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Sécurité et efficacité d'une injection unique suprachoroidienne de la thérapie génique JWK010 chez les sujets atteints d'albinisme oculo-cutané de type 1 (OCA1)

8 janvier 2026 mis à jour par: Fang Lu, West China Hospital

Sécurité et efficacité d'une injection unique suprachoroidienne de la thérapie génique JWK010 chez des sujets atteints d'albinisme oculo-cutané de type 1 (OCA1)

L'albinisme oculocutané (OCA) est le type d'albinisme le plus courant. Les personnes atteintes d'OCA ont peu ou pas de pigment (mélanine) dans les yeux, la peau et les cheveux. Cela entraîne souvent des symptômes tels qu'une sensibilité à la lumière, des yeux croisés ou mal alignés, une vision réduite et des mouvements oculaires involontaires.

L'OCA de type 1 est causé par des modifications du gène de la tyrosinase, ce qui entraîne un manque ou une réduction de la fonction de l'enzyme tyrosinase. Cette enzyme est essentielle à la production de mélanine, de sorte que les personnes atteintes d'OCA1 ne peuvent en produire suffisamment.

JWK010 est un produit de thérapie génique développé spécifiquement pour les patients atteints d'OCA1. Il est conçu pour aider les cellules à produire une protéine tyrosinase fonctionnelle, dans le but de restaurer le pigment dans la rétine et d'améliorer la structure et la fonction rétiniennes.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Recrutement

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Interventionnel

Inscription (Estimé)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
18

Phase

Phase

L'étape d'un essai clinique étudiant un médicament ou un produit biologique, basée sur les définitions élaborées par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. La phase est basée sur l'objectif de l'étude, le nombre de participants et d'autres caractéristiques. Il y a cinq phases : phase précoce 1 (anciennement répertoriée comme phase 0), phase 1, phase 2, phase 3 et phase 4. Non applicable est utilisé pour décrire les essais sans phases définies par la FDA, y compris les essais de dispositifs ou d'interventions comportementales.
  • Première phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Coordonnées de l'étude

Le nom et les coordonnées de la personne qui peut répondre aux questions d'inscription à une étude clinique. Chaque lieu où l'étude est menée peut également avoir un contact spécifique, qui peut être mieux à même de répondre à ces questions.

Lieux d'étude

  • Chine
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Chine, 610041
        • Recrutement
        • West China Hospital, Sichuan University
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion :

  1. Comprendre pleinement l'objectif et les exigences de cet essai, participer volontairement à l'étude clinique et signer le formulaire de consentement éclairé (pour les sujets mineurs, le formulaire de consentement éclairé doit être signé par leurs tuteurs), et pouvoir coopérer avec tous les tests requis selon le protocole d'étude.
  2. Âgé de ≥5 ans et ≤18 ans (inclus des valeurs seuils, basé sur la date de signature du formulaire de consentement éclairé), quel que soit le sexe.
  3. Diagnostic clinique de type OCA1, avec des manifestations oculaires et cutanées cohérentes avec la présentation clinique de l'OCA1.
  4. Confirmé par test génétique porteur de mutations pathogènes sur les deux allèles du gène TYR, sans porter de mutations pathogènes associées à d'autres maladies génétiques ophtalmiques.
  5. L'acuité visuelle de l'œil controlatéral est meilleure que celle de l'œil étudié, et l'acuité visuelle de l'œil controlatéral n'est pas inférieure à 20/400.

Critères d'exclusion :

  1. Présence de toute autre condition dans l'œil étudié pouvant entraîner une perte de vision (par exemple, atrophie optique, glaucome avancé, uvéite).
  2. La présence d'opacité du cristallin, de la cornée ou d'un autre stroma réfractif dans l'œil étudié affecte l'observation et l'examen de la rétine.
  3. Présence de conditions oculaires pouvant affecter l'injection suprachoroidienne ou l'évaluation des critères d'évaluation de l'étude.
  4. Avoir subi une chirurgie intraoculaire dans l'œil étudié dans les 6 mois.
  5. Avoir reçu toute thérapie génique ou thérapie cellulaire dans le passé.
  6. Sujets en âge de procréer ne souhaitant pas utiliser de mesures contraceptives.
  7. Présence de l'un des éléments suivants : infection active nécessitant un traitement systémique qui, selon l'avis de l'investigateur, peut affecter la participation du patient ou les résultats de l'étude ; antigène de surface de l'hépatite B (HBsAg) positif avec un nombre de copies d'ADN du VHB > ULN ; anticorps contre le virus de l'hépatite C (VHC) positif avec un nombre de copies d'ARN-VHC > ULN ; anticorps contre Treponema pallidum positif ; anticorps contre le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) positif.
  8. Diagnostic de malignité dans les 5 ans précédant le dépistage (sauf pour carcinome in situ du col de l'utérus adéquatement traité, carcinome basocellulaire ou spinocellulaire de la peau, ou carcinome canalaire in situ du sein après résection radicale).
  9. Souffrant ou ayant souffert de maladies systémiques du système immunitaire.
  10. Valeurs de laboratoire anormales considérées comme cliniquement significatives : alanine aminotransférase et/ou aspartate aminotransférase > 2,5 × ULN, bilirubine totale > 1,5 × ULN, créatinine sérique > 1,5 × ULN, temps de prothrombine ≥ 1,5 × ULN, temps de céphaline activé ≥ 1,5 × ULN.
  11. Il existe une allergie sévère ou une allergie connue aux médicaments utilisés pour le traitement ou l'examen dans le protocole de recherche, y compris l'allergie aux médicaments de l'étude.
  12. Femmes enceintes ou allaitantes ; sujets en âge de procréer incapables d'utiliser une contraception efficace de 2 semaines avant le dépistage jusqu'à 6 mois après l'administration.
  13. Autres circonstances que le chercheur estime inappropriées pour participer à cette étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation séquentielle
  • Masquage: Seul

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras

Groupe de participants / Bras

Un groupe ou un sous-groupe de participants à un essai clinique qui reçoit une intervention/un traitement spécifique, ou aucune intervention, selon le protocole de l'essai.
Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.
Expérimental: JWK010 à la dose 1
Injection suprachoroidienne dose 1 de JWK010 dans un œil
Génétique: Thérapie génique JWK010
JWK010 : Vecteur AAV contenant une séquence codante pour la tyrosinase.
Expérimental: JWK010 à la dose 2
Dose 2 d'injection suprachoroidienne de JWK010 dans un œil
Génétique: Thérapie génique JWK010
JWK010 : Vecteur AAV contenant une séquence codante pour la tyrosinase.
Expérimental: JWK010 à la dose 3
Dose 3 d'injection suprachoroidienne de JWK010 dans un œil
Génétique: Thérapie génique JWK010
JWK010 : Vecteur AAV contenant une séquence codante pour la tyrosinase.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Sécurité (Participants avec événements indésirables oculaires et non oculaires et événements indésirables graves)
Délai: De la ligne de base au jour 7, jour 14, mois 1, 3, 6, 12
Les critères d'évaluation principaux sont la sécurité, déterminée par le nombre d'événements indésirables liés au médicament de l'étude (SDAE) oculaires et non oculaires, d'événements indésirables émergents du traitement (TEAEs) et d'événements indésirables graves (SAEs).
De la ligne de base au jour 7, jour 14, mois 1, 3, 6, 12

Mesures de résultats secondaires

Mesures de résultats secondaires

Dans le protocole d'une étude clinique, mesure de résultat planifiée qui n'est pas aussi importante que la mesure de résultat principale pour évaluer l'effet d'une intervention, mais qui reste intéressante. La plupart des études cliniques ont plus d'un critère de jugement secondaire.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Acuité visuelle corrigée optimale (BCVA)
Délai: De la ligne de base au jour 7, jour 14, mois 1, 2, 3, 6, 12
L'acuité visuelle de l'œil étudié a été évaluée à l'aide de l'étude Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS)
De la ligne de base au jour 7, jour 14, mois 1, 2, 3, 6, 12
Mouvement oculaire
Délai: De la ligne de base aux mois 1, 3, 6, 12
La fonction du regard, du balayage, du suivi et d'autres mouvements
De la ligne de base aux mois 1, 3, 6, 12
Pigmentation du fond d'œil
Délai: Baseline à jour 7, jour 14, mois 1, 2, 3, 6, 12
Évaluer la pigmentation rétinienne et les changements par rapport à la base de référence par examen du fond d'œil et photographie du fond d'œil
Baseline à jour 7, jour 14, mois 1, 2, 3, 6, 12
Structure maculaire évaluée par tomographie par cohérence optique à source balayée
Délai: De la ligne de base au jour 7, jour 14, mois 1, 2, 3, 6, 12
Modification de la tomographie par cohérence optique à source balayée (SS-OCT)
De la ligne de base au jour 7, jour 14, mois 1, 2, 3, 6, 12
Électrorétinogramme
Délai: De la ligne de base aux mois 1, 3, 6, 12
La mesure de l'ERG sera effectuée selon les normes de la société internationale d'électrophysiologie clinique de la vision (ISCEV)
De la ligne de base aux mois 1, 3, 6, 12

Autres mesures de résultats

Autres mesures de résultats

Pour les essais cliniques, une mesure planifiée décrite dans le protocole qui est utilisée pour déterminer l'effet d'une intervention/d'un traitement sur les participants. Pour les études d'observation, une mesure ou une observation qui est utilisée pour décrire des modèles de maladies ou de traits, ou des associations avec des expositions, des facteurs de risque ou un traitement. Les types de mesures de résultats comprennent la mesure de résultat primaire et la mesure de résultat secondaire.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Seuil FST
Délai: Du départ au mois 1, 3, 6, 12
Du départ au mois 1, 3, 6, 12
Sensibilité au contraste, examen fonctionnel stéréoscopique et examen du daltonisme
Délai: De la valeur initiale au mois 1, 3, 6, 12
De la valeur initiale au mois 1, 3, 6, 12
Structure et fonction du chiasma optique et de la voie visuelle
Délai: Baseline à 1, 3, 6 et 12 mois
Évaluer la structure et la fonction du chiasma optique et de la voie visuelle des patients par le potentiel évoqué visuel (PEV) et l'IRM cérébrale en séquence simple et en imagerie fonctionnelle.
Baseline à 1, 3, 6 et 12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
West China Hospital

Les enquêteurs

Les enquêteurs

Un chercheur impliqué dans une étude clinique. Les termes associés incluent chercheur principal du site, sous-chercheur du site, directeur de l'étude, directeur de l'étude et chercheur principal de l'étude.
  • Chercheur principal: Fang Lu, Department of Ophthalmology, West China Hospital, Sichuan University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
22 décembre 2025

Achèvement primaire (Estimé)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
31 décembre 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
31 décembre 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
17 décembre 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
17 décembre 2025

Première publication (Estimé)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
2 janvier 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
12 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
8 janvier 2026

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • 2025-1619

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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