Neurodegeneratiivisten häiriöiden pituussuuntainen tutkimus
keskiviikko 4. helmikuuta 2026 päivittänyt: Deepa Soundara Rajan, University of Pittsburgh
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on ymmärtää aivoihin vaikuttavien harvinaisten geneettisten häiriöiden kulkua.
Näitä tietoja analysoidaan, jotta saataisiin parempi käsitys harvinaisten neurodegeneratiivisten sairauksien etenemisestä ja interventioiden vaikutuksista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Leukodystrofia
- Niemann-Pickin sairaudet
- Battenin tauti
- Gaucherin tauti
- Krabben tauti
- Alfa-mannosidoosi
- Osteopetroosi
- Tay-Sachsin tauti
- Pelizaeus-Merzbacherin tauti
- Sandhoffin tauti
- GM1 gangliosidoosit
- MPS I
- MPS II
- Häivyttävä valkoisen aineen tauti
- Usein sulfataasipuutossairaus
- S-adenosyylihomokysteiinihydrolaasin puutos
- Puriininukleosidifosforylaasin puutos
- MLD
- Morquion tauti
- MPS IV
- ALD
- MPS III
- GM3 gangliosidoosi
- PKAN
- NP:n puute
- GAN
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Monitieteinen tiimi arvioi potilaat tiettyinä aikoina 3 kuukauden välein ensimmäisenä vuonna, 6 kuukauden välein toisena vuonna ja kerran vuodessa sen jälkeen.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1500
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Deepa Rajan, MD
- Puhelinnumero: 412-692-8388
- Sähköposti: rajands@upmc.edu
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
- Rekrytointi
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Ottaa yhteyttä:
- Deepa Rajan, MD
- Puhelinnumero: 412-692-8388
- Sähköposti: rajands@upmc.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Henkilöt, joilla on geneettisiä neurodegeneratiivisia sairauksia.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Jokainen potilas, jolla on geneettinen hermostoa rappeuttava sairaus
Poissulkemiskriteerit:
- ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kognitiivinen kehitys
Aikaikkuna: 15 vuotta
|
Toistetut standardoidut ikää vastaavat pisteet.
|
15 vuotta
|
|
Kielen kehitys
Aikaikkuna: 15 vuotta
|
Toistetut standardoidut ikää vastaavat pisteet.
|
15 vuotta
|
|
Bruttomoottorin kehitys.
Aikaikkuna: 15 vuotta
|
Toistetut standardoidut ikää vastaavat pisteet.
|
15 vuotta
|
|
Hienomotorinen kehitys
Aikaikkuna: 15 vuotta
|
Toistetut standardoidut ikää vastaavat pisteet.
|
15 vuotta
|
|
Sopeutuvat elämäntaidot
Aikaikkuna: 15 vuotta
|
Toistetut standardoidut ikää vastaavat pisteet.
|
15 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tutkivat biomarkkerit
Aikaikkuna: 15 vuotta
|
Veri, CSF ja virtsa
|
15 vuotta
|
|
Aivojen neurodegeneraatio mitattuna MRI-diffuusiotensorikuvauksella syntymästä 5 vuoden ikään
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Erikoistekniikka DTI-tietojen käyttämiseen aivojen rappeutumisen mittaamiseen ajan kuluessa
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 11. tammikuuta 2012
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. tammikuuta 2030
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. tammikuuta 2035
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 24. huhtikuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 3. marraskuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 6. marraskuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 9. helmikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 4. helmikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. helmikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Patologiset prosessit
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Sidekudostaudit
- Kuolema
- Demyelinisoivat sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Lymfaattiset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Mukinoosit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Perinnölliset keskushermoston demyelinisoivat sairaudet
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Kuolema, äkillinen
- Osteoskleroosi
- Osteokondrodysplasiat
- Luusairaudet, kehitys
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Histiosytoosi, ei-Langerhansin solu
- Histiosytoosi
- Sfingolipidoosit
- Lipidoosit
- Mukopolysakkaridoosit
- Sulfatidoosi
- Gangliosidoosit, GM2
- Gangliosidoosit
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Käyttäytyminen
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Iho- ja sidekudostaudit
- Hemic- ja imusuutteet
- Viestintä
- Mannosidaasin puutostaudit
- Lapsen kuolema
- Mukopolysakkaridoosi III
- Leukoenkefalopatiat
- Osteopetroosi
- Niemann-Pickin sairaudet
- Gaucherin tauti
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Neuronaaliset seroidi-lipofuskinoosit
- Leukodystrofia, globoidisolu
- alfa-mannosidoosi
- Pelizaeus-Merzbacherin tauti
- Tay-Sachsin tauti
- Usein sulfataasipuutossairaus
- Mukopolysakkaridoosi IV
- Sandhoffin tauti
- Äkillinen lapsen kuolema
- Kieli
- Puriininukleosidifosforylaasin puutos
- Hypermethioninemia
- Terapeuttiset lääkkeet
- Potilashoito
- Terveyspalvelut
- Terveydenhuoltolaitokset työvoima ja palvelut
- Lievittävä hoito
Muut tutkimustunnusnumerot
- STUDY19020318
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD jaetaan tarkastelun jälkeen ja vain DTA:n, CDA:n alla, tutkimustoimistomme kautta.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .