Kliiniset tutkimukset PNP, OMIM *164050, nukleosidifosforylaasin puutos
Yhteensä 3 tulosta
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...ValmisVaikea yhdistetty immuunipuutos | Adenosiinideaminaasin puutos | Immuunijärjestelmän häiriö | Autosomaalinen resessiivinen häiriö | Puriini-nukleosidifosforylaasin puutos | Vaikea yhdistetty immuunikato T- ja B-solujen puuttuessa | X-linkitetty vakava yhdistetty immuunipuutosYhdysvallat
-
University of PittsburghRekrytointiLysosomaaliset varastointitaudit | Leukodystrofia | Niemann-Pickin sairaudet | Battenin tauti | Gaucherin tauti | Krabben tauti | Alfa-mannosidoosi | Osteopetroosi | Tay-Sachsin tauti | Pelizaeus-Merzbacherin tauti | Sandhoffin tauti | GM1 gangliosidoosit | MPS I | MPS II | Häivyttävä valkoisen aineen tauti | Usein sulfataasipuutossairaus ja muut ehdotYhdysvallat