Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

SMA:ta sairastavien aikuispotilaiden kotiseuranta: pilottimonikeskusvalidointitutkimus (SMA-AtHome)

torstai 30. marraskuuta 2023 päivittänyt: Institut de Myologie, France
SMA:lle ei ole vielä täydellistä parannuskeinoa. SMA:n geneettisen syyn löytäminen on kuitenkin johtanut useiden hoitovaihtoehtojen kehittämiseen, jotka vaikuttavat SMA:n geeneihin - geenikorvaushoitoon nimeltä Zolgensma ja kahteen lääkkeeseen, nimeltään Nusinersen (Spinraza) ja Risdiplam (Evyrsdi). Tässä yhteydessä tehokkuuden arviointi ja näillä innovatiivisilla hoidoilla kliinisessä rutiinissa hoidettujen potilaiden pitkäaikainen seuranta on yksi kriittisistä kohdista. Nämä arvioinnit suoritetaan lääketieteellisessä kontekstissa (kliiniset paikat tai tutkimusyksikkö) käyttäen validoituja mittausvälineitä ja tulosmittauksia. Näiden arviointien suorittaminen valvotussa ympäristössä voidaan katsoa tietyiltä osin eduksi (toimenpiteiden toistettavuus, neutraali ympäristö jne.), mutta se herättää myös tiettyjä kysymyksiä koskien vaikutuksia potilaisiin, taloudellisia kustannuksia tai merkitystä. luonnottomassa ympäristössä saaduista tiedoista (stressi, väsymys, potilaan motivaatio…). Myös valvontaviranomaiset pyytävät pitkittäistietoja näiden kalliiden hoitojen korvaamisesta päättäessään. Sellaisenaan sairaala ei pysty sulattamaan kaikkia näitä arvioita resurssien puutteen vuoksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Muutaman viime vuoden aikana useat terapeuttiset lähestymistavat ovat kohdistaneet SMN-proteiinin tuotannon mahdolliseen lisäämiseen kohteena olevissa motorisissa neuroneissa viallisen SMN1-geenin geneettisellä korvauksella tai modifioimalla pre-mRNA-silmukointia SMN2:ssa eksonin 7 sisällyttämisen edistämiseksi käyttämällä antisense-oligonukleotidi tai pienimolekyyliset lääkkeet. Useat kliiniset tutkimukset ovat keskittyneet SMA-potilaiden arvioimiseen riippumatta siitä, ovatko he avohoitoa vai eivät, aikuisia, lapsia tai vauvoja, hoidettuja tai hoitamattomia.

Riippuen potilaiden SMA-tyypistä, iästä tai ambulatorisesta tilasta, erilaiset arvioinnit (motoristen toimintojen asteikot tai kyselylomakkeet) ovat antaneet johdonmukaisia ​​tuloksia potilaiden kehityksen mittaamiseksi, kuten HFMSE, MFM, RULM, 6MWT, MRC-asteikko, Chop Intend tai HINE.

Koska nämä arvioinnit suoritetaan yleensä kontrolloidussa ympäristössä, ne aiheuttavat todennäköisesti ympäristöharhaa. Vaikka tutkimukset on suunniteltu ennakoimaan ja välttämään useimmat näistä ongelmista, erilaiset tekijät voivat vaikuttaa potilaan testituloksiin (väsymys, motivaatio, stressi, päivittäinen vaihtelu…). Taloudellisesta näkökulmasta potilaiden arvioinnilla kontrolloidussa ympäristössä on myös merkittäviä kustannuksia, jotka vaikuttavat voimakkaasti kliinisen tutkimuksen tai tavanomaisen hoidon (kuljetus, potilaiden majoitus ja hoito…) maailmanlaajuisiin kustannuksiin. Tämä tekijä on vieläkin tärkeämpi, koska merkittävä osa SMA-väestöstä ei ole liikkuvia.

