Kolmiosainen keskitetty molekyylianalyysi NTRK1,2,3-fuusioiden havaitsemisen optimoimiseksi kilpirauhassyövässä (NTRK)

Kilpirauhassyöpä on endokriinisen järjestelmän yleisin kasvain. Useimmat kilpirauhassyövät ovat peräisin follikulaarisesta epiteelistä, ja ne erotetaan erilaistetuissa muodoissa (DTC): papillaarinen (PTC) ja follikulaarinen (FTC) karsinooma. Molemmilla on suotuisa ennuste, ja ne muodostavat noin 80 % ja 10 % kaikista kilpirauhasen kasvaimista. Erilaistumaton muoto, jota edustaa anaplastinen kilpirauhassyöpä (ATC), on harvinaisempi (noin 2 %) ja edustaa yhtä aggressiivisimmista ihmisen kasvaimista, jonka eloonjäämisaika harvoin ylittää 6-12 kuukautta. Medullaarinen kilpirauhassyöpä (MTC), joka on peräisin parafollikulaarisista C-soluista, on suhteellisen harvinainen (noin 5 %), ja se liittyy erilaistuneiden ja huonosti erilaistuneiden muotojen väliseen ennusteeseen.

Mitä tulee NTRK-vaurioiden yleisyyteen, monet arvovaltaiset asiakirjat ja katsaukset väittävät erittäin korkeita (jopa 75 %) NTRK-fuusiotaajuuksia, erityisesti yleisessä PTC:ssä. Laaja PubMed-analyysi vuodelta 1990 ei kuitenkaan anna vakuuttavaa tukea tälle väitteelle. NTRK-fuusiodiagnoosille on olemassa useita tekniikoita, mukaan lukien pan-Trk IHC, FISH, käänteistranskriptio-PCR, DNA-pohjainen seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS), ja RNA-pohjainen NGS. Jokaisella näistä määrityksistä on ainutlaatuisia ominaisuuksia, etuja ja rajoituksia, ja näiden määritysten tuntemus on kriittinen NTRK-fuusioiden asianmukaisen seulonnan kannalta.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on määrittää NTRK-fuusioiden esiintymistiheys pitkälle edenneillä kilpirauhassyöpäpotilailla ja verrata käytettävissä olevia diagnostisia tekniikoita (IHC, reaaliaikainen PCR ja NGS).