Drieledige gecentraliseerde moleculaire analyse om de detectie van NTRK1,2,3-fusies bij schildklierkanker te optimaliseren (NTRK)

Schildklierkanker is het meest voorkomende neoplasma van het endocriene systeem. De meeste schildkliercarcinomen vinden hun oorsprong in het folliculaire epitheel en worden onderscheiden in gedifferentieerde vormen (DTC): papillaire (PTC) en folliculaire (FTC) carcinomen. Beide hebben een gunstige prognose en vertegenwoordigen respectievelijk ongeveer 80% en 10% van alle schildklierneoplasmata. De ongedifferentieerde vorm die wordt vertegenwoordigd door het anaplastisch schildkliercarcinoom (ATC) komt minder vaak voor (ongeveer 2%) en vertegenwoordigt een van de meest agressieve menselijke tumoren met een overleving die zelden langer is dan 6-12 maanden. Medullair schildkliercarcinoom (MTC), afkomstig van parafolliculaire C-cellen, is relatief zeldzaam (ongeveer 5%) en wordt geassocieerd met een tussenliggende prognose tussen gedifferentieerde en slecht gedifferentieerde vormen.

Wat betreft de prevalentie van NTRK-laesies, claimen veel gezaghebbende artikelen en recensies zeer hoge (tot 75%) NTRK-fusiefrequenties, vooral in de gewone PTC. Een uitgebreide PubMed-analyse uit het jaar 1990 biedt echter geen overtuigende ondersteuning voor deze bewering. Er bestaan ​​verschillende technieken voor NTRK-fusiediagnose, waaronder pan-Trk IHC, FISH, reverse transcription PCR, DNA-gebaseerde next-generation sequencing (NGS), en op RNA gebaseerde NGS. Elk van deze assays heeft unieke kenmerken, voordelen en beperkingen, en vertrouwdheid met deze assays is van cruciaal belang om correct te screenen op NTRK-fusies.

Het doel van deze studie is het bepalen van de frequentie van NTRK-fusies bij patiënten met vergevorderde schildklierkanker en het vergelijken van beschikbare diagnostische technieken (IHC, real-time PCR en NGS).