Sécurité et efficacité d'une injection unique suprachoroidienne de la thérapie génique JWK010 chez les sujets atteints d'albinisme oculo-cutané de type 1 (OCA1)

Critères d'inclusion :

1. Comprendre pleinement l'objectif et les exigences de cet essai, participer volontairement à l'étude clinique et signer le formulaire de consentement éclairé (pour les sujets mineurs, le formulaire de consentement éclairé doit être signé par leurs tuteurs), et pouvoir coopérer avec tous les tests requis selon le protocole d'étude.
2. Âgé de ≥5 ans et ≤18 ans (inclus des valeurs seuils, basé sur la date de signature du formulaire de consentement éclairé), quel que soit le sexe.
3. Diagnostic clinique de type OCA1, avec des manifestations oculaires et cutanées cohérentes avec la présentation clinique de l'OCA1.
4. Confirmé par test génétique porteur de mutations pathogènes sur les deux allèles du gène TYR, sans porter de mutations pathogènes associées à d'autres maladies génétiques ophtalmiques.
5. L'acuité visuelle de l'œil controlatéral est meilleure que celle de l'œil étudié, et l'acuité visuelle de l'œil controlatéral n'est pas inférieure à 20/400.

Critères d'exclusion :

1. Présence de toute autre condition dans l'œil étudié pouvant entraîner une perte de vision (par exemple, atrophie optique, glaucome avancé, uvéite).
2. La présence d'opacité du cristallin, de la cornée ou d'un autre stroma réfractif dans l'œil étudié affecte l'observation et l'examen de la rétine.
3. Présence de conditions oculaires pouvant affecter l'injection suprachoroidienne ou l'évaluation des critères d'évaluation de l'étude.
4. Avoir subi une chirurgie intraoculaire dans l'œil étudié dans les 6 mois.
5. Avoir reçu toute thérapie génique ou thérapie cellulaire dans le passé.
6. Sujets en âge de procréer ne souhaitant pas utiliser de mesures contraceptives.
7. Présence de l'un des éléments suivants : infection active nécessitant un traitement systémique qui, selon l'avis de l'investigateur, peut affecter la participation du patient ou les résultats de l'étude ; antigène de surface de l'hépatite B (HBsAg) positif avec un nombre de copies d'ADN du VHB > ULN ; anticorps contre le virus de l'hépatite C (VHC) positif avec un nombre de copies d'ARN-VHC > ULN ; anticorps contre Treponema pallidum positif ; anticorps contre le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) positif.
8. Diagnostic de malignité dans les 5 ans précédant le dépistage (sauf pour carcinome in situ du col de l'utérus adéquatement traité, carcinome basocellulaire ou spinocellulaire de la peau, ou carcinome canalaire in situ du sein après résection radicale).
9. Souffrant ou ayant souffert de maladies systémiques du système immunitaire.
10. Valeurs de laboratoire anormales considérées comme cliniquement significatives : alanine aminotransférase et/ou aspartate aminotransférase > 2,5 × ULN, bilirubine totale > 1,5 × ULN, créatinine sérique > 1,5 × ULN, temps de prothrombine ≥ 1,5 × ULN, temps de céphaline activé ≥ 1,5 × ULN.
11. Il existe une allergie sévère ou une allergie connue aux médicaments utilisés pour le traitement ou l'examen dans le protocole de recherche, y compris l'allergie aux médicaments de l'étude.
12. Femmes enceintes ou allaitantes ; sujets en âge de procréer incapables d'utiliser une contraception efficace de 2 semaines avant le dépistage jusqu'à 6 mois après l'administration.
13. Autres circonstances que le chercheur estime inappropriées pour participer à cette étude.