Трехкомпонентный централизованный молекулярный анализ для оптимизации обнаружения слияний NTRK1,2,3 при раке щитовидной железы (NTRK)

Рак щитовидной железы является наиболее распространенным новообразованием эндокринной системы. Большинство карцином щитовидной железы происходят из фолликулярного эпителия и различают дифференцированные формы (ДТК): папиллярную (ПТК) и фолликулярную (ФТК) карциному. Оба имеют благоприятный прогноз и составляют примерно 80% и 10% всех новообразований щитовидной железы соответственно. Недифференцированная форма, представленная анапластической карциномой щитовидной железы (АТЩЖ), встречается реже (около 2%) и представляет собой одну из наиболее агрессивных опухолей человека с выживаемостью, редко превышающей 6-12 мес. Медуллярная карцинома щитовидной железы (МРЩЖ), происходящая из парафолликулярных С-клеток, встречается относительно редко (приблизительно 5%) и связана с промежуточным прогнозом между дифференцированными и низкодифференцированными формами.

Что касается распространенности поражений NTRK, во многих авторитетных статьях и обзорах утверждается очень высокая (до 75%) частота слияния NTRK, особенно при обычном PTC. Однако обширный анализ PubMed за 1990 год не обеспечивает убедительной поддержки этого утверждения. Существует несколько методов диагностики слияния NTRK, включая пан-Trk IHC, FISH, ПЦР с обратной транскрипцией, секвенирование следующего поколения на основе ДНК (NGS), и NGS на основе РНК. Каждый из этих анализов имеет уникальные особенности, преимущества и ограничения, и знакомство с этими анализами имеет решающее значение для надлежащего скрининга слияний NTRK.

Целью этого исследования является определение частоты слияний NTRK у пациентов с распространенным раком щитовидной железы и сравнение доступных диагностических методов (IHC, ПЦР в реальном времени и NGS).