SMA:n hoitoon on tarkoitettu uusia hoitoja, joilla on suuri vaikutus olemassa oleviin hoitostandardeihin ja potilaiden hoitopolkuun. Erityisesti ei ole yksimielisyyttä asianmukaisista toimenpiteistä taudin etenemisen ja hoidon vaikutuksen seuraamiseksi tosielämässä. Tällaisia ​​toimenpiteitä tarvitaan ratkaisevasti keskustelemaan hoidon indikaatiosta (hoidon aloituskriteerit ja lopetussäännöt, terapeuttiset tavoitteet) ja hoidon seurannasta. Vaikka potilaiden raportoimat tulosmittaukset (PROM) ovat yhä enemmän edustettuina, objektiivisia toiminnallisia toimenpiteitä tarvitaan edelleen SMA:n arvioimiseksi. Digitaalisten mittareiden kehityksestä huolimatta mitään validoituja potilaan itse ilmoittamia toimintamittauksia ei voida käyttää korvikkeena. Siten objektiivinen sairauden arviointi perustuu tällä hetkellä validoituihin SMA:n tulosmittauksiin, jotka ovat samanlaisia ​​kuin kliinisissä tutkimuksissa. Verrattuna kliinisiin kokeisiin näiden toimenpiteiden toteutettavuus SMA-potilaille on haastavaa. Tärkeimmät rajoittavat tekijät ovat: (1) korkea tautien esiintyvyys, (2) aikaa vievät toimenpiteet, (3) tarve koulutetuille asiantuntija-arvioijille ja (4) rajoitettu pääsy sairaalapohjaisiin resursseihin. Lisäksi kärsivien henkilöiden ja hoitajien taakkaa ei ole arvioitu samoin kuin potilaiden hoidon seurannan odotuksia. Tarvitaan hienostunut lähestymistapa, jossa käytetään nykyaikaisia ​​työkaluja ja sovitetaan potilaan tosielämän ympäristöön.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

60

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Angers, Ranska, 49933
        • CHU d'Angers
        • Päätutkija:
          • Marco Spinazzi, MD
        • Ottaa yhteyttä:
      • Lille, Ranska, 59000
        • CHU de Lille
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Jean-Baptiste Davion, MD
        • Päätutkija:
          • Celine Tard, MD
      • Nantes, Ranska, 44093
        • CHU de Nantes
        • Päätutkija:
          • Yann Pereon, MD
        • Ottaa yhteyttä:
      • Paris, Ranska, 75013
        • Institute of Myology
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Guillaume BASSEZ, MD
        • Alatutkija:
          • Jean-Yves Hogrel, PhD
      • Reims, Ranska, 51092
        • CHU de Reims
        • Ottaa yhteyttä:
      • Tours, Ranska, 37044
        • CHRU de Tours
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Sybille Pellieux, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä > 18 vuotta
  • Vahvistettu SMA-tyypin 2 tai 3 diagnostiikka
  • Kirjallinen tietoinen suostumus
  • Pystyy noudattamaan kaikkia protokollavaatimuksia
  • Sosiaaliturvajärjestelmän sidosyritys tai edunsaaja

Sisällyttämisen kriteerit:

  • Kyvyttömyys suorittaa arviointeja kotona
  • Klaustrofobia (vain potilaille Pariisista ja Lillestä)
  • Huoltajuus/huoltajuus
  • Raskaana olevat tai imettävät naiset

Poissulkemiskriteerit:

  • Kyvyttömyys noudattaa protokollavaatimuksia
  • Kaikki lääketieteelliset ja sosiaaliset olosuhteet, jotka voivat häiritä tutkimusta, lääketieteellisen koordinaattorin arvostamana

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: Koti paikan päällä seurantaan
Potilaita seurataan ja arvioidaan ensimmäisen kerran kotona ja sitten paikan päällä.
Muut: Lujuusvoiman mittaus
Potilaan pitoa ja puristusvoimaa arvioidaan erityisillä laitteilla (MyoGrip ja MyoPinch)
Muut nimet:
  • MyoGrip/Pinch
Muut: Aikatestit
Potilaiden ala- ja yläraajojen kapasiteetit mitataan ajoitettujen testien aikana
Muut nimet:
  • 10mWT, 30STS, 6MWT, 9HPT
Muut: Moottorivaa'at
Potilaan motorisia toimintakykyjä arvioidaan käyttämällä erityisiä motorisia asteikkoja (MFM32, RULM)
Muut: Kyselylomakkeet
Potilaiden ja hoitajien elämänlaatua mitataan erilaisilla kyselylomakkeilla (SMA-FRS, QOL-gNMD, SMAIS, PREM)
Laite: Kiihtyvyysmittaus
Potilaiden fyysistä aktiivisuutta mitataan kotona kiihtyvyysantureiden avulla
Muut: MNR
Potilaiden alaryhmä suorittaa NMR-kuvauksen arvioidakseen lihaksensisäistä rasvan tunkeutumista reisiin ja lihastilavuutta reisissä
Muut: Bioimpedanssianalyysi
Potilaiden lihas- ja rasvatilavuus arvioidaan BIA-tekniikalla (verrattuna MNR:ään)
Muut: Onsite to Home -valvonta
Potilaita seurataan ja arvioidaan ensimmäisen kerran paikan päällä ja sitten kotona.
Muut: Lujuusvoiman mittaus
Potilaan pitoa ja puristusvoimaa arvioidaan erityisillä laitteilla (MyoGrip ja MyoPinch)
Muut nimet:
  • MyoGrip/Pinch
Muut: Aikatestit
Potilaiden ala- ja yläraajojen kapasiteetit mitataan ajoitettujen testien aikana
Muut nimet:
  • 10mWT, 30STS, 6MWT, 9HPT
Muut: Moottorivaa'at
Potilaan motorisia toimintakykyjä arvioidaan käyttämällä erityisiä motorisia asteikkoja (MFM32, RULM)
Muut: Kyselylomakkeet
Potilaiden ja hoitajien elämänlaatua mitataan erilaisilla kyselylomakkeilla (SMA-FRS, QOL-gNMD, SMAIS, PREM)
Laite: Kiihtyvyysmittaus
Potilaiden fyysistä aktiivisuutta mitataan kotona kiihtyvyysantureiden avulla
Muut: MNR
Potilaiden alaryhmä suorittaa NMR-kuvauksen arvioidakseen lihaksensisäistä rasvan tunkeutumista reisiin ja lihastilavuutta reisissä
Muut: Bioimpedanssianalyysi
Potilaiden lihas- ja rasvatilavuus arvioidaan BIA-tekniikalla (verrattuna MNR:ään)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Vertaa fyysisten arviointien tuloksia kodin ja sairaalan välillä
Aikaikkuna: Tutkimuksen loppuunsaattamista, keskimäärin 3 viikkoa
Kotona suoritettujen fyysisten arvioiden tulosten ja sairaalassa saatujen tulosten välisten korrelaatioiden arviointi
Tutkimuksen loppuunsaattamista, keskimäärin 3 viikkoa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Määrittää kotona arvioinnin esteet
Aikaikkuna: Tutkimuksen loppuunsaattamista, keskimäärin 3 viikkoa
Tavaroiden inventointi ja arvioinnit, joita ei ole tehty kotona ympäristön vuoksi
Tutkimuksen loppuunsaattamista, keskimäärin 3 viikkoa
Kodin ja sairaalan lihastilavuuden mittausmenetelmien korrelaatio
Aikaikkuna: Tutkimuksen loppuunsaattamista, keskimäärin 3 viikkoa
Bioimpedanssimetrialla mitattujen lihasten tilavuuksien vertailu magneettikuvauksella saatuihin tilavuuksiin.
Tutkimuksen loppuunsaattamista, keskimäärin 3 viikkoa
Kodin ja sairaalan MyoGrip-mittauksen korrelaatio
Aikaikkuna: Tutkimuksen loppuunsaattamista, keskimäärin 3 viikkoa
Kotona ja sairaalassa saatujen MyoGrip-mittausten vertailu.
Tutkimuksen loppuunsaattamista, keskimäärin 3 viikkoa
Kodin ja sairaalan MyoPinch-mittauksen korrelaatio
Aikaikkuna: Tutkimuksen loppuunsaattamista, keskimäärin 3 viikkoa
Kotona ja sairaalassa saatujen MyoPinch-mittausten vertailu.
Tutkimuksen loppuunsaattamista, keskimäärin 3 viikkoa
Kodin ja sairaalan MFM-tulosten korrelaatio
Aikaikkuna: Tutkimuksen loppuunsaattamista, keskimäärin 3 viikkoa
Kotona ja sairaalassa saatujen MFM-arviointitulosten vertailu.
Tutkimuksen loppuunsaattamista, keskimäärin 3 viikkoa
Kodin ja sairaalan RULM-tulosten korrelaatio
Aikaikkuna: Tutkimuksen loppuunsaattamista, keskimäärin 3 viikkoa
Kotona ja sairaalassa saatujen RULM-arviointitulosten vertailu.
Tutkimuksen loppuunsaattamista, keskimäärin 3 viikkoa
Kodin ja sairaalan 30STS-testien tulosten korrelaatio
Aikaikkuna: Tutkimuksen loppuunsaattamista, keskimäärin 3 viikkoa
Kotona ja sairaalassa saatujen 30STS-mittausten vertailu.
Tutkimuksen loppuunsaattamista, keskimäärin 3 viikkoa
Kodin ja sairaalan 9HPT-tulosten korrelaatio
Aikaikkuna: Tutkimuksen loppuunsaattamista, keskimäärin 3 viikkoa
Kotona ja sairaalassa saatujen 9HPT-mittausten vertailu.
Tutkimuksen loppuunsaattamista, keskimäärin 3 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Institut de Myologie, France

Yhteistyökumppanit

Roche Pharma AG

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Perjantai 15. joulukuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 31. tammikuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 31. tammikuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 2. joulukuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 20. huhtikuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 3. toukokuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Perjantai 1. joulukuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 30. marraskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. marraskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • SMA-AtHome

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa