SCOR i sömnens neurobiologi - mellanliggande egenskaper för sömnapné

BAKGRUND:

Sömnapné är ett vanligt tillstånd som drabbar 4 procent av medelålders män och 2 procent av medelålders kvinnor. Det finns nyligen bevis för att det finns en genetisk påverkan eftersom första gradens släktingar till patienter med denna sjukdom har en ökad risk att få obstruktiv sömnapné. Grunden för denna ökade familjerisk är odefinierad. Utredarna postulerade att det fanns tre specifika mellanliggande egenskaper, som var och en minskade storleken på de övre luftvägarna och därmed ökade risken för sömnapné. Dessa mellanliggande egenskaper inkluderade: a) särskild fördelning av fett i nacken; b) kraniofacial struktur; och c) storleken på kritiska mjuka vävnader i luftvägarna (mjuk gom, tunga, laterala svalgväggar). Alla dessa riskfaktorer kunde bedömas kvantitativt med hjälp av avancerad magnetisk resonanstomografi och nya tekniker för volymetrisk bildanalys som hade utvecklats.

Studien var ett projekt inom ett Specialized Center of Research in Neurobiology of Sleep and Sleep Apnea.

DESIGNBERÄTTELSE:

Fallkontrollstudien identifierade de strukturella riskfaktorerna för sömnapné. Studien kompletterades med studier på syskon till patienterna och kontroller för att identifiera de egenskaper som visade på familjeaggregation som inte förklaras av delade miljöfaktorer. Utredarna trodde att dessa strukturella riskfaktorer skulle interagera för att öka risken för sömnapné. Utredningen av strukturella riskfaktorer i övre luftvägarna bör utgöra grunden för att utveckla nya, mer effektiva tekniker för screening av patienter för sömnapné och ge underlag för att utföra framtida DNA-analyser som syftar till att identifiera de genetiska loci för dessa riskfaktorer.

De specifika syftena var: 1) att kvantifiera övre luftvägarnas kraniofaciala struktur, mjukvävnader och regional fettavlagring med hjälp av tredimensionell magnetisk resonanstomografi för att bestämma de mellanliggande egenskaperna associerade med obstruktiv sömnapné med hjälp av en fallkontrolldesign vid normala och apneiker; och 2) att fastställa de övre luftvägarnas strukturella riskfaktorer för sömnapné som visade familjeaggregation och som mest sannolikt hade en genetisk komponent genom att jämföra probands, syskon till probands, grannskapskontroller och syskon till grannskapskontroller. Resurserna inkluderade en omfattande klinisk sömnpraktik, sofistikerade NM-avbildningstekniker, ny volymetrisk datorgrafikbildanalys och expertis inom molekylär epidemiologi, kraniofacial struktur och fetma genetik.