Trójstopniowa scentralizowana analiza molekularna w celu optymalizacji wykrywania fuzji NTRK1,2,3 w raku tarczycy (NTRK)

Rak tarczycy jest najczęstszym nowotworem układu hormonalnego. Większość raków tarczycy wywodzi się z nabłonka pęcherzykowego i wyróżnia się zróżnicowane formy (DTC): raki brodawkowate (PTC) i raki pęcherzykowe (FTC). Oba mają korzystne rokowanie i stanowią odpowiednio około 80% i 10% wszystkich nowotworów tarczycy. Postać niezróżnicowana reprezentowana przez raka anaplastycznego tarczycy (ATC) występuje rzadziej (około 2%) i jest jednym z najbardziej agresywnych nowotworów u ludzi, z czasem przeżycia rzadko przekraczającym 6-12 miesięcy. Rak rdzeniasty tarczycy (MTC), wywodzący się z okołopęcherzykowych komórek C, występuje stosunkowo rzadko (około 5%) i wiąże się z pośrednim rokowaniem między postaciami zróżnicowanymi i słabo zróżnicowanymi.

Jeśli chodzi o częstość występowania zmian NTRK, wiele autorytatywnych artykułów i przeglądów twierdzi, że częstość fuzji NTRK jest bardzo wysoka (do 75%), szczególnie we wspólnym PTC. Jednak obszerna analiza PubMed z 1990 roku nie dostarcza przekonującego wsparcia dla tego twierdzenia. Istnieje kilka technik diagnostyki fuzyjnej NTRK, w tym pan-Trk IHC, FISH, PCR z odwrotną transkrypcją, sekwencjonowanie nowej generacji oparte na DNA (NGS), i NGS na bazie RNA. Każdy z tych testów ma unikalne cechy, zalety i ograniczenia, a znajomość tych testów ma kluczowe znaczenie dla odpowiedniego przeszukiwania fuzji NTRK.

Celem pracy jest określenie częstości fuzji NTRK u chorych na zaawansowanego raka tarczycy oraz porównanie dostępnych technik diagnostycznych (IHC, real-time PCR i NGS).