SCOR em Neurobiologia do Sono - Características Intermediárias para Apneia do Sono

FUNDO:

A apneia do sono é uma condição comum que afeta 4% dos homens de meia-idade e 2% das mulheres de meia-idade. Há evidências recentes de que há uma influência genética porque parentes de primeiro grau de pacientes com esse distúrbio têm um risco aumentado de ter apneia obstrutiva do sono. A base para este aumento do risco familiar é indefinida. Os pesquisadores postularam que havia três características intermediárias específicas, cada uma das quais reduzia o tamanho das vias aéreas superiores, aumentando assim o risco de apneia do sono. Essas características intermediárias incluíam: a) distribuição particular de gordura no pescoço; b) estrutura craniofacial; ec) tamanho dos tecidos moles críticos nas vias aéreas (palato mole, língua, paredes laterais da faringe). Todos esses fatores de risco podem ser avaliados quantitativamente usando ressonância magnética avançada e novas técnicas de análise de imagem volumétrica que foram desenvolvidas.

O estudo foi um projeto dentro de um Centro Especializado de Pesquisa em Neurobiologia do Sono e Apneia do Sono.

NARRATIVA DO DESENHO:

O estudo de caso-controle identificou os fatores de risco estruturais para apneia do sono. O estudo foi complementado por estudos em irmãos dos pacientes e controles, a fim de identificar as características que demonstraram agregação familiar não explicada por fatores ambientais compartilhados. Os investigadores acreditavam que esses fatores de risco estruturais iriam interagir para aumentar o risco de apnéia do sono. A elucidação dos fatores de risco estruturais das vias aéreas superiores deve fornecer a base para o desenvolvimento de novas técnicas mais eficazes para a triagem de pacientes com apneia do sono e fornecer a base para a realização de futuras análises de DNA destinadas a identificar os loci genéticos para esses fatores de risco.

Os objetivos específicos foram: 1) quantificar a estrutura craniofacial das vias aéreas superiores, tecidos moles e deposição de gordura regional usando ressonância magnética tridimensional para determinar os traços intermediários associados à apneia obstrutiva do sono utilizando um projeto de controle de caso em normais e apneicos; e 2) determinar os fatores de risco estruturais das vias aéreas superiores para apnéia do sono que demonstraram agregação familiar e eram mais prováveis ​​de ter um componente genético comparando probandos, irmãos de probandos, controles de bairro e irmãos de controles de bairro. Os recursos incluíram uma extensa prática clínica do sono, técnicas sofisticadas de imagem NM, novas análises volumétricas de imagens gráficas de computador e experiência em epidemiologia molecular, estrutura craniofacial e genética da obesidade.