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Monitoraggio domiciliare di pazienti adulti affetti da SMA: uno studio pilota di convalida multicentrico (SMA-AtHome)

30 novembre 2023 aggiornato da: Institut de Myologie, France
Non esiste ancora una cura completa per la SMA. Tuttavia, la scoperta della causa genetica della SMA ha portato allo sviluppo di diverse opzioni terapeutiche che influenzano i geni coinvolti nella SMA: una terapia di sostituzione genica chiamata Zolgensma e due farmaci, chiamati Nusinersen (Spinraza) e Risdiplam (Evyrsdi). In questo contesto, la valutazione dell'efficacia e il follow-up a lungo termine dei pazienti trattati con questi trattamenti innovativi nella routine clinica è uno dei punti critici. Queste valutazioni sono effettuate in un contesto medico (siti clinici o unità di ricerca) utilizzando strumenti di misurazione validati e misure di esito. Effettuare queste valutazioni in un ambiente controllato può essere considerato per certi aspetti un vantaggio (riproducibilità delle misure, ambiente neutrale, ecc.), ma solleva anche un certo numero di domande riguardanti l'impatto sui pazienti, il costo finanziario o la rilevanza dei dati ottenuti in un ambiente innaturale (stress, fatica, motivazione del paziente…). Anche le autorità regolatorie chiedono dati longitudinali per decidere di rimborsare questi costosi trattamenti. Pertanto, l'ospedale non può digerire tutte queste valutazioni a causa della mancanza di risorse.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Negli ultimi anni, numerosi approcci terapeutici hanno mirato a un possibile aumento della produzione della proteina SMN nei motoneuroni bersaglio mediante sostituzione genetica del gene SMN1 difettoso o modificando lo splicing pre-mRNA in SMN2 per promuovere l'inclusione dell'esone 7 utilizzando un oligonucleotide antisenso o farmaci a piccole molecole. Diversi studi clinici si sono concentrati sulla valutazione dei pazienti con SMA, siano essi ambulatoriali o meno, adulti, bambini o neonati, trattati o non trattati.

A seconda del tipo di SMA, dell'età o dello stato ambulatoriale dei pazienti, diverse valutazioni (scale della funzione motoria o questionari) hanno fornito risultati coerenti per misurare l'evoluzione dei pazienti, come HFMSE, MFM, RULM, 6MWT, scala MRC, Chop Intend o HINE.

Poiché queste valutazioni sono generalmente effettuate in un ambiente controllato, è probabile che presentino un pregiudizio ambientale. Anche se gli studi sono progettati per anticipare ed evitare la maggior parte di questi problemi, diversi fattori possono influenzare i risultati dei test dei pazienti (affaticamento, motivazione, stress, variabilità quotidiana...). Da un punto di vista economico, anche la valutazione dei pazienti in un ambiente controllato ha un costo significativo, che incide pesantemente sul costo globale della ricerca clinica o delle cure standard (trasporto, sistemazione e cura dei pazienti…). Questo fattore è ancora più importante in quanto una percentuale significativa della popolazione SMA non è deambulante.

Nuovi trattamenti sono indicati per il trattamento della SMA con un impatto maggiore sugli standard di cura della malattia preesistenti e sul percorso di cura dei pazienti. In particolare, non vi è consenso su misure appropriate per monitorare la progressione della malattia e l'effetto del trattamento in un contesto reale. Tali misure sono assolutamente necessarie per discutere l'indicazione del trattamento (criteri di inizio del trattamento e regole di interruzione, obiettivi terapeutici) e il monitoraggio del trattamento. Mentre le misure di esito riferito dal paziente (PROM) diventano più rappresentate, sono ancora necessarie misure funzionali obiettive per valutare la SMA. Nonostante lo sviluppo di misure digitali, nessuna misura funzionale validata auto-riferita dal paziente può essere utilizzata come surrogato. Pertanto, la valutazione obiettiva della malattia si basa attualmente su misure di esito convalidate per la SMA, simili a quelle utilizzate negli studi clinici. Rispetto agli studi clinici, la fattibilità di somministrare queste misure ai pazienti SMA è impegnativa. I principali fattori limitanti sono: (1) l'elevata prevalenza della malattia, (2) misure che richiedono tempo, (3) la necessità di valutatori esperti formati e (4) l'accesso limitato alle risorse ospedaliere. Inoltre, l'onere delle persone colpite e dei caregiver non è stato valutato così come le aspettative di monitoraggio del trattamento dei pazienti. È necessario un approccio raffinato che utilizzi strumenti moderni e si adatti all'ambiente di vita reale del paziente.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

60

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49933
        • CHU d'Angers
        • Investigatore principale:
          • Marco Spinazzi, MD
        • Contatto:
      • Lille, Francia, 59000
        • CHU de Lille
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Jean-Baptiste Davion, MD
        • Investigatore principale:
          • Celine Tard, MD
      • Nantes, Francia, 44093
        • CHU de Nantes
        • Investigatore principale:
          • Yann Pereon, MD
        • Contatto:
      • Paris, Francia, 75013
        • Institute of Myology
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Guillaume Bassez, MD
        • Sub-investigatore:
          • Jean-Yves Hogrel, PhD
      • Reims, Francia, 51092
        • CHU de reims
        • Contatto:
      • Tours, Francia, 37044
        • CHRU de Tours
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Sybille Pellieux, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età > 18 anni
  • Diagnostica SMA confermata di tipo 2 o 3
  • Consenso informato scritto
  • In grado di soddisfare tutti i requisiti del protocollo
  • Affiliato o beneficiario di un regime previdenziale

Criteri di non inclusione:

  • Incapacità di effettuare valutazioni a casa
  • Claustrofobia (solo per i pazienti delle sedi di Parigi e Lille)
  • Tutela/amministrazione fiduciaria
  • Donne incinte o che allattano

Criteri di esclusione:

  • Incapacità di rispettare i requisiti del protocollo
  • Eventuali condizioni mediche e sociali che potrebbero interferire con lo studio sotto l'apprezzamento del coordinatore medico

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Sede del monitoraggio in loco
I pazienti saranno monitorati e valutati prima a casa e poi in loco.
Altro: Misurazione forza forza
La forza di presa e presa del paziente sarà valutata utilizzando dispositivi dedicati (MyoGrip e MyoPinch)
Altri nomi:
  • MyoGrip/pizzico
Altro: Test del tempo
Le capacità degli arti inferiori e superiori dei pazienti saranno misurate durante prove cronometrate
Altri nomi:
  • 10mWT, 30STS, 6MWT, 9HPT
Altro: Bilance motorie
Le capacità funzionali motorie del paziente saranno valutate utilizzando specifiche scale motorie (MFM32, RULM)
Altro: Questionari
La qualità della vita dei pazienti e degli operatori sanitari sarà misurata con diversi questionari (SMA-FRS, QOL-gNMD, SMAIS, PREM)
Dispositivo: Accelerometro
L'attività fisica dei pazienti sarà misurata a casa utilizzando sensori accelerometrici
Altro: MNR
Il sottogruppo di pazienti eseguirà un'imaging NMR per valutare l'infiltrazione di grasso intramuscolare nelle cosce e il volume muscolare nelle cosce
Altro: Analisi di bioimpedenza
Il volume muscolare e adiposo dei pazienti sarà valutato utilizzando la tecnica BIA (rispetto a MNR)
Altro: Monitoraggio da onsite a domiciliare
I pazienti saranno monitorati e valutati prima in loco poi a casa.
Altro: Misurazione forza forza
La forza di presa e presa del paziente sarà valutata utilizzando dispositivi dedicati (MyoGrip e MyoPinch)
Altri nomi:
  • MyoGrip/pizzico
Altro: Test del tempo
Le capacità degli arti inferiori e superiori dei pazienti saranno misurate durante prove cronometrate
Altri nomi:
  • 10mWT, 30STS, 6MWT, 9HPT
Altro: Bilance motorie
Le capacità funzionali motorie del paziente saranno valutate utilizzando specifiche scale motorie (MFM32, RULM)
Altro: Questionari
La qualità della vita dei pazienti e degli operatori sanitari sarà misurata con diversi questionari (SMA-FRS, QOL-gNMD, SMAIS, PREM)
Dispositivo: Accelerometro
L'attività fisica dei pazienti sarà misurata a casa utilizzando sensori accelerometrici
Altro: MNR
Il sottogruppo di pazienti eseguirà un'imaging NMR per valutare l'infiltrazione di grasso intramuscolare nelle cosce e il volume muscolare nelle cosce
Altro: Analisi di bioimpedenza
Il volume muscolare e adiposo dei pazienti sarà valutato utilizzando la tecnica BIA (rispetto a MNR)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Confrontare i risultati delle valutazioni fisiche tra casa e ospedale
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 3 settimane
Valutazione delle correlazioni tra i risultati ottenuti durante le valutazioni fisiche a casa rispetto a quelli ottenuti in ospedale
Attraverso il completamento dello studio, una media di 3 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per determinare le barriere per la valutazione a casa
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 3 settimane
Inventario degli oggetti e valutazioni non effettuate in casa a causa dell'ambiente
Attraverso il completamento dello studio, una media di 3 settimane
Correlazione dei metodi di misurazione del volume muscolare domiciliare e ospedaliero
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 3 settimane
Confronto dei volumi muscolari misurati dalla bioimpedenziometria con quelli ottenuti dalla risonanza magnetica.
Attraverso il completamento dello studio, una media di 3 settimane
Correlazione della misurazione MyoGrip domiciliare e ospedaliera
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 3 settimane
Confronto delle misurazioni MyoGrip ottenute a casa e in ospedale.
Attraverso il completamento dello studio, una media di 3 settimane
Correlazione della misurazione MyoPinch domiciliare e ospedaliera
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 3 settimane
Confronto delle misurazioni MyoPinch ottenute a casa e in ospedale.
Attraverso il completamento dello studio, una media di 3 settimane
Correlazione dei risultati MFM domiciliari e ospedalieri
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 3 settimane
Confronto dei risultati della valutazione MFM ottenuti a casa e in ospedale.
Attraverso il completamento dello studio, una media di 3 settimane
Correlazione dei risultati RULM domiciliari e ospedalieri
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 3 settimane
Confronto dei risultati della valutazione RULM ottenuti a casa e in ospedale.
Attraverso il completamento dello studio, una media di 3 settimane
Correlazione dei risultati dei test 30STS domiciliari e ospedalieri
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 3 settimane
Confronto delle misurazioni 30STS ottenute a casa e in ospedale.
Attraverso il completamento dello studio, una media di 3 settimane
Correlazione dei risultati 9HPT domiciliari e ospedalieri
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 3 settimane
Confronto delle misurazioni 9HPT ottenute a casa e in ospedale.
Attraverso il completamento dello studio, una media di 3 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut de Myologie, France

Collaboratori

Roche Pharma AG

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

15 dicembre 2023

Completamento primario (Stimato)

31 gennaio 2024

Completamento dello studio (Stimato)

31 gennaio 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 dicembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 aprile 2023

Primo Inserito (Effettivo)

3 maggio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

1 dicembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 novembre 2023

Ultimo verificato

1 novembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • SMA-AtHome

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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