Healey ALS MyMatch Yleinen seulontaprotokolla (MCSP)

Sisällyttämiskriteerit:

1. Kyky antaa kirjallinen tietoon perustuva suostumus.
2. Aikuiset > 18 vuotta.
3. Diagnoosi oireilevasta ALS:sta, joka täyttää joko muutetut El Escorial -kriteerit (kliinisesti mahdollinen, todennäköinen, laboratoriolla tuettu todennäköinen tai varma) tai Gold Coast -kriteerit.
4. Saatavilla oleva tai odottava kliinisesti hankittu CLIA ALS -geneettinen paneeliraportti.
5. Aika ALS:n aiheuttaman heikkouden alkamisesta ≤ 24 kuukautta MCSP-seulontaan mennessä.
6. Hidas VC ≥ 65 % sukupuolelle, pituudelle ja iälle ennustetusta kapasiteettiarvosta seulonnassa.
7. Kliinisesti merkityksettömät täydelliset verenkuvat SI:n harkinnan mukaan, mukaan lukien mutta ei rajoittuen hemoglobiiniin ≥ 9 g/dL.
8. Kyky ja halukkuus suorittaa kaikki tutkimusmenettelyt SI:n arvion mukaan.
9. Negatiivinen raskaustesti seulonnassa lapsen saamisiin kykenevillä naisilla (WOCB), määriteltynä seksuaalisesti kypsäksi naiseksi, jolla ei ole tehty hysterektomiaa tai joka ei ole luonnollisesti ollut vaihdevuosien jälkeinen vähintään 24 peräkkäistä kuukautta (eli jolla on ollut kuukautiset minkä tahansa ajanjakson aikana edellisten 24 peräkkäisen kuukauden aikana).

Pois sulkemiskriteerit:

1. Kliinisesti merkittävä epävakaa lääketieteellinen tai kirurginen tila, joka aiheuttaisi riskin osallistujan kokeelliseen menettelyosallistumiseen tai häiritsisi tiedonkeruuta, SI:n arvion mukaan.
2. Kognitiivisten tai mielenterveyden häiriöiden läsnäolo, jotka heikentävät kykyä antaa tietoon perustuva suostumus tutkimukseen SI:n arvion mukaan.
3. Aktiivinen syöpä tai syövän historia, paitsi jos se onnistuneesti hoidettu kestäväksi remissioksi tai parannetuksi yli 3 vuotta sitten. (Huomaa, että basal cell carcinoma, squamous cell carcinoma in situ, cervical carcinoma in situ, prostatic carcinoma in situ tai muut pahanlaatuiset kasvaimet, jotka on parantavasti poistettu milloin tahansa aiemmin eikä niissä ole todisteita sairauden uusiutumisesta vähintään 3 vuoden ajan, eivät ole sulkevia.)
4. Aikaisempi kiinteän elimen siirto.
5. ALS:n tutkittavien hoitojen käyttö (luvaton käyttö tai aktiivinen osallistuminen kliiniseen tutkimukseen) 5 puoliintumisajan (jos tiedossa) tai 30 päivän (kumpi on pidempi) sisällä ennen MCSP-seulontakäyntiä. (Katso nykyinen kokeellisten terapioiden luettelo Menettelytapaohjeesta (MOP))
6. Seulonnan 12-johtiminen EKG, joka osoittaa sydämen taajuudelle korjatun QT-välin (QTcF) > 470 ms naisilla ja > 450 ms miehillä, toisen asteen tai korkeamman AV-sulun puuttuminen tai muut kliinisesti merkittävät sydämen rytmihäiriöt.

7. Kliinisesti merkittävät poikkeamat kattavassa aineenvaihduntapanelissa SI:n arvion mukaan, mukaan lukien mutta ei rajoittuen:

   1. Seerumin alaniiniaminotransferaasi tai aspartaattiaminotransferaasi > 3 kertaa ylärajan normaaliarvo tai seerumin bilirubiini > 1,5 × ylärajan normaaliarvo
   2. Arvioitu GFR (eGFR) < 30 ml/min/1,73 m²
8. Muut kliinisesti merkittävät elektrolyytti- ja aineenvaihduntapoikkeamat
9. Jos nainen, imettävä, raskaana tai lapsen saamisiin kykenevä eikä halukas käyttämään tehokasta ehkäisyä kokeen ajan ja hoidon lopettamisen jälkeen kuten ALS MyMatch -kokeen pöytäkirjassa määritellään.
10. Kliinisesti merkittävät epävakaat lääketieteelliset tilat (muut kuin ALS), jotka aiheuttaisivat riskin osallistujalle, SI:n arvion mukaan (esim. sydän- ja verisuonijärjestelmän epävakaus, systeeminen infektio), tai kliinisesti merkittävä laboratoriokoe- tai EKG-poikkeama.
11. Altistuminen milloin tahansa mille tahansa ALS:n hoidossa tutkittavalle geeniterapialle (luvaton käyttö tai tutkittava).
12. Osallistujat, jotka vaativat pysyvää avustettua hengitystä (PAV). PAV määritellään yli 22 tuntia päivässä ei-invasiivista tai invasiivista mekaanista hengitystä yli seitsemänä peräkkäisenä päivänä. PAV:n alkamispäivä on seitsemän päivän ensimmäinen päivä.