Evaluación clínica a largo plazo del suplemento de glutamina en el síndrome MELAS
27 de septiembre de 2023 actualizado por: Jesús González de la Aleja Tejera, Hospital Universitario 12 de Octubre
Evaluación clínica a largo plazo del suplemento de glutamina en el síndrome MELAS (encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular) para prevenir el daño neurológico.
El propósito de este estudio es evaluar la eficacia clínica de la suplementación oral con glutamina durante 3 años.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El síndrome de encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS) es un trastorno genéticamente heterogéneo.
La mutación más común está en el gen mtDNA MT-TL1 que codifica el tRNALeu mitocondrial (UUR).
Para comprender el desarrollo de convulsiones en pacientes con enfermedad mitocondrial, un estudio ha enfatizado recientemente la deficiencia de glutamina sintetasa astrocítica, creando una red neuronal desinhibida para la generación de convulsiones.
Los investigadores proponen evaluar nueve pacientes con mutación en el ADN mitocondrial y MELAS.
Los pacientes recibirán suplementación oral con 12-18 g/día de glutamina (ajustada por peso y concentraciones plasmáticas).
El resultado primario mide la modificación en las escalas clínicas.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
9
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Madrid, España, 28041
- Hospital Universitario 12 de Octubre
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Síndrome MELAS Confirmado clínica y genéticamente.
- Los pacientes ya han participado en el estudio GLN-9-MIT
Criterio de exclusión:
- Sujetos que albergan una mutación patógena de ADNmt relacionada con MELAS que no cumplen los criterios diagnósticos completos para el fenotipo MELAS
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: MELAS
Los pacientes con síndrome MELAS recibirán 12-18 g/día de glutamina
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12-18 g/día de suplementación con glutamina
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Eficacia clínica; JMDRS
Periodo de tiempo: 36 meses
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Cambio de la escala clínica inicial (escala japonesa de calificación de enfermedades mitocondriales (JMDRS)) a los 12, 24, 36 meses para probar la eficacia clínica de la suplementación oral
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36 meses
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Eficacia clínica; MMSE
Periodo de tiempo: 36 meses
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Cambio desde la prueba cognitiva inicial (Mini-Examen del estado mental (MMSE)) a los 12, 24, 36 meses para probar la eficacia clínica de la suplementación oral
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36 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número de participantes con eventos adversos relacionados con el tratamiento evaluados por CTCAE v5.0
Periodo de tiempo: 36 meses
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Registrar todos los grados de eventos adversos; con especial interés en investigaciones (CTCAE v5.0, 2017)
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jesús González de la Ajeja Tejera, MD, PhD, Hospital Universitario 12 Octubre
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de julio de 2021
Finalización primaria (Actual)
15 de julio de 2022
Finalización del estudio (Estimado)
24 de julio de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de enero de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de febrero de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
24 de febrero de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de septiembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de septiembre de 2023
Última verificación
1 de septiembre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades mitocondriales
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Encefalomiopatías mitocondriales
- Miopatías mitocondriales
- Síndrome
- Síndrome MELAS
Otros números de identificación del estudio
- GLN-9-MIT2
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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