Análise molecular centralizada de três frentes para otimizar a detecção de fusões de NTRK1,2,3 no câncer de tireoide (NTRK)

O câncer de tireoide é a neoplasia mais comum do sistema endócrino. A maioria dos carcinomas de tireoide tem origem no epitélio folicular e se distingue em formas diferenciadas (CDT): papilar (PTC) e folicular (FTC). Ambos têm prognóstico favorável e representam aproximadamente 80% e 10% de todas as neoplasias da tireoide, respectivamente. A forma indiferenciada representada pelo carcinoma anaplásico da tiroide (ATC) é menos frequente (cerca de 2%) e representa um dos tumores humanos mais agressivos com uma sobrevida que raramente ultrapassa os 6-12 meses. O carcinoma medular de tireoide (CMT), derivado de células C parafoliculares, é relativamente raro (aproximadamente 5%) e está associado a um prognóstico intermediário entre formas diferenciadas e pouco diferenciadas.

Quanto à prevalência de lesões NTRK, muitos artigos e revisões oficiais afirmam frequências de fusão NTRK muito altas (até 75%), particularmente no PTC comum. No entanto, uma extensa análise PubMed até o ano de 1990 não fornece suporte convincente para esta afirmação. Existem várias técnicas para o diagnóstico de fusão NTRK, incluindo pan-Trk IHC, FISH, PCR de transcrição reversa, sequenciamento de próxima geração baseado em DNA (NGS), e NGS baseado em RNA. Cada um desses ensaios tem características, vantagens e limitações exclusivas, e a familiaridade com esses ensaios é fundamental para rastrear adequadamente as fusões de NTRK.

O objetivo deste estudo é determinar a frequência de fusões de NTRK em pacientes com câncer de tireoide avançado e comparar as técnicas de diagnóstico disponíveis (IHC, PCR em tempo real e NGS).