinisissä asteikoissa.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

9

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

      • Madrid, Espanja, 28041
        • Hospital Universitario 12 de Octubre

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • MELAS-oireyhtymä Kliinisesti ja geneettisesti vahvistettu.
  • Potilaat ovat jo osallistuneet GLN-9-MIT-tutkimukseen

Poissulkemiskriteerit:

  • koehenkilöt, joilla on MELAS-peräinen patogeeninen mtDNA-mutaatio, jotka eivät täytä MELAS-fenotyypin täydellisiä diagnostisia kriteerejä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: MELAS
MELAS-oireyhtymää sairastavat potilaat saavat glutamiinia 12-18g/vrk
12-18 g/vrk glutamiinilisä

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kliininen tehokkuus; JMDRS
Aikaikkuna: 36 kuukautta
Muutos kliinisestä perusasteikosta (japanilainen mitokondriaalisen sairauden arviointiasteikko (JMDRS)) 12, 24 ja 36 kuukauden kohdalla suun kautta annettavan lisäravinteen kliinisen tehon testaamiseen
36 kuukautta
Kliininen tehokkuus; MMSE
Aikaikkuna: 36 kuukautta
Muutos perustason kognitiivisesta testistä (Mini-Mental State Examination (MMSE)) 12, 24, 36 kuukauden kohdalla testiin. Suun kautta annettavan lisäravinteen kliininen teho
36 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden osallistujien määrä, joilla oli hoitoon liittyviä haittavaikutuksia CTCAE v5.0:n arvioituna
Aikaikkuna: 36 kuukautta
Tallentaa kaikki haittatapahtumat arvosanat; erityistä kiinnostusta tutkimuksiin (CTCAE v5.0, 2017)
36 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Tutkijat

  • Päätutkija: Jesús González de la Ajeja Tejera, MD, PhD, Hospital Universitario 12 Octubre

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 1. heinäkuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 15. heinäkuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 24. heinäkuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 19. tammikuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 23. helmikuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 24. helmikuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 28. syyskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 27. syyskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. syyskuuta 2023

Lisää tietoa

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa