SCOR en neurobiologie du sommeil - Traits intermédiaires de l'apnée du sommeil

ARRIÈRE-PLAN:

L'apnée du sommeil est une affection courante qui touche 4 % des hommes d'âge moyen et 2 % des femmes d'âge moyen. Il existe des preuves récentes qu'il existe une influence génétique, car les parents au premier degré des patients atteints de ce trouble ont un risque accru d'avoir une apnée obstructive du sommeil. La base de ce risque familial accru n'est pas définie. Les chercheurs ont postulé qu'il existait trois traits intermédiaires spécifiques, chacun d'entre eux réduisant la taille des voies respiratoires supérieures, augmentant ainsi le risque d'apnée du sommeil. Ces caractères intermédiaires comprenaient : a) une distribution particulière de la graisse dans le cou ; b) structure craniofaciale ; et c) taille des tissus mous critiques dans les voies respiratoires (palais mou, langue, parois latérales du pharynx). Tous ces facteurs de risque pourraient être évalués quantitativement à l'aide d'une imagerie par résonance magnétique avancée et de nouvelles techniques d'analyse d'images volumétriques qui avaient été développées.

L'étude était un projet au sein d'un Centre de Recherche Spécialisé en Neurobiologie du Sommeil et de l'Apnée du Sommeil.

NARRATIF DE CONCEPTION :

L'étude cas-témoins a identifié les facteurs de risque structurels de l'apnée du sommeil. L'étude a été complétée par des études sur les frères et sœurs des patients et des témoins afin d'identifier les traits qui démontraient une agrégation familiale non expliquée par des facteurs environnementaux partagés. Les chercheurs pensaient que ces facteurs de risque structurels interagiraient pour augmenter le risque d'apnée du sommeil. L'élucidation des facteurs de risque structurels des voies respiratoires supérieures devrait servir de base au développement de nouvelles techniques plus efficaces pour dépister les patients souffrant d'apnée du sommeil et fournir la base pour effectuer de futures analyses d'ADN visant à identifier les locus génétiques de ces facteurs de risque.

Les objectifs spécifiques étaient les suivants : 1) quantifier la structure craniofaciale des voies respiratoires supérieures, les tissus mous et le dépôt de graisse régional à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique tridimensionnelle afin de déterminer les traits intermédiaires associés à l'apnée obstructive du sommeil en utilisant une conception cas-témoin chez les normaux et les apnéiques ; et 2) déterminer les facteurs de risque structurels des voies respiratoires supérieures pour l'apnée du sommeil qui démontraient une agrégation familiale et étaient les plus susceptibles d'avoir une composante génétique en comparant les proposants, les frères et sœurs des proposants, les témoins du quartier et les frères et sœurs des témoins du quartier. Les ressources comprenaient une vaste pratique clinique du sommeil, des techniques d'imagerie NM sophistiquées, une nouvelle analyse d'images infographiques volumétriques et une expertise en épidémiologie moléculaire, en structure craniofaciale et en génétique de l'obésité.