- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT03333200
Neurodegeneratiivisten häiriöiden pituussuuntainen tutkimus
maanantai 1. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Deepa Soundara Rajan, University of Pittsburgh
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on ymmärtää aivoihin vaikuttavien harvinaisten geneettisten häiriöiden kulkua.
Näitä tietoja analysoidaan, jotta saataisiin parempi käsitys harvinaisten neurodegeneratiivisten sairauksien etenemisestä ja interventioiden vaikutuksista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Leukodystrofia
- Niemann-Pickin sairaudet
- Battenin tauti
- Gaucherin tauti
- Krabben tauti
- Alfa-mannosidoosi
- Osteopetroosi
- Tay-Sachsin tauti
- Pelizaeus-Merzbacherin tauti
- Sandhoffin tauti
- GM1 gangliosidoosit
- MPS I
- MPS II
- Häivyttävä valkoisen aineen tauti
- Usein sulfataasipuutossairaus
- S-adenosyylihomokysteiinihydrolaasin puutos
- Puriininukleosidifosforylaasin puutos
- MLD
- Morquion tauti
- MPS IV
- ALD
- MPS III
- GM3 gangliosidoosi
- PKAN
- NP:n puute
- GAN
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Monitieteinen tiimi arvioi potilaat tiettyinä aikoina 3 kuukauden välein ensimmäisenä vuonna, 6 kuukauden välein toisena vuonna ja kerran vuodessa sen jälkeen.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1500
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Deepa Rajan, MD
- Puhelinnumero: 412-692-8388
- Sähköposti: rajands@upmc.edu
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
- Rekrytointi
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Ottaa yhteyttä:
- Deepa Rajan, MD
- Puhelinnumero: 412-692-8388
- Sähköposti: rajands@upmc.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Henkilöt, joilla on geneettisiä neurodegeneratiivisia sairauksia.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Jokainen potilas, jolla on geneettinen hermostoa rappeuttava sairaus
Poissulkemiskriteerit:
- ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Kognitiivinen kehitys
Aikaikkuna: 15 vuotta
|
Toistetut standardoidut ikää vastaavat pisteet.
|
15 vuotta
|
Kielen kehitys
Aikaikkuna: 15 vuotta
|
Toistetut standardoidut ikää vastaavat pisteet.
|
15 vuotta
|
Bruttomoottorin kehitys.
Aikaikkuna: 15 vuotta
|
Toistetut standardoidut ikää vastaavat pisteet.
|
15 vuotta
|
Hienomotorinen kehitys
Aikaikkuna: 15 vuotta
|
Toistetut standardoidut ikää vastaavat pisteet.
|
15 vuotta
|
Sopeutuvat elämäntaidot
Aikaikkuna: 15 vuotta
|
Toistetut standardoidut ikää vastaavat pisteet.
|
15 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Tutkivat biomarkkerit
Aikaikkuna: 15 vuotta
|
Veri, CSF ja virtsa
|
15 vuotta
|
Aivojen neurodegeneraatio mitattuna MRI-diffuusiotensorikuvauksella syntymästä 5 vuoden ikään
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Erikoistekniikka DTI-tietojen käyttämiseen aivojen rappeutumisen mittaamiseen ajan kuluessa
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 11. tammikuuta 2012
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. tammikuuta 2030
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. tammikuuta 2035
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 24. huhtikuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 3. marraskuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 6. marraskuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 3. huhtikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 1. huhtikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. huhtikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lymfaattiset sairaudet
- Demyelinisoivat sairaudet
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Ravitsemushäiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Sidekudostaudit
- Aliravitsemus
- Luun sairaudet
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Mukinoosit
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Dementia
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Luusairaudet, kehitys
- Frontotemporaalinen lobarin rappeuma
- Histiosytoosi, ei-Langerhansin solu
- Histiosytoosi
- Osteokondrodysplasiat
- Perinnölliset keskushermoston demyelinisoivat sairaudet
- Sulfatidoosi
- Mukopolysakkaridoosit
- Osteoskleroosi
- Frontotemporaalinen dementia
- Gangliosidoosit, GM2
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Valitse Aivosairaus
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Niemann-Pickin sairaudet
- Niemann-Pickin tauti, tyyppi A
- Niemann-Pickin tauti, tyyppi C
- Leukoenkefalopatiat
- Puutostaudit
- Neuronaaliset seroidi-lipofuskinoosit
- Gangliosidoosit
- Gangliosidoosi, GM1
- Gaucherin tauti
- Leukodystrofia, globoidisolu
- Mannosidaasin puutostaudit
- alfa-mannosidoosi
- Osteopetroosi
- Mukopolysakkaridoosi IV
- Tay-Sachsin tauti
- Pelizaeus-Merzbacherin tauti
- Sandhoffin tauti
- Usein sulfataasipuutossairaus
Muut tutkimustunnusnumerot
- STUDY19020318
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD jaetaan tarkastelun jälkeen ja vain DTA:n, CDA:n alla, tutkimustoimistomme kautta.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Palliatiivinen hoito
-
University of WashingtonRekrytointiStressi | Stressihäiriöt, posttraumaattiset | Seksuaalinen väkivalta | Seksuaalinen väkivalta | Apua etsivä käyttäytyminen | Sosiaalinen vuorovaikutus | Auttava käyttäytyminen | Suhde, sosiaalinenYhdysvallat
-
University of PennsylvaniaNational Institute on Aging (NIA)ValmisDementia | Alzheimerin tauti | Lievä kognitiivinen heikentyminen | Lewyn kehon sairaus | Dementia, vaskulaarinen | Delirium, dementia, muistinmenetys, kognitiiviset häiriötYhdysvallat
-
Korea University Anam HospitalValmisMasennus | Diabetes mellitus, tyyppi 2Korean tasavalta
-
University of PittsburghNational Institute of Mental Health (NIMH)ValmisMasennus | Yleistynyt ahdistuneisuushäiriö | PaniikkihäiriöYhdysvallat
-
University of FloridaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)Aktiivinen, ei rekrytointi
-
University of AlbertaUniversity Hospital FoundationValmis
-
Kaleido BiosciencesValmis
-
New York UniversityIndiana University; Moi UniversityValmis
-
Indiana UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)Valmis
-
New York UniversitySt. Luke's-Roosevelt Hospital CenterValmis