睡眠の神経生物学における SCOR -- 睡眠時無呼吸症候群の中間形質

バックグラウンド：

睡眠時無呼吸症候群は、中年男性の 4 パーセント、中年女性の 2 パーセントが罹患している一般的な症状です。 この障害を持つ患者の一親等の親戚は閉塞性睡眠時無呼吸症候群になるリスクが高いため、遺伝的影響があるという最近の証拠があります。 この家族内リスクの増加の根拠は未定義です。 研究者らは、3 つの特定の中間特性があり、それぞれが上気道サイズを縮小させ、それによって睡眠時無呼吸症候群のリスクを増加させると仮定しました。 これらの中間的な特徴には次のものが含まれます。 a) 首の脂肪の特定の分布。 b) 頭蓋顔面構造。 c) 気道の重要な軟組織（軟口蓋、舌、咽頭側壁）のサイズ。 これらの危険因子はすべて、高度な磁気共鳴画像法と開発された新しい体積画像解析技術を使用して定量的に評価できます。

この研究は、睡眠と睡眠時無呼吸症の神経生物学専門研究センター内のプロジェクトの1つでした。

デザインの物語:

症例対照研究では、睡眠時無呼吸症候群の構造的危険因子が特定されました。 この研究は、共通の環境要因では説明できない家族の集合体を示す特性を特定するために、患者と対照の兄弟を対象とした研究によって補完された。 研究者らは、これらの構造的危険因子が相互作用して睡眠時無呼吸症候群のリスクを高めると考えました。 上気道の構造的危険因子の解明は、睡眠時無呼吸症候群の患者をスクリーニングするための新しくより効果的な技術を開発するための基礎を提供し、これらの危険因子の遺伝子座を特定することを目的とした将来の DNA 分析を実行するための基礎を提供するはずです。

具体的な目的は次のとおりでした。1) 正常者と無呼吸患者のケースコントロールデザインを利用して、閉塞性睡眠時無呼吸症候群に関連する中間形質を決定するために、3次元磁気共鳴画像法を使用して上気道の頭蓋顔面構造、軟組織、および局所的な脂肪沈着を定量化すること。 2) 発端者、発端者の兄弟、近隣対照および近隣対照の兄弟を比較することにより、家族の集合体を示し、遺伝的要素を持つ可能性が最も高い睡眠時無呼吸の上気道の構造的危険因子を決定する。 リソースには、広範な睡眠臨床実践、高度な NM イメージング技術、新しい体積コンピューター グラフィックス画像分析、分子疫学、頭蓋顔面構造、肥満の遺伝学の専門知識が含まれます。